[发明专利]一种测序数据高效处理方法在审

专利信息
申请号: 201810378325.1 申请日: 2018-04-25
公开(公告)号: CN108763869A 公开(公告)日: 2018-11-06
发明(设计)人: 常珊;陆旭峰;许磊;张大为 申请(专利权)人: 江苏理工学院
主分类号: G06F19/22 分类号: G06F19/22
代理公司: 常州佰业腾飞专利代理事务所(普通合伙) 32231 代理人: 高姗
地址: 213001 江*** 国省代码: 江苏;32
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摘要:
搜索关键词: 测序数据 高通量测序 并行计算 参考序列 高效处理 比对 质检 生物医药技术 数据处理流程 数据分析工具 比对结果 比对数据 并行运算 分析系统 数据处理 突变位点 突变信息 医学研究 云计算 过滤 架构 开发
【权利要求书】:

1.一种测序数据高效处理方法,其特征在于,包括如下步骤:

根据高通量测序数据为并行计算做准备;

根据高通量测序数据为测序数据准备参考序列;

通过并行计算过滤掉数据中质量不合格的数据;

通过并行计算完成测序数据与参考序列的比对;

通过并行计算提取比对数据中的SNP突变位点信息。

2.如权利要求1所述的一种测序数据高效处理方法,其特征在于,根据高通量测序数据为并行计算做准备,包括如下步骤:

搭建Hadoop集群;

将测序序列和参考序列上传至HDFS上;

对测序序列进行分割,再将分割后的测序序列发送至集群各从机进行处理。

3.如权利要求2所述的一种测序数据高效处理方法,其特征在于,对测序序列进行分割,再将分割后的测序序列发送至集群各从机进行处理,包括如下步骤:

根据Hadoop设定的块大小进行分块,并将其发送到不同的map中进行处理;

在每个Map中使用序列reads的ID作为key,并将链标号、碱基序列、质量作为value;

分割完成后利用Reduce的sort功能将拥有相同的Key的序列组装成一个reads块存储到HDFS中。

4.如权利要求1所述的一种测序数据高效处理方法,其特征在于,根据高通量测序数据为测序数据准备参考序列,对参考序列建立索引并将其与测序数据一同上传至HDFS上。

5.如权利要求1所述的一种测序数据高效处理方法,其特征在于,通过并行计算过滤掉数据中质量不合格的数据,包括如下步骤:

数据质检采用FastUniq软件来进行;

集群各从机对分配到的测序序列同时进行质检工作;

将质检后得到的测序序列保存在HDFS上。

6.如权利要求1所述的一种测序数据高效处理方法,其特征在于,通过并行计算完成测序数据与参考序列的比对,包括如下步骤:

序列比对采用软件为Bowtie2;

将参考序列按照染色体组进行相应的分割并建立索引;

使用Bowtie2比对时,将测序序列分别与各染色体组的参考序列进行比对;

将比对结果保存在HDFS上。

7.如权利要求1所述的一种测序数据高效处理方法,其特征在于,通过并行计算提取比对数据中的SNP突变位点信息,包括如下步骤:

准备dbSNP数据库;

使用Samtools工具提取比对数据中的SNP突变位点信息;

将所得的结果文件保存到HDFS相应的结果目录下。

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