本发明公开了一种先天性心脏病相关DGKD基因新发变异位点及其应用;所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,所述新发变异位点位于第35949位,rs542595931为G→A和第80316位,rs1345260651本发明为研究DGKD基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础,为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标,同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了先天性心脏病突变基因,与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比,先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3;在基因组位置chr12:本发明还涉及上述先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的先天性心脏病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物;检测该变异的携带者,为受试者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,对Holt‑Oram综合征的早期诊断,或者辅助临床判断具有重要意义