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[发明专利]一种致病基因检测方法、装置、计算机设备及介质-CN202111217033.8在审
发明人：王佐 -专利权人：平安国际智慧城市科技股份有限公司
申请日： 2021-10-19 - 公布日： 2022-01-18 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本申请提供了一种致病基因检测方法、装置、计算机设备及介质。其中，该方法包括：基于致病基因数据库对提取的细胞中的基因进行筛查，并确定致病基因集；根据致病基因集确定致病基因携带值；根据历史基因检测数据对致病基因携带值进行比对分析，输出检测结果。其中，致病基因数据库包括多种致病基因。致病基因集为提取的细胞中与致病基因数据库中的致病基因相同的基因组成的集合。致病基因携带值用于表示关键致病基因在提取的细胞的基因中的占比。通过上述方法，可以较为全面的检测目标对象可能携带的致病基因，并预测目标对象的患病风险，以便提前做好准备。
一种致病基因检测方法装置计算机设备介质

[发明专利]用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒-CN201811585465.2有效
发明人：王薇;宋红梅;伍建 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2018-12-24 - 公布日： 2022-10-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。
用于检测原发性免疫缺陷致病基因探针试剂盒

[发明专利]一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质-CN202011488665.3有效
发明人：田露;李杨;张晓慧;许可;谢玥 -专利权人：首都医科大学附属北京同仁医院
申请日： 2020-12-16 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： G16H10/60 文献下载
摘要：本申请提供一种数据管理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：获取待管理数据；基于预设的临床分类标准，根据各患者的临床检查信息中的确诊结果，对待管理数据进行分类；根据各临床类别的待管理数据所对应的基因检测信息，确定各临床类别对应的致病基因和致病基因对应的致病突变；统计各临床类别的致病基因的检出率和致病基因对应的致病突变的发生频次；根据各临床类别的致病基因的检出率，确定各临床类别的热点致病基因；根据各临床类别的致病基因对应的致病突变的发生频次，确定各临床类别的致病基因的高频致病突变。
一种数据管理方法装置电子设备存储介质

[发明专利]一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质-CN202110152883.8在审
发明人：朱丽娜;马秀伟;杨晓;封志纯 -专利权人：中国人民解放军总医院第七医学中心
申请日： 2021-02-03 - 公布日： 2021-05-28 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本申请提供了一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质，该平台包括数据获取模块、数据处理模块和基因展示模块；所述数据获取模块，用于获取目标患者的临床表型数据和候选致病基因数据；将所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至数据处理模块；所述数据处理模块，用于将接收到的所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至致病基因确定模型，确定出所述候选致病基因数据中的目标致病基因数据；将所述目标致病基因数据输入至基因展示模块；所述基因展示模块，用于对接收到的目标致病基因数据进行展示。
一种确定智力障碍基因平台方法计算机设备介质

[发明专利]基因变异与表型信息关联分析方法及系统-CN202310635739.9在审
发明人：袁悉奥;唐春燕;龚强;余艳;汪静;孙艳芳;张可可 -专利权人：长沙金域医学检验实验室有限公司
申请日： 2023-05-31 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种基因变异与表型信息关联分析方法及系统，属于自动化医疗分析技术领域。该方法包括以下步骤：S1：获取高频致病基因变异白名单；S2：获取待分析对象的基因型数据，与上述白名单中的基因变异进行对比，取交集，得到高频致病基因变异；S3：获取上述高频致病基因变异和待分析对象的表型信息，进行高频致病基因变异关联分析，获得关联高频致病基因变异集；S4：获取待分析对象的基因型数据和表型信息，进行常规关联分析，获得关联基因变异集；S5：获取所述关联高频致病基因变异集和关联基因变异集进行对比，取并集，输出该并集中的基因变异清单，即为候选致病基因变异列表。
基因变异表型信息关联分析方法系统

[发明专利]一种高通量测序变异风险分组筛选方法-CN202110275446.5在审
发明人：刘洪洲;喻长顺;李冬梅;陈建春;贾晓冬;李行 -专利权人：天津金域医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-03-15 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提出了一种高通量测序变异风险分组筛选方法，包括：设置致病性高风险的变异筛选条件，按照致病性高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选；设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的性连锁遗传的变异筛条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的认为是致病性变异或可疑致病性变异的筛选条件，对基因数据进行筛选。
一种通量变异风险分组筛选方法

[发明专利]一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统-CN202111212516.9在审
发明人：刘洪洲;喻长顺;李冬梅;陈建春;贾晓冬;李行 -专利权人：天津金域医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-19 - 公布日： 2021-12-14 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明提出了一种高通量测序变异风险分组筛选方法及系统，包括：设置致病性高风险的变异筛选条件，按照致病性高风险的变异筛选条件对基因数据进行筛选；设置致病性高风险的变异及人群频率极低的中风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体显性遗传的基因变异筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的常染色体隐性遗传且同一基因的筛选条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的性连锁遗传的变异筛条件，对基因数据进行筛选；设置致病性中高风险的认为是致病性变异或可疑致病性变异的筛选条件，对基因数据进行筛选。
一种通量变异风险分组筛选方法系统

[发明专利]基于表型的致病基因定量测算方法及设备-CN202010686744.9有效
发明人：董欣然;卢宇蓝;周文浩;吴冰冰;王慧君 -专利权人：复旦大学附属儿科医院
申请日： 2020-07-16 - 公布日： 2023-05-12 - 主分类号： G16H50/70 文献下载
摘要：本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
基于表型致病基因定量测算方法设备

[发明专利]一种预测两种疾病共同致病基因的方法-CN201511024251.4有效
发明人：宋月红;黄涛;蔡雷;陈文忠;贺林 -专利权人：上海交通大学
申请日： 2015-12-30 - 公布日： 2018-05-29 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明提供了一种预测两种疾病共同致病基因的方法，包括以下步骤：分别收集已知的两种疾病的致病基因，及获取该两种疾病的蛋白作用网络；寻找上述两种疾病的致病基因对应的蛋白在蛋白网络中的位置；基于位置进行基因扩展后从扩展基因中的重叠基因中寻找得到两种疾病的共同致病基因该方法通过在两种疾病的基因对应的蛋白作用网络图中进行基因扩展，并在扩展基因中的共同基因中选取两种疾病的共同致病基因，并在预测过程中应用了随机游走方法、基因集富集分析法及超几何检验法，使得共同致病基因的选取更加准确本发明方法能够预测可能影响到两种疾病的关键驱动基因，可实现精准医疗。
致病基因疾病基因预测蛋白作用蛋白网络图关键驱动基于位置随机游走重叠基因富集网络检验医疗应用分析

[发明专利]一种基于遗传疾病致病基因的分析系统及其应用-CN202010648290.6在审
发明人：吴皓;陈晓禾;李凤美;杨涛;郭宇;洪凯程;罗晓梅 -专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院;中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
申请日： 2020-07-07 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于遗传疾病致病基因的分析系统，至少包括以下模块：位点突变分类模块，用于将遗传疾病的致病基因内位点的突变结果进行分类，未发生突变的位点为0，杂合突变或异质突变的位点的为1，纯合突变或均质突变的位点的为2；突变值获得模块，用于获得致病基因的突变值；结果判断模块，用于根据致病基因的突变值判断该致病基因突变状态和/或致病性；报告单生成模块，用于根据致病基因突变状态和/或致病性，得到匹配的诊断结论，疾病风险评估与遗传咨询建议，并生成受检者的基因筛查分析报告单。本发明可以对正常表型的突变携带者本人进行风险评估，规避后天的损伤因素，同时评估其后代的致病风险，提供婚育指导和遗传咨询建议。
一种基于遗传疾病致病基因分析系统及其应用

[发明专利]秃顶男性生精障碍致病基因JAG1及其检测方法-CN201711112920.2有效
发明人：黄志玲 -专利权人：黄志玲
申请日： 2017-11-13 - 公布日： 2020-03-13 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了秃顶男性生精障碍致病基因JAG1的检测方法，该检测方法是基于JAG1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主要涉及SEQ ID NO:2‑SEQ ID NO:3序列所示扩增引物对。本发明提供的JAG1致病基因形式尚未被报道，其可以为秃顶男性生精障碍致病机理的解析、致病基因检测以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础；所构建的JAG1致病基因检测方法具有准确可靠、简便快捷的特点。
秃顶男性障碍致病基因 jag1 及其检测方法

[发明专利]肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1及其检测方法-CN201711112932.5有效
发明人：黄志玲 -专利权人：黄志玲
申请日： 2017-11-13 - 公布日： 2020-03-13 - 主分类号： C12N15/55 文献下载
摘要：本发明提供了肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1的突变形式，其序列如SEQ ID NO:1所示。本发明还提供了肥胖男性生精障碍致病基因PTPN1的检测方法，该检测方法是基于PTPN1致病基因片段的扩增和其Sanger测序，主要涉及SEQ ID NO:2‑SEQ ID NO:3序列所示扩增引物对。本发明提供的PTPN1致病基因形式尚未被报道，其可以为肥胖男性生精障碍致病机理的解析、致病基因检测以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础；所构建的PTPN1致病基因检测方法具有准确可靠、简便快捷的特点
肥胖男性障碍致病基因 ptpn1 及其检测方法

[发明专利]基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统-CN202111021209.2在审
发明人：李浩男;刘爱国;唐铖 -专利权人：基诺莱（重庆）生物技术有限公司
申请日： 2021-09-01 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统，该方法包括：接收用户输入的基因变异位点；获取所述基因变异位点的特征信息；将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级；根据所述基因变异位点的等级预测所述基因变异位点的可致病性。本发明基于神经网络技术，通过预先获取用户的基因变异位点的特征信息以及身份信息，然后将特征信息和身份信息输入到RBF神经网络中进行计算，得到该基因变异位点的致病值以预测该基因变异位点的致病性，极大地提高了基因变异位点的可致病性的预测的准确性
基于神经网络基因变异位点可致病性预测方法系统

[发明专利]一种检测分析幽门螺旋杆菌的毒性及致病性的方法-CN201810970602.8有效
发明人：郜恒骏;华友佳;陈傲君 -专利权人：上海芯超医学检验所有限公司
申请日： 2018-08-24 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： C12Q1/689 文献下载
摘要：本发明公开一种检测分析幽门螺旋杆菌的毒性及致病性的方法，包括：对幽门螺旋杆菌目标菌株进行DNA提取和全基因组序列检测，根据全基因组序列检测的结果进行全基因组测序数据数据分析和致病相关基因特异性分析；1)对所述致病相关基因进行分型分类；2)根据全基因组序列检测的结果统计致病相关基因的reads数；3)将重要分型基因分别统计比对到各自参考序列的百分比；4)对重要分型基因进行分型判定，对其他致病相关基因进行功能完整度判定；5)根据上述判定结果，对重要分型基因和其他致病相关基因判断其毒性、功能完整性及功能意义解读。本发明对深入理解Hp致病机制及指导Hp感染患者个性化治疗，对临床研究和教学都有非常重大的意义。
一种检测分析幽门螺旋杆菌毒性致病性方法

[发明专利]一种水稻纹枯病菌致病相关基因及其应用-CN201910616813.6有效
发明人：舒灿伟;赵美;周而勋;杨媚;祝一鸣;郑文博;刘艳潇 -专利权人：华南农业大学
申请日： 2019-07-09 - 公布日： 2021-03-12 - 主分类号： C12N15/31 文献下载
摘要：本发明公开了一种水稻纹枯病菌致病相关基因及其应用。本发明提供了一种水稻纹枯病菌致病相关基因，以及该水稻纹枯病菌致病相关基因的沉默靶基因片段Rstpp，以该片段为靶点可沉默致病相关基因从而显著抑制水稻纹枯病菌的致病力。所述沉默靶基因片段Rstpp的dsRNA，可用于制备防治水稻纹枯病菌的产品。基于此，本发明还提供了以dsRNA构建得到的重组载体，可转化至植物，所得转基因植物对水稻纹枯病菌具有显著的抗病性。因此，本发明的水稻纹枯病菌致病相关基因及其沉默靶基因片段Rstpp在防治水稻纹枯病菌包括构建抗水稻纹枯病菌转基因植物中，具有广泛的推广应用前景。
一种水稻病菌致病相关基因及其应用

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