[发明专利]一种检测EGFRvIII突变的探针组及方法

权利要求书

1.一种检测EGFRvIII突变的探针组，其特征在于，所述探针组的序列如序列表中SEQID NO：1至SEQ ID NO：80所示。

2.一种检测EGFRvIII突变的方法，其特征在于，包括：设计探针组，设计所述探针组的方法包括：设计区域包括表皮生长因子受体的1号内含子区域以及7号内含子区域。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：

提取待测样本的基因组DNA，得到基因组DNA；

将所述基因组DNA利用如权利要求1所述的探针组制备文库，获得文库；

对所述文库进行测序，得到原始测序数据；

分析所述原始测序数据，判断是否为EGFRvIII突变。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，采用基因组DNA提取试剂盒提取所述待测样本的基因组DNA。

5.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，分析所述原始测序数据包括：过滤所述原始测序数据，得到过滤后的数据，将所述过滤后的数据与参考基因组进行比对，并去除重复序列，得到去重后的数据；

对所述去重后的数据中的INDEL所在区域与人类已知的INDEL所在区域进行重新比对，并进行结构变异检测，得到检测结果，根据所述检测结果判断是否为EGFRvIII突变。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述参考基因组为人类参考基因组hg19。

7.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述测序包括通过测序平台进行测序，得到待测样本的原始下机数据。

8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述测序平台为Illumina Novaseq 6000高通量测序平台。

9.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述结构变异检测的方法包括：使用Lumpy进行SV检测，随后用SVTyper进行基因型确定，最终利用snpEff进行基因注释。