本发明公开了一种USH2A基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13或SEQ ID NO:14所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致Usher综合征2A型的USH2A基因的新的致病位点(c.14343+5GA),确定了其产生的截短体多肽和编码核酸,扩大了USH2A基因的突变谱。更深入阐明了Usher综合征2A型的分子发病机制,为Usher综合征2A型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
本发明公开了一种POC1B基因突变的多肽、核酸及其应用。所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO:13所示。所述的核酸编码所述的多肽。本发明确定了一个导致锥杆细胞营养不良20型的POC1B基因的新的致病位点(c.677‑5AG),确定了其产生的截短体多肽和编码核酸,扩大了POC1B基因的突变谱。更深入阐明了锥杆细胞营养不良20型的分子发病机制,为锥杆细胞营养不良20型的早期致病基因筛查和干预治疗提供科学依据。
本发明涉及病毒学领域,具体提供了CCND1在制备禽反转录病毒生产增强剂中的应用,所述的CCND1为细胞周期蛋白D1(G1/S‑specific cyclin‑D1,CCND1),其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示,其编码的氨基酸序列如SEQ ID NO.2所示,发明人首次建立了CCND1作为禽反转录病毒生产增强剂的制备和使用方法;首次明确了CCND1促进禽反转录病毒复制的机理:CCND1通过调控病毒宿主细胞的周期由G1期向S期转变,并延长S期时间,从而促进反转录病毒的复制。