[发明专利]染色体1p/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组有效
| 申请号： | 201810842077.1 | 申请日： | 2018-07-27 |
| 公开（公告）号： | CN109022579B | 公开（公告）日： | 2020-07-28 |
| 发明（设计）人： | 吕红;曹艺馨;石宇鹏;宋超;余荣;洪轲;任用 | 申请（专利权）人： | 北京先声医学检验实验室有限公司;江苏先声医学诊断有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京中企讯专利代理事务所(普通合伙) 11677 | 代理人： | 熊亮 |
| 地址： | 100094 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 染色体 19 杂合性 缺失 检测 方法 试剂盒 引物 | ||
1. 一种染色体1p/19q杂合性缺失的检测方法，所述方法为非疾病的诊断治疗方法，基于MassArray质谱平台进行，其特征在于，通过检测1号染色体短臂1p的第一区域及具有19号染色体长臂19q的第二区域的SNP位点完成；所述检测针对1号染色体短臂1p的23个有效位点：rs2038366，rs59317557，rs3737577，rs10875362，rs2031958，rs859104，rs933032，rs2455638，rs212961，rs79887225，rs586057，rs624971，rs16866144，rs1329113，rs11247639，rs4970520，rs2473287，rs7512426，rs809972，rs797257，rs4908744，rs6426368，rs9426469，针对19号染色体长臂19q的12个有效位点：rs67421541，rs12611404，rs10407280，rs4803502，rs1674139，rs6070，rs1807277，rs1457093，rs8108384，rs11666952，rs36624，rs437229；其中rs933032，rs4970520，rs1329113，rs586057，rs624971，rs2038366，rs8108384，rs6426368，rs1457093，rs7512426，rs67421541，rs36624，rs79887225为第一组， rs797257，rs2031958，rs16866144，rs10407280，rs12611404，rs10875362，rs212961，rs437229，rs2473287，rs1674139，rs859104，rs11666952，rs11247639，rs4908744，rs9426469，rs4803502为第二组，rs3737577，rs6070，rs809972，rs1807277，rs2455638，rs59317557为第三组；上述有效位点的PCR上游引物序列分别如SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.35所示；下游引物序列分别如SEQ IDNO.36至SEQ ID NO.70所示；单碱基延伸引物序列分别如SEQ ID NO.71至SEQ ID NO.105所示。
2.一种用于脑胶质瘤检测的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测染色体1p/19q的杂合性缺失的针对1号染色体短臂1p的SNP位点 rs2038366，rs59317557，rs3737577，rs10875362，rs2031958，rs859104，rs933032，rs2455638，rs212961，rs79887225，rs586057，rs624971，rs16866144，rs1329113，rs11247639，rs4970520，rs2473287，rs7512426，rs809972，rs797257，rs4908744，rs6426368和rs9426469的扩增引物和单碱基延伸引物；以及针对19号染色体长臂19q的12个有效位点：rs67421541，rs12611404，rs10407280，rs4803502，rs1674139，rs6070，rs1807277，rs1457093，rs8108384，rs11666952，rs36624和rs437229的扩增引物和单碱基单碱基延伸引物；所述扩增引物包括PCR上游引物及PCR下游引物，其中，所述PCR上游引物序列分别如SEQ ID NO.1至SEQ IDNO.35所示；所述PCR下游引物序列分别如SEQ ID NO.36至SEQ ID NO.70所示；所述单碱基延伸引物序列分别如SEQ ID NO.71至SEQ ID NO.105所示。
3.一种引物组，其特征在于，包括扩增引物和单碱基延伸引物，所述扩增引物包括PCR上游引物及PCR下游引物，所述PCR上游引物序列分别如SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.35所示；所述PCR下游引物序列分别如SEQ ID NO.36至SEQ ID NO.70；所述单碱基延伸引物序列分别如SEQ ID NO.71至SEQ ID NO.105所示。
4.权利要求3所述的引物组在用于制备检测脑胶质瘤的试剂盒中的应用。
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