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[发明专利]遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒-CN202010441563.X有效
发明人：杜娟;戴婧;费嘉;张癸荣;张毅;伍昌胜;胡晓;乔国枝;万振兴;林戈;卢光琇 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
申请日： 2020-05-22 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征检测方法组合试剂盒

[发明专利]HBA1/2单基因缺陷检测的引物组合物、方法和试剂盒-CN202211021949.0在审
发明人：王彦坤;金晨;黄以宁;乔国枝;张倩;费嘉 -专利权人：北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2022-08-24 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了一种HBA1/2单基因缺陷检测的引物组合物、方法和试剂盒，包括依据HBA1/2单基因区域筛选的SNP和STR位点设计的第一组引物组合物及第二组引物组合物，第一组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为1~467的正整数；第二组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为468~496的正整数；试剂盒包含引物组合物，采用引物组合物或试剂盒进行HBA1/2单基因缺陷检测。上述引物组合物、方法、试剂盒能对植入前胚胎HBA1/2单基因是否变异进行鉴定，具有成本低廉，诊断准确的优点。
hba1 基因缺陷检测引物组合方法试剂盒

[发明专利]PAH基因多重PCR引物及其应用-CN201910566614.9有效
发明人：费嘉;张癸荣;伍昌胜;乔国枝 -专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
申请日： 2019-06-27 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提出了一种多重PCR引物，该多重PCR引物包括表1中所示引物对中的至少两对。利用根据本发明实施例的多重PCR引物可实现3‑5个细胞的全基因组扩增和序列分析，扩增效率高、特异性强，适用于获得少量细胞(如低至3‑5个细胞)的PAH基因区域序列和突变信息，进而可应用于PAH基因区域突变位点的功能研究等科学研究，或用于单细胞的移植前PAH基因突变信息的诊断。
pah 基因多重 pcr 引物及其应用

[发明专利]基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法-CN202310092468.7在审
发明人：刘沙沙;费嘉;孙蕾;乔国枝;安松坡;仝微微;黄以宁;金治平;刘海娟 -专利权人：北京中仪康卫医疗器械有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
申请日： 2023-02-10 - 公布日： 2023-03-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
基于基因型填补深度一体化基因组分析方法

[发明专利]胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法-CN202211314568.1在审
发明人：安松坡;乔国枝;刘沙沙;费嘉 -专利权人：北京中仪康卫医疗器械有限公司
申请日： 2022-10-26 - 公布日： 2022-12-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化鉴别方法，染色体CNV鉴别包括染色体划分为多个窗口、获取各窗口的拷贝数状态；CNV亲本来源及发生时期鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；提取子代样本的有效SNP位点；判断有效SNP位点的来源并将子代样本染色体分为不同的重组区域；对各重组区域的拷贝数CN是否有异常及异常来源判断。SV、SGD及来源鉴别包括：构建父亲单体型、母亲单体型；判断子代样本母亲单体型和父亲单体型的来源；根据遗传连锁关系判断异常及异常来源。本发明的方法能实现胚胎CNV、SV、SGD异常及异常来源的一体化准确检出，有助于提高移植成功率并生育健康的后代。
胚胎 cnv sv sgd 异常来源一体化鉴别方法

[发明专利]检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法-CN202110461984.3有效
发明人：杨蕾蕾;费嘉;张丽娜;乔国枝 -专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2021-04-27 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括致病基因NF1CDS区域及致病基因NF1上下游2M内的SNP位点的引物，本发明能够在检测SNP位点的同时检测胚胎中的致病位点，通过家系与胚胎中致病位点的连锁关系构建单体型从而进行胚胎植入前单基因遗传学检测，所述试剂盒对男方、女方和胚胎进行单体型分析和致病位点直接测序检测，测序得到携带致病位点的胚胎所对应的单体型为风险染色体，则另外一条为正常染色体，扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测的应用范围，可以应用于由于新发突变或者其他原因无法获得完整家系的情况。
检测携带风险染色体胚胎引物组合产品方法

[发明专利]一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒-CN202110731216.5有效
发明人：王彦坤;费嘉;乔国枝;王冬敏;张倩 -专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2021-06-30 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明提供了一种Xq28区域单基因缺陷检测的引物组合物及试剂盒，方法包括设计引物组合物；获取先证者、亲代双方、子代的DNA样本；用引物组合物进行扩增并建库及测序分析；基于测序分析结果获得先证者、亲代双方、子代的单体型，确定子代单基因缺陷的检测结果。引物组合物的设计方法:获取待检测DNA片段的SNP位点，筛选SNP检测位点并设计引物对；或获取待检测DNA片段的SNP位点和STR位点，筛选SNP检测位点和STR检测位点并设计引物对。本发明的方法、引物组合物、试剂盒能对植入前胚胎待检测DNA片段中基因是否变异进行鉴定，高效准确的筛选出合格的胚胎进行植入，以降低患病风险。
一种 xq28 区域基因缺陷检测引物组合试剂盒

[发明专利]检测PKD1变异单精子的引物组合物、产品及方法-CN202110461995.1在审
发明人：曲宁;费嘉;张丽娜;乔国枝 -专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2021-04-27 - 公布日： 2021-09-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测PKD1变异单精子的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括可特异扩增PKD1基因及其上下游2Mb范围内SNP所在区域引物，本发明可以对变异精子进行遗传标记，从而区分男方高致病性风险单倍型。
检测 pkd1 变异精子引物组合产品方法

[发明专利]一种不依赖先证者或参照者的单基因病的单体型构建方法-CN202110878286.3在审
发明人：费嘉;乔国枝;孙蕾;肖丹;张倩 -专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2021-08-02 - 公布日： 2021-09-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种不依赖先证者或参照者的单基因病的单体型构建方法，包括：单基因病目标区域扩增并获取基因测序数据；筛选母亲测序数据和父亲测序数据中判断子代胚胎中2条DNA链来源的SNP位点集合N1和SNP位点集合N2；提取各子代胚胎测序数据中的SNP位点集合N1‑1、SNP位点集合N2‑1；依据SNP位点杂合碱基的分布规律，判断各子代胚胎中母亲DNA链来源和父亲DNA链来源并构建子代胚胎单体型；在子代胚胎中寻找含致病突变的胚胎作为“先证者”，依据孟德尔遗传规律并结合子代胚胎单体型，判断各子代胚胎是否携带致病基因链。本发明的单体型构建方法不依赖先证者或参照者，即可准确判断子代胚胎是否携带致病基因。
一种不依赖先证者参照基因体型构建方法

[发明专利]Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒-CN202010357622.5有效
发明人：杜娟;张毅;费嘉;张癸荣;胡晓;伍昌胜;戴婧;乔国枝;万振兴;林戈;卢光琇 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2020-04-29 - 公布日： 2021-08-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
joubert 综合征检测方法组合试剂盒

[发明专利]检测染色体小片段异常单倍型的引物组合物、产品及方法-CN202110460592.5在审
发明人：邢丽贤;费嘉;张丽娜;乔国枝 -专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2021-04-27 - 公布日： 2021-06-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测染色体小片段异常单倍型的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括特异扩增Xq22.2染色体小片段异常区域及特异扩增Xq22.2上下游2M内的SNP位点的引物，本发明可用于分析亲本来源的染色体小片段异常，根据男方、女方及子代或男方、女方、携带异常片段一方的父母，根据家系关系及单体型分析原理确定染色体异常片段的风险染色体，进而通过分析胚胎单体型判读胚胎的染色体小片段异常的遗传情况，本发明扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测可应用的范围，经过实验证明效果可靠。
检测染色体片段异常单倍型引物组合产品方法

[发明专利]杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒-CN201910704520.3有效
发明人：杜娟;胡晓;费嘉;张癸荣;戴婧;伍昌胜;林戈;乔国枝;卢光琇 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2019-07-31 - 公布日： 2021-05-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
杜氏肌营养不良基因缺陷检测方法引物组合试剂盒

[发明专利]EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒-CN202010367279.2在审
发明人：杜娟;胡晓;费嘉;张癸荣;张毅;伍昌胜;戴婧;乔国枝;万振兴;林戈;卢光琇 -专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
申请日： 2020-04-30 - 公布日： 2020-07-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
evc 综合征检测方法组合试剂盒

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