[发明专利]单核苷酸多态性的检测方法及装置

权利要求书

1.一种单核苷酸多态性的检测方法，其特征在于，包括：

获取含有核酸序列信息的读段序列；

将所述读段序列与参考序列进行比对，获取比对上的读段序列；

将比对上的读段序列按照5’端比对位置划分为不同的冗余读段序列组；

对所述不同冗余读段序列组中的每个冗余读段序列组中的每个读段序列进行计分，依据读段序列的得分从一个冗余读段序列组中得到一个代表读段序列组；

判断所述代表读段序列组是否存在支持假阴性单核苷酸多态性SNP的读段序列，

若判断结果为是，则从所述代表读段序列组中去除支持假阴性SNP的代表读段序列，获得不支持假阴性SNP的代表读段序列组；若判断结果为否，则所述代表读段序列组为不支持假阴性SNP的代表读段序列组；

依据所述不支持假阴性SNP的代表读段序列组进行所述SNP检测。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述不同冗余读段序列组中的每个冗余读段序列组中的每个读段序列进行计分，依据读段序列的得分从一个冗余读段序列组中得到一个代表读段序列组的步骤包括：

按照与参考序列的匹配程度，对每个冗余读段序列组中的每个读段序列进行计分，获得不同冗余读段序列组中的每个读段序列的得分；

将获得的同一冗余读段序列组中的每个读段序列的得分与第一预设阈值相比，如果读段序列的得分不小于第一预设阈值，则保留该读段序列，以此从同一冗余读段序列组中得到一个代表读段序列组；如果同一冗余读段序列组中的所有读段序列的得分都小于第一预设阈值，则保留得分最高的读段序列，以此从同一冗余读段序列组中得到一个代表读段序列组。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述判断所述代表读段序列组是否存在支持假阴性单核苷酸多态性SNP的读段序列的步骤包括：

在所述代表读段序列组和/或所述代表读段序列组比对上的参考序列包含有连续相同碱基区域，并且所述连续相同碱基区域包含缺失时，比较支持缺失的代表读段序列在所述代表读段序列组的数目和/或比例与第二预设阈值的大小，

若所述数目和/或比例不小于所述第二预设阈值，则所述支持缺失的代表读段序列是支持假阴性SNP的代表读段序列，判断所述代表读段序列组是存在支持假阴性单核苷酸多态性SNP的读段序列；

若所述数目和/或比例大于所述第二预设阈值，判定所述支持缺失的代表读段序列不是支持假阴性SNP的代表读段序列，所述代表读段序列组不存在支持假阴性单核苷酸多态性SNP的读段序列。

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述判断代表读段序列组是否存在支持假阴性单核苷酸多态性SNP的读段序列包括：

在所述代表读段序列组和/或所述代表读段序列组比对上的参考序列没有包含有连续相同碱基区域，或者所述连续相同碱基区域不包含缺失时，则判断所述代表读段组不存在支持假阴性SNP的读段序列。

5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，所述连续相同碱基区域是指包含至少3个连续相同碱基。

6.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述依据所述不支持假阴性SNP的代表读段序列组进行SNP检测的步骤之后还包括：

判断是否存在假阳性SNP，

如果判断结果为是，则去除假阳性SNP。

7.如权利要求6所述的方法，其特征在于，所述判断是否存在假阳性SNP的步骤包括：

查看m个bp范围中检测得的SNP的个数n，当n＜2时，则判断不存在假阳性SNP，m、n为自然数，2≤m≤200；

当n≥2时，如果n个 SNP全部都有正负代表读段序列的支持，则判断不存在假阳性SNP；如果n个SNP中的任意一个SNP没有一对正负代表读段序列的支持，则判断存在假阳性SNP。

8.如权利要求7中所述的方法，其特征在于，m的取值为80。

9.如权利要求1-8中任意一项所述的方法，其特征在于，所述参考序列是参考基因或参考基因组。

10.一种单核苷酸多态性的检测装置，其特征在于，包括：

数据输入单元，用于输入数据；

数据输出单元，用于输出数据；

存储单元，用于存储数据，其中包括可执行的程序；

处理器，与所述数据输入单元、数据输出单元及存储单元数据连接，用于执行所述可执行的程序，所述程序的执行包括完成如权利要求9所述的方法。