本发明公开了一种SOS1突变基因、突变体以及Noonan综合征检测试剂盒,该试剂盒包括特异性引物:正向引物1的核苷酸序列为SEQ ID NO:1,反向引物1的核苷酸序列为SEQ ID NO:2,正向引物该SOS1突变基因、突变体以及Noonan综合征检测试剂盒所检测位点可以区分Noonan综合征患者与正常人群,作为临床辅助确诊Noonan综合征的标记物,通过检测该位点的变异情况,为受检者提供生育指导,减少患儿出生,为认识Noonan综合征提供了新的论据,也为该领域创新药物的开发提供了新的思路及潜在靶点。