[发明专利]单核苷酸多态性的检测方法及装置

摘要

本发明公开了一种单核苷酸多态性SNP的检测方法及装置，包括获取含有核酸序列信息的读段序列；将读段序列与参考序列进行比对，获取比对上的读段序列；将比对上的读段序列按照碱基序列5’端比对位置划分为不同的冗余读段序列组；对不同冗余读段序列组中的每个冗余读段序列组中的每个读段序列进行计分，依据读段序列的得分从一个冗余读段序列组中得到一个代表读段序列组；判断代表读段序列组是否存在支持假阴性SNP的读段序列；若判断结果为是，则从代表读段序列组中去除支持假阴性SNP的代表读段序列，获得不支持假阴性SNP的代表读段序列组；对不支持假阴性SNP的代表读段序列组进行SNP检测。通过本发明提供的SNP检测方法，可以提高测序分析结果准确率。

主权项

一种单核苷酸多态性的检测方法，其特征在于，包括：获取含有核酸序列信息的读段序列；将所述读段序列与参考序列进行比对，获取比对上的读段序列；将比对上的读段序列按照5’端比对位置划分为不同的冗余读段序列组；对所述不同冗余读段序列组中的每个冗余读段序列组中的每个读段序列进行计分，依据读段序列的得分从一个冗余读段序列组中得到一个代表读段序列组；判断所述代表读段序列组是否存在支持假阴性单核苷酸多态性SNP的读段序列，若判断结果为是，则从所述代表读段序列组中去除支持假阴性SNP的代表读段序列，获得不支持假阴性SNP的代表读段序列组；若判断结果为否，则所述代表读段序列组为不支持假阴性SNP的代表读段序列组；依据所述不支持假阴性SNP的代表读段序列组进行所述SNP检测。