[发明专利]用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针无效
| 申请号： | 201110289026.9 | 申请日： | 2011-09-26 |
| 公开（公告）号： | CN103014142A | 公开（公告）日： | 2013-04-03 |
| 发明（设计）人： | 马端;王慧君;朱海涛;钱琰琰 | 申请（专利权）人： | 复旦大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海元一成知识产权代理事务所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吴桂琴 |
| 地址： | 200433 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属生物技术领域，具体涉及用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针。本发明选择Williams综合征、22q 11微缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、15q13.3微缺失综合征和Rett综合症的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，根据所述的基因序列，选择满足相应条件的序列作为探针序列，在探针左半序列5’端和右半探针3’端加通用引物序列，并加磷酸化标记，制成可用于多重连续探针扩增技术的组合探针。本发明的组合探针能克服荧光定量PCR的缺点，一次分析多个序列，具有更高的分辨率、灵敏度和可重复性。可用于上述6种染色体微缺失综合征的临床分子诊断筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 染色体 缺失 综合征 分子 组合 探针 | ||
【主权项】：
用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针，其特征在于，包括Williams综合征、22q11微缺失综合征、Prader‑Willi综合征、Angelman综合征、15q13.3微缺失综合征和Rett综合症的关键基因或关键区域内的基因，或重复/缺失片段内两端的基因，以及满足相应条件的探针序列和引物序列，和磷酸化标记。
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