本发明涉及TOMM7突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,所述突变TOMM7基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种:7号染色体物理位置为22862359的碱基由G突变为A、7号染色体物理位置为22857618的碱基由C突变为T;所述突变TOMM7基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种:c.40CT、c.152+1GA;本发明提供的TOMM7突变基因、检测其的试剂等,挖掘出一种LIMD致病基因TOMM7,并提供了TOMM7突变基因位点,这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。
本发明涉及TOMM6突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,所述突变TOMM6基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种:6号染色体物理位置为41755531的碱基由C突变为G、6号染色体物理位置为41755565的碱基由T突变为C;所述突变TOMM6基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种:c.96CG、c.128+2TC;本发明提供的TOMM6突变基因、检测其的试剂等,挖掘出一种LIMD致病基因TOMM6,并提供了TOMM6突变基因位点,这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。
本发明涉及TIMM9突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,所述突变TIMM9基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种:14号染色体物理位置为58878627的碱基由G突变为A、14号染色体物理位置为58875812的碱基由A突变为C;所述突变TIMM9基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种:c.37CT、c.210TG;本发明提供的TIMM9突变基因、检测其的试剂等,挖掘出一种LIMD致病基因TIMM9,并提供了TIMM9突变基因位点,这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变TIMM13基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:19号染色体物理位置为2427459的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为2427310的碱基由T突变为A;突变TIMM13基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.73CT、c.133AT;突变TIMM13蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Gln25Ter、p.Lys45Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的TOMM20突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变TOMM20基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:1号染色体物理位置为235291971的碱基由G突变为C、1号染色体物理位置为235277166的碱基由G突变为A;突变TOMM20基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.60CG、c.310CT;突变TOMM20蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Tyr20Ter、p.Gln104Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的VDAC1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变VDAC1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:5号染色体物理位置为133326788的碱基由C突变为A、5号染色体物理位置为133316511的碱基由G突变为A;突变VDAC1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.175GT、c.460CT;突变VDAC1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Glu59Ter、p.Gln154Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的TOMM40突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变TOMM40基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:19号染色体物理位置为45397124的碱基由A突变为T、19号染色体物理位置为45404043的碱基由G突变为T;突变TOMM40基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.523AT、c.700GT;突变TOMM40蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Lys175Ter、p.Glu234Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的TIMM44突变基因、检测其的引物、试剂盒、方法以及其用途,突变TIMM44基因与GRCh37相比具有以下突变中的一种:19号染色体物理位置为7998976的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为7997541的碱基由C突变为A;突变TIMM44基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.541CT、c.958GT;突变TIMM44蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Gln181Ter、p.Glu320Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的CHCHD4突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变CHCHD4基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:3号染色体物理位置为14158016的碱基由G突变为A、3号染色体物理位置为14154464的碱基由T突变为A;突变CHCHD4基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.31CT、c.352AT;突变CHCHD4蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Arg11Ter、p.Lys118Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
本发明涉及与LIMD相关的GRPEL1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变GRPEL1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:4号染色体物理位置为7064181的碱基由G突变为A、4号染色体物理位置为7062820的碱基由A突变为C;突变GRPEL1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.238CT、c.423TG;突变GRPEL1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Arg80Ter、p.Tyr141Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。