[发明专利]一种与阿尔茨海默病相关的核酸及其应用

说明书

本申请公开了一种与阿尔茨海默病相关的核酸及其应用。本申请的与阿尔茨海默病相关的核酸，由野生型PSEN2基因的编码区发生c.505C>A突变而成。本申请的核酸是阿尔茨海默病的一种新的相关的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了阿尔茨海默病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径，也为靶点药物的开发提供了一个新的靶标位点。

技术领域

本申请涉及基因领域，特别是涉及一种与阿尔茨海默病相关的核酸及应用。

背景技术

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,缩写AD，俗称老年性痴呆)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床早期表现主要为患者记忆力的减退和生活自理能力的下降，最终导致发生进行性认知功能障碍和缺失、神经行为异常，出现精神状况及生活自理能力的完全丧失，病因未明。迄今为止，阿尔茨海默病基因研究发现β-淀粉样前体蛋白(缩写APP)、早老素1和2(分别缩写为PSEN1、PSEN2)共3种致病基因；同时证实载脂蛋白E(缩写ApoE)等位基因为其重要遗传因素。并且这些基因相关的阿尔茨海默病遗传模式均为常染色体显性遗传。虽然，目前在这些基因上已经发现了一些突变会导致阿尔茨海默病，但是仍然有许多患者病因未明。但是，在这些基因上或其它基因上，仍然存在很多未被发现或检测到的突变，这直接导致通过现有的检测方法不能准确地对疑似患病的患者是否患病进行准确判断，对于阿尔茨海默病的诊断、阻断疾病在家族中的遗传，以及靶点药物开发等都有很大影响。

发明内容

本申请的目的是提供一种新的与阿尔茨海默病相关的核酸，以及该核酸的应用。

本申请采用了以下技术方案：

本申请的一方面公开了一种与阿尔茨海默病相关的核酸，该核酸由野生型PSEN2基因的编码区发生c.505C>A突变而成。

具体的，本申请的核酸的序列为Seq ID No.1所示序列。

需要说明的是，本申请在大量的研究和实践过程中发现了一种新的与阿尔茨海默病相关的核酸，该核酸是野生型PSEN2基因的编码区发生c.505C>A突变而成，即野生型PSEN2基因的编码区序列中，第505为碱基由C突变为了A。该突变直接导致PSEN2基因编码的氨基酸序列，其第169为组氨酸(缩写His)突变为天冬酰胺(缩写Asn)，改变了多肽的结构和功能，进而导致阿尔茨海默病发生。

本申请的另一面公开了一种与阿尔茨海默病相关的多肽，该多肽为野生型PSEN2的氨基酸序列发生p.His169Asn突变而成。

具体的，本申请的多肽为Seq ID No.2所示序列。

需要说明的是，本申请的多肽，实际上就是本申请的核酸编码的多肽，因此，该多肽的出现或存在是直接与阿尔茨海默病相关的。

本申请的另一方面公开了本申请的核酸或本申请的多肽在制备阿尔茨海默病检测试剂、试剂盒或设备中的应用。

可以理解，本申请的核酸作为一个新发现的阿尔茨海默病相关的致病核酸，本领域技术人员可以按照现有的核酸检测方法和技术，针对本申请的核酸序列设计检测试剂，形成试剂盒或专用检测设备，例如针对本申请的核酸序列按照常规方法设计相应的检测引物、荧光探针、基因杂交探针、锁式探针等，对阿尔茨海默病进行检测。同样的，本申请的多肽也是一种全新的物质，该多肽的存在与阿尔茨海默病直接相关，因此，本领域技术人员可按照现有的蛋白质或多肽检测方法，针对本申请的多肽设计检测试剂，形成试剂盒或专用检测设备。

本申请的另一方面公开了一种含有本申请的核酸的重组载体。

本申请的另一方面公开了一种含有本申请的重组载体的重组细胞。