[发明专利]用于对生物分子进行测序的方法

权利要求书

1.一种用于对生物分子进行测序以进行测试样本与正常样本的差异分析的方法，所述方法包括：

提供试验测试样本和试验正常样本中的每个的映射的序列文件，其中，每个序列文件具有试验读取数量；

由处理器根据所述试验测试样本和所述试验正常样本的所述序列文件来计算第一测试-正常基因组比较试验视图，其中，所述第一试验视图基于至少一个基因组参数将试验测试样本数据与试验正常样本数据区分开；

由所述处理器针对每个序列文件计算具有减少的试验读取数量的下采样的序列文件；

由所述处理器根据所述试验测试样本和所述试验正常样本的所述下采样的序列文件来计算第二测试-正常基因组比较试验视图，其中，所述第二试验视图基于所述至少一个基因组参数将所述试验测试样本数据与所述试验正常样本数据区分开；

重复所述下采样的步骤以确定用于计算测试-正常基因组比较视图所需的最少试验读取数量，所述测试-正常基因组比较视图基于所述至少一个基因组参数将所述试验测试样本数据与所述试验正常样本数据区分开；

使用等于所述最少试验读取数量的读取数量对所述测试样本和所述正常样本的生物分子进行测序；并且

由所述处理器基于所述至少一个基因组参数来计算用于显示所述差异分析的测试-正常基因组比较视图。

2.根据权利要求1所述的方法，其中，所述映射的序列文件是BAM文件或SAM文件。

3.根据权利要求1所述的方法，其中，所述生物分子是多核苷酸或多肽。

4.根据权利要求1所述的方法，其中，所述生物分子是DNA、RNA或蛋白质。

5.根据权利要求1所述的方法，其中，所述差异分析将疾病测试样本与正常样本区分开。

6.根据权利要求1所述的方法，其中，所述差异分析将肿瘤测试样本与正常样本区分开。

7.根据权利要求1所述的方法，其中，所述试验读取数量被减少到500万。

8.根据权利要求1所述的方法，其中，所述试验读取数量被减少到100万。

9.根据权利要求1所述的方法，其中，等于所述最少试验读取数量的读取数量为500万。

10.根据权利要求1所述的方法，其中，等于所述最少试验读取数量的读取数量为100万。

11.根据权利要求1所述的方法，其中，映射的BAM文件由下一代测序来供应。

12.根据权利要求1所述的方法，其中，对所述生物分子的所述测序是通过对样本进行多路复用来执行的。

13.根据权利要求1所述的方法，其中，所述测试-正常基因组比较视图显示相对基因表达水平。

14.根据权利要求1所述的方法，其中，等于所述最少试验读取数量的读取数量足以将测试样本的表达水平与正常样本的表达水平区分开。

15.根据权利要求1所述的方法，其中，等于所述最少试验读取数量的读取数量足以针对宽动态范围内的所有基因确定测试样本的表达水平与正常样本的表达水平，而没有灵敏度的损失。

16.根据权利要求1所述的方法，其中，所述测试-正常基因组比较视图显示转录组聚类。

17.根据权利要求1所述的方法，其中，所述测试-正常基因组比较视图显示通过斯皮尔曼相关系数、皮尔逊相关系数或肯德尔相关系数区分开的转录组聚类。

18.根据权利要求1所述的方法，其中，所述测试样本是疾病细胞或疾病组织样本。