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[发明专利]用于检测5种血流感染病原体的引物组、试剂盒及建库方法-CN201811160713.9有效
发明人：申奥;宫艳萍;李英镇;袁剑颖;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-09-30 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：一种用于检测5种血流感染病原体的引物组、试剂盒及建库方法，引物组包括检测金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、屎肠球菌的引物对。本发明的引物组特异性较强，有效减少了非特异性扩增的情况，通过特异性引物扩增可以直接鉴定到细菌的种水平。采用本发明的引物组进行血流感染病原体的检测无需进行血培养操作，可直接对血液样本中的病原体进行检测，最快可在48h得到检测结果，大大缩短了检测周期。
用于检测血流感染病原体引物试剂盒方法

[发明专利]病原微生物宏基因组定量检测的内标分子、试剂盒以及方法-CN202111532129.3在审
发明人：黄津;李英镇;袁剑颖;王胡海灵;蒲康泽;郭凤明;陈嘉昌;柳俊;胡朝晖 -专利权人：广州市金圻睿生物科技有限责任公司
申请日： 2021-12-14 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于病原微生物宏基因组定量检测的内标分子，包括所述内标分子的试剂盒，以及应用。所述内标分子包所述内标分子包括至少3组，每组含有至少2条内标核酸序列，每组的核酸序列在使用时的总量至少存在2倍重量以上的差距。被发明通过建库时加入梯度的不同分组的内标分子，能够对病原微生物的DNA进行定量检测，减少样本用量，有效降低检测成本，且效果稳定可靠。
病原微生物宏基定量检测分子试剂盒以及方法

[发明专利]对宿主样本进行微生物分析的方法和装置-CN201811169458.4有效
发明人： 袁剑颖;王子榕;陈晴;孙瑞雪;周加利;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-10-08 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明涉及微生物检测领域，具体涉及一种对宿主样本进行微生物分析的方法和装置。该方法包括：(1)采用宿主基因组数据库，对来自于所述宿主样本的测序数据集合进行第一过滤处理，以便从所述测序数据集合中去除能够与所述宿主基因组数据库比对上的测序数据；(2)采用同源数据库，对所述测序数据集合进行第二过滤处理，以便从所述测序数据集合中去除能够与所述同源数据库比对上的所述测序数据；(3)将经过所述第一过滤处理和所述第二过滤处理的所述测序数据集合与微生物基因组数据库进行比对，以便确定所述测序数据集合中来自于所述微生物的微生物测序数据。应用本发明的方法和装置可以实现宿主中微生物的快速准确分析和检测。
宿主样本进行微生物分析方法装置

[发明专利]肿瘤变异位点是否为噪音的识别方法、系统、装置和介质-CN202210822496.5有效
发明人：胡天亮;欧小华;韩尔康;欧阳聪;陈思彪;王维世;袁剑颖;陈嘉昌;柳俊;胡朝晖 -专利权人：广州市金圻睿生物科技有限责任公司
申请日： 2022-07-13 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种肿瘤变异位点是否为噪音的识别方法、系统、装置和介质，可应用于临床数据处理技术领域。本发明通过先得到训练数据集目标特征，并设置目标特征的初始信任度权重和定义域，接着根据初始信任度权重和定义域构建集成线性学习模型，并训练数据集和验证数据集优化集成线性学习模型的预测能力，然后在确定集成线性学习模型的迭代次数大于预设迭代次数，根据测试数据集对通过优化后的集成线性学习模型进行测试，再通过测试后的集成线性学习模型识别待处理的二代测序中肿瘤变异位点是否为噪音，能够解决特征取值灰度区间的问题，提高变异位点识别准确度；同时，能够有效降低对人工审核的依赖度，从而提高报告审核结果的效率和准确度。
肿瘤变异是否噪音识别方法系统装置介质

[发明专利]一种筛选引物设计模板的方法、装置及应用-CN201811159678.9有效
发明人： 袁剑颖;王子榕;毛宛司;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-09-30 - 公布日： 2022-12-23 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种筛选引物设计模板的方法、装置及应用。本申请筛选引物设计模板的方法包括微生物基因组数据库整理步骤、宿主基因组数据库整理步骤、引物设计模板数据库生成步骤、引物设计模板的共有率评估步骤、引物设计模板的特异性评估步骤和引物设计模板输出步骤。本申请的方法，操作简单方便，能批量筛选引物设计模板；本申请筛选引物设计模板的装置自动化程度高、运行速度快、成本低，能高效、准确的批量输出单个或多个物种的引物设计模板。本申请的方法和装置，具有高精度优势，筛选出的引物设计模板具有高共有率、高特异性特点，能设计出适用性强、特异性好的靶标检测引物或探针，为基于引物或探针进行检测的技术方案奠定了坚实基础。
一种筛选引物设计模板方法装置应用

[发明专利]一种基于靶向扩增测序的微生物检测方法和装置-CN201811027464.6有效
发明人：王子榕;袁剑颖;孙瑞雪;毛宛司;王晓凤;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-09-04 - 公布日： 2022-05-31 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：一种基于靶向扩增测序的微生物检测方法和装置。本发明的方法包括：获取待检样本的靶向扩增测序序列；将靶向扩增测序序列比对到靶标序列数据库，该靶标序列数据库包括多个靶标，每个靶标用于标识一群微生物的多个特征标记中的一个，每个靶标具有设定的检出阈值；统计每个靶标的检出序列数，该检出序列数包括仅比对到该靶标的序列数以及次优比对分数除以最优比对分数的结果小于设定值的序列数，以及将每个靶标的检出序列数与每个靶标的检出阈值进行比较，得到待检微生物的检测结果。本发明具有检测精度和通量高、检测范围广、自动化程度高、计算机技术条件要求低的优势。
一种基于靶向扩增微生物检测方法装置

[发明专利]结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法和装置-CN202010382675.2在审
发明人：毛宛司;谢植豪;袁剑颖;李英镇 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司;深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2020-05-08 - 公布日： 2021-11-09 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：一种结核分枝杆菌多线耐药基因鉴定的方法和装置，该方法包括：获取样本的宏基因组测序得到的全基因组序列或基于靶向扩增测序得到的结核分枝杆菌耐药靶标区域的序列并进行数据质控；将数据质控后的序列比对到结核分枝杆菌基因组上，进行排序并筛选出符合质量要求的比对结果；将比对位置位于结核分枝杆菌耐药基因数据库中的变异位点所在的基因区域的序列进行局部组装并进行变异检测；将变异检测的结果，根据变异位点在基因组上的位置和突变类型，注释到结核分枝杆菌耐药基因数据库上；基于注释结果输出结核分枝杆菌耐药基因数据库中每个药物耐药相关突变位点的检测结果。本发明能够在一次检测中覆盖多种药物及其对应的耐药位点，检测精度高。
结核分枝杆菌耐药基因鉴定方法装置

[发明专利]肺癌标志物及其应用-CN201711114229.8有效
发明人：王子榕;刘华勇;袁剑颖;李英镇 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司
申请日： 2017-11-13 - 公布日： 2021-11-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提出了一组肺癌标志物。所述肺癌标志物包括下列细菌的至少之一：Haemophilus_influenzae,Corynebacterium_argentoratense,Fusobacterium_sp._4_8,Capnocytophaga_ochracea,Staphylococcus_epidermidis,Campylobacter_concisus,Streptococcus_sp._I‑P16,Fusobacterium_nucleatum,Acidovorax_sp._JS42,Bacteroides_salanitronis。根据本发明实施例的肺癌标志物能够有效用于评估肺癌风险或者早期肺癌诊断，并且具有高灵敏性、高特异性和重复性好的优点。
肺癌标志及其应用

[发明专利]基于点击化学的测序接头、双条形码测序文库及其构建方法-CN201710994066.0有效
发明人：吴红龙;萧卓;刘华勇;宫艳萍;袁剑颖 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司
申请日： 2017-10-23 - 公布日： 2020-12-25 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：一种基于点击化学的测序接头、双条形码测序文库及其构建方法，该测序接头包括：日期片段，包括5’端的与正向引物部分或全部序列一致的序列、中间的日期条形码序列以及3’末端的点击化学反应基团；样本片段顶链，包括5’末端的点击化学反应基团、中间的样本条形码序列以及3’端的与反向引物部分或全部序列一致的序列；样本片段底链，包括5’末端的磷酸化修饰、中间的样本条形码序列；其中样本片段底链分别与日期片段和样本片段顶链部分杂交；杂交后日期片段的点击化学反应基团与样本片段顶链的点击化学反应基团位置接近且能发生点击化学反应而偶联。可以快速、高效地实现双条形码测序文库构建，通过测序推断出核酸文库构建的日期，实现准确的样本溯源。
基于点击化学接头条形码序文及其构建方法

[发明专利]用于检测病原体的引物组、试剂盒和检测方法-CN201811473695.X在审
发明人：李英镇;宫艳萍;申奥;李晴晴;袁剑颖;吴红龙 -专利权人：深圳华大因源医药科技有限公司
申请日： 2018-12-04 - 公布日： 2020-06-12 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：一种用于检测病原体的引物组、试剂盒和检测方法，该引物组包括至少60对引物对，每对引物对由正向引物与反向引物组成，引物对选自SEQ ID NO：1~154所示核苷酸；任选地，该引物组用于在同一反应体系中，对病原体的特异序列进行多重PCR靶向扩增。本发明的用于检测病原体的引物组，能够一次性检测至少20种靶标，特异性较强，成本显著低于基于宏基因组测序的方法，并且最快24小时得到检测结果，大大缩短了检测周期。
用于检测病原体引物试剂盒方法

[发明专利]基因突变体及其应用-CN201610038648.7有效
发明人：王文婧;徐凤萍;杨振军;袁剑颖;陈苑;叶玲飞;蒋慧 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2016-01-20 - 公布日： 2019-11-26 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了基因突变体及其应用。其中，该基因突变体，与SEQ ID NO：1相比具有选自下列的至少一种突变：c.1501C>T突变和c.17C>T突变；或者与SEQ ID NO：2相比具有选自下列的至少一种突变：c.270G>T突变和c.1191C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患复发性流产。
基因突变体及其应用

[发明专利]基于高通量测序的中枢系统感染病原检测文库构建方法、检测方法和试剂盒-CN201811327028.0在审
发明人：刘华勇;萧卓;袁剑颖;吴红龙 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-11-08 - 公布日： 2019-04-12 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：一种基于高通量测序的中枢系统感染病原检测文库构建方法、检测方法和试剂盒，文库构建方法包括：从样本中提取DNA并将DNA片段化得到片段化的DNA序列；将片段化的DNA序列加入末端修复体系中进行末端修复反应，末端修复反应完成后，直接向反应体系中添加接头序列、连接酶、ATP以及聚乙二醇，在连接酶作用下以ATP为辅酶，催化接头序列连接到末端修复反应产物的两端，得到接头连接产物；纯化接头连接产物后，加入与接头序列两端互补的核酸单链作为引物进行PCR扩增。该方法能够实现快速、广谱的中枢系统感染病原微生物检测，无需预知太多检测样本的临床信息，可以快速高效地进行检测，检测结果无偏向性，还可以解决低浓度脑脊液样本文库构建失败率高的问题。
末端修复文库构建接头序列中枢系统检测高通量测序病原检测接头连接连接酶片段化试剂盒感染样本病原微生物检测脑脊液样本核酸单链检测结果聚乙二醇临床信息提取DNA 偏向性广谱引物催化失败

[发明专利]确定个体染色体结构异常的方法和系统-CN201710602834.3在审
发明人：徐凤萍;王文婧;叶玲飞;杨振军;袁剑颖;徐金金 -专利权人：深圳华大基因研究院
申请日： 2017-07-21 - 公布日： 2019-01-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提出了一种确定个体染色体结构异常的方法。该方法包括：(1)利用核型分析和微阵列芯片分析的至少之一，确定所述个体的第一候选染色体结构异常类型，以便获得第一候选染色体异常类型集合；(2)对所述个体的组织样本进行全基因组测序，并对所得到的测序结果进行第一数据分析，以便获得第二候选染色体异常类型集合；(3)对所述个体的单细胞样本进行全基因组测序，并对所得到的测序结果进行第二数据分析，以便获得第三候选染色体异常类型集合；(4)基于所述第一候选染色体异常类型集合、第二候选染色体异常类型集合和第三候选染色体异常类型集合，确定所述个体的最终染色体结构异常类型。
异常类型染色体集合染色体结构测序全基因组微阵列芯片第一数据数据分析组织样本分析样本

[发明专利]一种环状探针和基于环状探针捕获的测序文库构建方法-CN201710576708.5在审
发明人：萧卓;刘华勇;袁剑颖;石先灯;李英镇 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2017-07-14 - 公布日： 2019-01-22 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：一种环状探针和基于环状探针捕获的测序文库构建方法，该方法包括：将环状探针与靶标核酸退火杂交，其中环状探针为线性核酸探针，其包括两个末端的特异性臂区和中间的通用序列，其中特异性臂区用于与靶标核酸杂交，杂交后探针的两个末端首尾相向，通用序列用于连接两个末端的特异性臂区并作为通用引物的识别区域；在聚合酶和连接酶的作用下，使环状探针的3’末端以靶标核酸为模板进行扩增并与5’末端连接形成环状分子；加入核酸外切酶将线性核酸分子消化。本发明利用扩增原理，解决捕获效率低和成本高昂的问题，利用环状探针解决引物对数量有限的问题，利用通用引物扩增解决多重扩增均一性差的问题。
环状探针靶标核酸扩增捕获测序文库通用序列通用引物杂交构建探针线性核酸分子退火核酸外切酶多重扩增环状分子末端连接线性核酸聚合酶均一性连接酶首尾相向引物消化

[发明专利]核酸序列拼接方法及装置-CN201410053255.4有效
发明人：李振宇;陈燕香;张浩;袁剑颖;张广鑫;李一萱 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2014-02-17 - 公布日： 2017-11-07 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明公开了一种核酸序列拼接方法及装置，包括接收测序序列，测序序列包括读段和测通数据；根据读段构建原始拼接图；将测通数据比对到原始拼接图的边上；从原始拼接图的边集中选择锚点边；构建以锚点边为中心的局部子图；化简局部子图，在化简结果中重复选择锚点边进行处理直至不存在新的锚点边；对处理后剩余的局部子图进行合并，将合并结果作为拼接结果输出。依据本发明的方法，通过将测通数据比对到由读段构建得的原始拼接图，从中选择出锚点边并据此构建局部子图，再通过对局部子图的化简和合并得到更长的路径，达到解决锚点边之间的重复序列的路径选择问题，进而可完成测序序列的拼接任务，为提升scaffold构建效果提供可能。
核酸序列拼接方法装置

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