[发明专利]一种耳聋基因检测试剂盒在审
| 申请号： | 202210097165.X | 申请日： | 2022-01-26 |
| 公开（公告）号： | CN116536411A | 公开（公告）日： | 2023-08-04 |
| 发明（设计）人： | 邱晓芳;朱进文 | 申请（专利权）人： | 北京安琪尔基因医学科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
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| 地址： | 102628 北京市大*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 耳聋 基因 检测 试剂盒 | ||
1.一种EPS8L2突变基因在制备耳聋基因检测试剂中的用途，所述EPS8L2突变基因，包含人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异。
2.检测人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异的试剂在制备耳聋基因检测试剂盒中的用途。
3.根据权利要求1或2所述的用途，其特征在于，所述的检测试剂盒为基因检测试剂盒。
4.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述检测人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异的试剂为测序试剂。
5.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述检测人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异的试剂为Sanger测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性酶切片段长度多态性方法用试剂、单链构象多态性分析用试剂和等位基因特异的寡聚核苷酸杂交用试剂中的一种或多种。
6.一种耳聋基因基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括任选的用于检测人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异的试剂。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述检测人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异的试剂为测序试剂。
8.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述检测人类EPS8L2基因c.429delG杂合缺失变异的试剂为Sanger测序试剂。
9.一种使用Sanger测序法对权利要求1所述突变基因进行非诊断检测的方法，包括如
下步骤：
(1)使用经设计的引物组合对EPS8L2基因进行扩增；
(2)将扩增产物经吸附柱进行纯化；
(3)纯化后的PCR产物进行Sanger测序；
(4)测序结果分析。
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