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[发明专利]CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒-CN201910405639.0在审
发明人：查定军;王淑娟;林颖;温立婷;陈俊;周敏;韩宇;董晨;梁鹏飞;李琼;安晓刚;邱建华 -专利权人：中国人民解放军第四军医大学
申请日： 2019-05-16 - 公布日： 2019-07-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.3523‑2A>G突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7突变筛查工作
综合征突变检测试剂盒扩增样本DNA 致病基因试剂盒突变试剂盒检测诊断待测样品提取DNA 测序筛查基因

[发明专利]CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒-CN202010060189.9在审
发明人：查定军;陈俊;梁鹏飞;王淑娟;李琼;李薇 -专利权人：中国人民解放军第四军医大学
申请日： 2020-01-19 - 公布日： 2020-04-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.6756‑6757delAG突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7
charge 综合征致病基因 chd7 突变检测试剂盒

[发明专利]一种导致CHARGE综合征的致病基因CHD7突变位点的应用及检测试剂-CN202211638340.8在审
发明人：曾桥;伊宁;李婵艺;陈涵;伍亮 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-19 - 公布日： 2023-04-21 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致CHARGE综合征的致病基因CHD7突变位点c.8077‑1GA的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHD7:NM_017780.4:exon38:c.8077‑1GA位点突变导致CHARGE综合征(MIM 214800)。本发明中检测CHD7基因突变c.8077‑1GA的试剂用于筛查或诊断CHARGE综合征致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为CHARGE综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为CHARGE综合征治疗提供新的理论依据
一种导致 charge 综合征致病基因 chd7 突变应用检测试剂

[发明专利]检测CHD7基因c.1670-98和c.2375+49位点突变的引物和方法-CN201911298807.7在审
发明人：裘振亚;陈雪青;王淑一 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2019-12-17 - 公布日： 2020-03-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测CHD7基因的c.1670‑98delGTATAGA和c.2375+49dupTGGACT碱基突变的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测遗传性CHARGE综合征患者体内CHD7
检测 chd7 基因 1670 98 2375 49 突变引物方法

[发明专利]一种基于ENU诱变技术的人类CHARGE综合症的小鼠模型-CN201210037917.X无效
发明人：蒋璇;林兆宇;冼黎;陈维倩;高翔 -专利权人：南京大学
申请日： 2012-02-20 - 公布日： 2013-08-21 - 主分类号： A01K67/027 文献下载
摘要：本发明涉及获得基因Chd7的特异位点突变小鼠模型的方法以及该方法在研究人类CHARGE综合症和筛选Bmp4激动剂类药物中的应用，属于生物技术领域。在通过不育检测后，这些雄鼠与正常B6雌鼠交配产生G1代小鼠，在G1代小鼠中，筛选出有打转表型的小鼠品系，通过遗传连锁分析和基因克隆测序，将突变位点定位到小鼠染色体的特定位置，并确定突变基因和突变位置；并通过对Chd7基因突变小鼠进行表型分析，得出该Chd7突变小鼠完全模拟人类CHARGE综合症的表型，是一种非常好的人类CHARGE综合症的模型小鼠的结论。
一种基于 enu 诱变技术人类 charge 综合症小鼠模型

[发明专利]多能干细胞的分化能力的预测方法和用于该预测方法的试剂-CN201880041090.5在审
发明人：川真田伸;山本贵子;竹中智惠美 -专利权人：公益财团法人神户医疗产业都市推进机构
申请日： 2018-06-04 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： C12N15/09 文献下载
摘要：人多能干细胞的分化能力的预测方法，该预测方法包括：测定该多能干细胞中的CHD7的表达水平。人多能干细胞用培养基的评价方法，该评价方法包括：测定该人多能干细胞中的CHD7的表达水平。
多能干细胞分化能力预测方法用于试剂

[发明专利]检测卡尔曼综合征(KS)相关基因全外显子的引物和方法-CN202110609499.6在审
发明人：王淑一;牛林梅 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2021-06-01 - 公布日： 2021-10-19 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了检测卡尔曼综合征(KS)相关基因全外显子测序的方法、引物和试剂盒，包括扩增KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外显子的检测；将待测的正反向引物包被于96孔板微孔中
检测卡尔综合征 ks 相关基因全外显子引物方法

[发明专利]肉瘤预后制剂、基因组合标志物及其检测试剂的应用-CN202211290220.3在审
发明人：杨眉;黎志宏;王嘉杰 -专利权人：中南大学湘雅二医院
申请日： 2022-10-21 - 公布日： 2023-01-17 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明发现了SRPK1、DHRS12、TARDBP、LRRC1、HNMT、DCAF13、ALDH1A1、NETO2、CHD7、SLC19A1、GREM2、CCDC69、HMGN1、DPF3，14个基因组合标记物能用于肉瘤预后
肉瘤预后制剂基因组合标志及其检测试剂应用

[发明专利]原发性特应性疾病相关基因的捕获探针、试剂盒及其应用-CN202110504283.3在审
发明人：夏宇;朱晓娜;沈杰;杨军;史丽娜 -专利权人：深圳市儿童医院
申请日： 2021-05-08 - 公布日： 2021-07-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：IL2RA、TGFBR1、TGFBR2、WAS、MALT1、CARD11、WIPF1、ARPC1B、DOCK8、CARMIL2、ERBIN、ZNF341、RAGl、RAG2、DCLRE1C、ADA、IL7RA、CHD7、LIG4、ZAP70、STAT3、STAT1、STAT5B、JAK1、IL4RA、IL6ST、IL6R、PGM3中的两种或多种。
原发性性疾病相关基因捕获探针试剂盒及其应用

[发明专利]miRNA在调控胶质瘤干细胞前神经元型-间充质型转化中的应用-CN201911282051.7有效
发明人：薛皓;李刚;郭兴;张宗璞;徐建业;赵荣荣;薛付忠;刘宏 -专利权人：山东大学齐鲁医院
申请日： 2019-12-13 - 公布日： 2022-03-25 - 主分类号： C12N5/095 文献下载
摘要：M2型巨噬细胞外泌体中高表达miR‑27a‑3p，miR‑22‑3p和miR‑221‑3p，并通过CHD7‑RelB/p‑STAT3通路促进胶质瘤干细胞的PMT过程，继而降低了胶质瘤干细胞的放疗敏感性。
mirna 调控胶质干细胞神经元间充质型转化中的应用

[发明专利]致癌CHD1L的具有抗结肠直肠癌的临床前活性的小分子抑制剂-CN202180037594.1在审
发明人： D·V·拉巴贝拉;J·M·阿博特;周琼;A·D·亚伯拉罕;H·埃斯奎尔;B·J·普里加罗 -专利权人：科罗拉多州立大学董事会法人团体
申请日： 2021-03-24 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：使用CHD1L抑制剂治疗CHD1L驱动的癌症，包括TCF转录驱动的癌症和EMT驱动的癌症。已经鉴定出抑制CHD1L ATP酶和抑制CHD1L依赖性TCF转录的CHDL1的小分子抑制剂。CHD1L抑制剂防止TCF复合体与Wnt响应元件和启动子位点结合。更具体地，CHD1L抑制剂诱导EMT的逆转。CHD1L抑制剂可用于治疗各种癌症，尤其是CRC和m‑CRC。CHD1L驱动的癌症包括CRC、乳腺癌、神经胶质瘤、肝癌、肺癌或胃肠道(GI)癌症。提供了本文定义的式I和XX的CHD1L抑制剂及其盐以及含有CHD1L抑制剂的药物组合物。还描述了CHD1L抑制剂与其他抗肿瘤剂的协同作用组合。
致癌 chd1l 具有结肠直肠癌临床活性分子抑制剂

[发明专利]CHD6检测试剂在制备结直肠癌诊断试剂中的应用-CN202210814767.2在审
发明人：李孟鸿;刘庆欣;张博煜 -专利权人：中山大学附属第六医院
申请日： 2022-07-11 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请属于生物医药领域，具体涉及CHD6检测试剂在制备结直肠癌诊断试剂中的应用。本申请研究发现CHD6在原发性CRC患者标本中过表达，并且与不良预后相关。通过分子生物学手段，干扰CHD6可以显著地抑制CRC的增殖、克隆形成、迁移和侵袭等，从而显示CHD6在结直肠癌发生发展中具有重要功能。另外，本申请还发现EGF可以通过抑制CHD6蛋白的降解，而增加CHD6蛋白水平。使用EGFR抑制剂可以抑制CHD6高表达的PDX的肿瘤生长。并且，使用Wnt抑制剂LGK‑974联用EGFR抑制剂西妥昔单抗能更加显著抑制CHD6高表达的PDX的生长。CHD6的表达水平可以作为预测EGFR抑制剂敏感性的指标。
chd6 检测试剂制备直肠癌诊断中的应用

[发明专利]一种新颖的鸽子性别鉴定方法-CN201510506905.0有效
发明人：雷向东 -专利权人：上海境象生物科技有限公司
申请日： 2015-08-18 - 公布日： 2020-01-07 - 主分类号： C12Q1/6879 文献下载
摘要：本发明提供了一种新颖的鸽子性别鉴定PCR方法，包括检测鸽子性别决定基因CHD‑Z和CHD‑W的特异性引物和PCR方法，利用这种方法既能够在一管内同时扩增CHD‑Z和CHD‑W的特异性片段，也可以在两管内单独扩增CHD‑Z和CHD‑W的特异性片段来验证结果，既可以用熔解曲线分析，也可以用凝胶电泳分析，方便、准确、灵活地鉴定鸽子的性别。
一种新颖鸽子性别鉴定方法

[发明专利]含钌膜的沉积方法-CN200680009175.2有效
发明人： C·迪萨拉;J·伽蒂诺 -专利权人：乔治洛德方法研究和开发液化空气有限公司
申请日： 2006-09-22 - 公布日： 2008-07-16 - 主分类号： C23C16/18 文献下载
摘要：本发明涉及具有下式的含钌前体用于在基底上沉积含Ru膜的用途：(R_n－chd)Ru(CO)₃其中，(R_n－chd)代表被n个取代基R取代的环己二烯(chd)配体，任何R位于chd配体的任意位置上；n是包括1至8的整数(1≤n≤8)，并代表chd配体上的取代基数；当R位于chd配体的8个可用位置的任一个上时，R选自由C1－C4直链或支链烷基、烷基酰胺、醇盐、烷基甲硅烷基酰胺、脒根、羰基和/或氟烷基组成的组，而对于chd环中不包含在双键中的C位置上的取代，R也可以是氧O。
含钌膜沉积方法

[发明专利]c-Myc和Chd1l在肿瘤治疗和诊断中的应用-CN202110336715.4在审
发明人：马宁芳;崔慧情;陈晓钢;曹智铭;黄丽;刘珊珊;王曌华;谢天 -专利权人：广州医科大学
申请日： 2021-03-29 - 公布日： 2021-08-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了c‑Myc和Chd1l在肿瘤治疗和诊断中的应用；本发明通过CHD1L启动子区结合蛋白生物信息分析及体内外实验，CHD1L高表达恶性肿瘤中存在c‑Myc/Chd1l正向调控回路，阻断此反馈回路可控制肿瘤细胞增殖及迁移本发明通过Chd1l启动子荧光素酶基因检测等实验表明c‑Myc结合Chd1l启动子E‑box区段序列；构建诱导性Chd1l基因敲除系统、c‑Myc过表达载体，用免疫沉淀、流式细胞分选及多种分子生物学方法，在细胞水平证实了c‑Myc与Chd1l间存在正反馈调节回路，同时证明c‑Myc/Chd1l调控回路是促进肿瘤细胞恶性增殖及迁移表型的关键点，阻断此作用回路可有效控制肿瘤细胞恶性增殖。
myc chd1l 肿瘤治疗诊断中的应用

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