[发明专利]ALK、RET和ROS融合物的多重PCR检测在审

专利信息
申请号: 201880035309.0 申请日: 2018-05-30
公开(公告)号: CN110691852A 公开(公告)日: 2020-01-14
发明(设计)人: A.贝戈维奇;C.张;J.池;G.希尔曼;D.郭;M.李;X.M.马;C.马诺哈尔;E.奥尔迪纳里奥;J.拉贾马尼;H.张 申请(专利权)人: 豪夫迈·罗氏有限公司
主分类号: C12Q1/6851 分类号: C12Q1/6851;C12Q1/6886
代理公司: 72001 中国专利代理(香港)有限公司 代理人: 任晓华;黄希贵
地址: 瑞士*** 国省代码: 瑞士;CH
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摘要:
搜索关键词: 基因融合 多重检测 灵敏度 融合物 突变 检测
【权利要求书】:

1.多重测定组合物,其包含:

A. 至少一种引物组和探针,其特异性扩增和检测至少一种ALK融合基因;

B. 至少一种引物组和探针,其特异性扩增和检测至少一种RET融合基因;

C. 至少一种引物组和探针,其特异性扩增和检测至少一种ROS1融合基因;和

D. 引物组和探针,其特异性扩增和检测内部对照。

2.权利要求1的组合物,其中所述至少一种ALK融合基因选自:EML4外显子13-ALK外显子20、EML4外显子20-ALK外显子20、EML4外显子6a/b-ALK外显子20、EML4外显子2-ALK外显子20、EML4外显子18-ALK外显子20、KIF5B外显子17-ALK外显子20和KIF5B外显子24-ALK外显子20。

3.权利要求1或2的组合物,其中A包括至少一种引物组和探针,其扩增和检测多于2种ALK融合基因。

4.前述权利要求中任一项的组合物,其中A包括至少一种引物组和探针,其扩增和检测EML4外显子13-ALK外显子20、EML4外显子20-ALK外显子20、EML4外显子6a/b-ALK外显子20、EML4外显子2-ALK外显子20、EML4外显子18-ALK外显子20、KIF5B外显子17-ALK外显子20和KIF5B外显子24-ALK外显子20。

5.前述权利要求中任一项的组合物,其中所述至少一种RET融合基因选自:KIF5B外显子15-RET外显子12、KIF5B外显子16-RET外显子12、KIF5B外显子22-RET外显子12、KIF5B外显子23-RET外显子12、CCDC6外显子1-RET外显子12和NCOA4外显子6-RET外显子12。

6.前述权利要求中任一项的组合物,其中B包括至少一种引物组和探针,其扩增和检测多于2种RET融合基因。

7.前述权利要求中任一项的组合物,其中B包括至少一种引物组和探针,其扩增和检测KIF5B外显子15-RET外显子12、KIF5B外显子16-RET外显子12、KIF5B外显子22-RET外显子12、KIF5B外显子23-RET外显子12、CCDC6外显子1-RET外显子12和NCOA4外显子6-RET外显子12。

8.前述权利要求中任一项的组合物,其中所述至少一种ROS1融合基因选自:CD74外显子6-ROS1外显子34、CD74外显子6-ROS1外显子32、EZR外显子10-ROS1外显子34、TPM3外显子8-ROS1外显子35、SDC4外显子4-ROS1外显子34、SDC4外显子2-ROS1外显子34、SDC4外显子2-ROS1外显子32、SDC4外显子4-ROS1外显子32、SLC34A2外显子13-ROS1外显子34、SLC34A2外显子13-ROS1外显子32v2、SLC34A2外显子4-ROS1外显子32、SLC34A2外显子4-ROS1外显子35和LRIG3外显子16-ROS1外显子35。

9.前述权利要求中任一项的组合物,其中C包括至少一种引物组和探针,其扩增和检测多于2种ROS1融合基因。

10.前述权利要求中任一项的组合物,其中C包括至少一种引物组和探针,其扩增和检测CD74外显子6-ROS1外显子34、CD74外显子6-ROS1外显子32、EZR外显子10-ROS1外显子34、TPM3外显子8-ROS1外显子35、SDC4外显子4-ROS1外显子34、SDC4外显子2-ROS1外显子32v2、SDC4外显子2-ROS1外显子32、SLC34A2外显子13-ROS1外显子34、SLC34A2外显子13-ROS1外显子32v2、SLC34A2外显子4-ROS1外显子32、SLC34A2外显子4-ROS1外显子35和LRIG3外显子16-ROS1外显子35。

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