[发明专利]用于使用散在遗传元件进行遗传检测的方法：多路复合的DNA分析系统

说明书

通过利用靶向反转录转座子的靶位点重复(TSD)序列的小‑引物策略，无关插入元件的大小，包括SINE、LINE和SVA的INNUL标志物都可有效地用作用于人鉴定和生物祖系研究的标志物。可大幅降低用于INNUL的扩增子大小以及等位基因状态之间的差异，使得这些标志物对于分析高品质或低品质的人DNA样品有效。成功地设计了以四颜色检测的对DNA进行单管扩增的15种RE标志物和珐琅蛋白(用于性别决定)多路复合。该多路复合提供了适于法医学和亲子分析的辨别力。此外，该检测的灵敏度可使得能够对法医学样品和人类学样品进行人身份和生物祖系研究。根据全球群体中的等位基因分布，可选择INNUL用于人身份测试或用于生物祖系研究。

对优先权的要求

本申请根据35U.S.C.§119，引用、并入且要求较早前于2012年10月15日提交到美国专利和商标局并在当时分配了序列号61/714,088的申请METHOD FOR GENETICDETECTION USING INTERSPERSED GENETIC ELEMENTS:A MULTIPLEXED DNA ANALYSISSYSTEM(用于使用散在遗传元件进行遗传检测的方法：多路复合的DNA分析系统)的所有权益。

技术领域

本发明总体涉及人鉴定和生物祖系测试，并且更具体地，涉及在分析用于人身份测试或用于生物祖系研究的人DNA样品期间提高检测灵敏度的改进。

发明背景

短串联重复(STR)位点是用于人身份测试的主要遗传标志物。这些标志物是高多态性的，并且提供了高检测灵敏度，使得可分析相对较低的模板DNA量(1ng至250pg)(Andersen,J.F.等，Further validation of a multiplex STR system for use inroutine forensic identity testing,Forensic Science International,78(1):47-64(1996)；Brinkmann,B.等，Mutation rate in human microsatellites:influence of thestructure and length of the tandem repeat,The American Journal of HumanGenetics,62(6):1408-1415(1998)；Collins,P.J.等，Developmental validation of asingle-tube Amplification of the 13CODIS STR Loci,D2S1338,D19S433,andamelogenin:ThePCR Amplification Kit,Journal ofForensic Sciences,49(6):1265-1277(2004)；LaFountain,M.J.等，TWGDAM Validationof the AmpFeSTR Profiler Plus and AmpFeSTR COfiler STR Multiplex SystemsUsing Capillary Electrophoresis,Journal of Forensic Sciences,46(5):1191-1198(2001)；Micka,K.A.等，Validation of multiplex polymorphic STR amplificationsets developed for personal identification applications,Journal of ForensicSciences,41:582-590(1996)；Moretti,T.等，Validation of short tandem repeats(STRs)for forensic usage:performance testing of fluorescent multiplex STRsystems and analysis of authentic and simulated forensic samples,Journal ofForensic Sciences,46(3):647(2001))。