[发明专利]血红蛋白病的标志物组合物及其筛查试剂与应用

权利要求书

1.血红蛋白病的标志物组合物，其特征在于，所述标志物组合物由血红蛋白中的a珠蛋白链、β珠蛋白链、ζ珠蛋白链、δ珠蛋白链、γ珠蛋白链、ε珠蛋白链中的任两种或多种组成；所述血红蛋白来源于血红蛋白病患者的离体样本；

所述血红蛋白病包括地中海贫血和异常血红蛋白病，所述地中海贫血包括a地中海贫血和/或β地中海贫血，所述异常血红蛋白病包括异常血红蛋白病HbC、异常血红蛋白病HbS和/或异常血红蛋白病HbE。

2.根据权利要求1所述的标志物组合物，其特征在于，所述标志物组合物为α珠蛋白链和X₁，其中X₁为β珠蛋白链、γ珠蛋白链、δ珠蛋白链或ζ珠蛋白链；或所述标志物组合物为β珠蛋白链和X₂，其中X₂为γ珠蛋白链、δ珠蛋白链、ζ珠蛋白链或ε珠蛋白链；或所述标志物组合物为ζ珠蛋白链和γ珠蛋白链。

3.根据权利要求1所述的标志物组合物，其特征在于，所述血红蛋白中各型珠蛋白链经不同蛋白酶消化而产生的肽段片段均可作为对应珠蛋白链的标志物。

4.根据权利要求1所述的标志物组合物，其特征在于，所述α珠蛋白链肽段标志物为α珠蛋白链特征肽段αT1～αT14中的任一种或多种，所述α珠蛋白链特征肽段序列为SEQ ID NO：1-14；

或所述β珠蛋白链肽段标志物为β珠蛋白链特征肽段βT1～βT15中的任一种或多种，所述β珠蛋白链特征肽段序列为SEQ ID NO：15-29；

或所述ζ珠蛋白链肽段标志物为ζ珠蛋白链特征肽段ζT1～ζT15中的任一种或多种，所述ζ珠蛋白链特征肽段序列为SEQ ID NO：30-44；

或所述δ珠蛋白链肽段标志物为δ珠蛋白链特征肽段δT1～δT16中的任一种或多种，所述δ珠蛋白链特征肽段序列为SEQ ID NO：45-60；

或所述γ珠蛋白链肽段标志物为γ珠蛋白链特征肽段γ-T1～γ-T14、γA-T15、γ-T16中的任一种或多种，所述γ珠蛋白链特征肽段序列为SEQ ID NO：61-76；

或所述ε珠蛋白链肽段标志物为ε珠蛋白链特征肽段εT1～εT16中的任一种或多种，所述ε珠蛋白链特征肽段序列为SEQ ID NO：77-92。

5.根据权利要求1所述的标志物组合物，其特征在于，所述a地中海贫血标志物组合物有3种，分别为ζ珠蛋白链和α珠蛋白链，ζ珠蛋白链和γ珠蛋白链，ζ珠蛋白链和β珠蛋白链；

所述β地中海贫血标志物组合物有5种，分别为α珠蛋白链和γ珠蛋白链，γ珠蛋白链和β珠蛋白链，ε珠蛋白链和β珠蛋白链，δ珠蛋白链和α珠蛋白链，δ珠蛋白链和β珠蛋白链；

所述异常血红蛋白病HbC的标志物组合物有3种，分别为βCT1珠蛋白链特征肽段和α珠蛋白链，βCT1珠蛋白链特征肽段和β珠蛋白链，βCT1珠蛋白链特征肽段和γ珠蛋白链；

所述异常血红蛋白病HbS的标志物组合物有3种，分别为βST1珠蛋白链特征肽段和α珠蛋白链，βST1珠蛋白链特征肽段和β珠蛋白链，βST1珠蛋白链特征肽段和γ珠蛋白链；

所述异常血红蛋白病HbE标志物组合物有3种，分别为βET3珠蛋白链特征肽段和α珠蛋白链，βET3珠蛋白链特征肽段和β珠蛋白链，βET3珠蛋白链特征肽段和γ珠蛋白链。