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农业化学；冶金建筑机械工程区域搜索

主分类

B 作业；运输

C 化学；冶金

D 纺织；造纸

E 固定建筑物

F 机械工程、照明、加热

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公布日期

2023-10-24 公布专利

2023-10-20 公布专利

2023-10-17 公布专利

2023-10-13 公布专利

2023-10-10 公布专利

2023-10-03 公布专利

2023-09-29 公布专利

2023-09-26 公布专利

2023-09-22 公布专利

2023-09-19 公布专利

专利权人

国家电网公司

华为技术有限公司

中兴通讯股份有限公司

三星电子株式会社

中国石油化工股份有限公司

鸿海精密工业股份有限公司

松下电器产业株式会社

上海交通大学

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[发明专利]先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用-CN201210130372.7有效
发明人：孔祥银;林彬;胡兰靛 -专利权人：中国科学院上海生命科学研究院
申请日： 2012-04-27 - 公布日： 2013-10-30 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了先天性心脏病相关基因PKD1L1及其应用。具体地，本发明提供了一种检测先天性心脏病易感性的方法，它包括检测个体的PKD1L1基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患先天性心脏病的可能性大于正常人群。
先天性心脏病相关基因 pkd1l1 及其应用

[发明专利]与人类先天性巨结肠发生相关的血浆微小核糖核酸标志物及其应用-CN201110352930.X有效
发明人：夏彦恺;唐维兵;王心如;陆春城;吴炜;周志刚;李波 -专利权人：南京医科大学
申请日： 2011-11-09 - 公布日： 2012-02-22 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明属于基因工程及临床医学领域，公开了与人类先天性巨结肠发生相关的血浆微小核糖核酸标志物及其应用。该标志物对先天性巨结肠具有特异性和敏感性，可用于制备先天性巨结肠诊断或监测的试剂，可避免侵入性诊断，并可在早期进行筛查和诊断，可反复检测并易于动态监测。
人类先天性结肠发生相关血浆微小核糖核酸标志及其应用

[发明专利]一种先天性无虹膜筛查试剂盒-CN201910112463.X有效
发明人：龚波;刘小琦;郭小新;杨辰 -专利权人：四川省人民医院
申请日： 2019-02-12 - 公布日： 2022-07-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂在制备先天性无虹膜的筛查试剂中的用途；所述突变位点c.275G＞A是所述基因编码区第275位核苷酸由G突变为A。本发明还提供了一种先天性无虹膜筛查试剂盒，它是检测前述位点突变的试剂盒。本发明可以用于先天性无虹膜的辅助筛查，具有简单、快速的特点。
一种先天性虹膜试剂盒

[发明专利]抗SSA自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用-CN202110336372.1有效
发明人：张彦;郑懿;朱云;何秋明 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2021-03-29 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： G01N33/564 文献下载
摘要：本发明涉及生物医药技术领域，具体而言，涉及一种抗SSA自身抗体作为先天性巨结肠诊断标志物的应用。本发明发现抗SSA自身抗体在儿童先天性疾病诊断中具有，操作简单、无介入、通量高、成本低的优势，填补了先天性巨结肠血浆诊断的空白。
ssa 自身抗体作为先天性结肠诊断标志应用

[发明专利]多蛋白组合物及应用与先天性心脏病肺动脉高压筛查试剂盒-CN201910423631.7有效
发明人：何国伟;袁超;侯海涛;杨沁;陈焕新;王君 -专利权人：泰达国际心血管病医院
申请日： 2019-05-21 - 公布日： 2022-05-03 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：先天性心脏病(左向右分流)合并肺动脉高压是危害人类特别是儿童讲的重要疾病。本发明利用现代生物学技术和生物信息学分析对脂联素，丙氨酰膜氨基肽酶和多巴胺β‑羟化酶的检测及功能进行研究并发现联合应用高浓度的丙氨酰膜氨基肽酶，脂联素和多巴胺β‑羟化酶具有预测先天性心脏病(左向右分流)合并肺动脉高压(以先天性心脏病室间隔缺损肺动脉高压为例)的用途，可应用于制备靶向药物来早期干预相关疾病，还可应用于制备先天性心脏病肺动脉高压筛查试剂盒，所述试剂盒通过对三种蛋白浓度测定后建模，对先天性心脏病肺动脉高压这种疾病有着较好的评价效能和潜在的巨大应用价值
蛋白组合应用先天性心脏病肺动脉高压试剂盒

[发明专利]用于预防或治疗巨细胞病毒的先天性感染的疫苗-CN201980081062.0有效
发明人：鸟饲正治;森泰亮;西村知裕;片山贵裕;枦山纮辅;松本美幸;清水裕之;井上直树 -专利权人： KM生物医薬股份公司
申请日： 2019-12-06 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： A61K39/245 文献下载
摘要：本发明的课题在于，提供能够预防和治疗CMV的先天性感染的有效的疫苗。本发明的用于预防或治疗巨细胞病毒(CMV)的先天性感染的疫苗包含CMV的包膜糖蛋白B(gB蛋白)抗原和五聚体(Pentamer)抗原。
用于预防治疗巨细病毒先天性感染疫苗

[发明专利]与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用-CN201510237073.7在审
发明人：姜茜;李颀;张震;肖萍;苏琳;甘亮;上官少方;李龙 -专利权人：首都儿科研究所
申请日： 2015-05-12 - 公布日： 2015-07-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于基因工程及分子遗传学领域，涉及与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用。本发明的单核苷酸多态性标记物对中国人群先天性巨结肠具有特异性和敏感性，可用于制备婴幼儿(或儿童)先天性巨结肠诊断或筛查的试剂，有效避免侵入性检查，可在症状出现前进行早期筛查和诊断，并可通过检测患儿父母DNA
中国人群先天性结肠发生相关核苷酸多态性标记及其应用

[发明专利]检测凝血因子XII(F12)基因突变的引物、试剂盒和方法-CN201711188498.9在审
发明人：黄开新;刘赵玲;王淑一 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2017-11-24 - 公布日： 2018-03-27 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测与先天性凝血因子XII缺陷症有关的基因突变的引物和方法，其包括扩增检测凝血因子XII(F12)热点区域全外显子序列的14对引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将与先天性凝血因子XII缺陷症相关基因的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断先天性凝血因子XII缺陷症，对早期干预、早期治疗和产前诊断有重要的参考意义。
检测凝血因子 xii f12 基因突变引物试剂盒方法

[发明专利]一种检测TEK基因突变位点的引物及试剂盒-CN202110325373.6在审
发明人：陈雪莉;乔云圣;陈君毅;窦同海 -专利权人：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院;上海昂朴生物科技有限公司
申请日： 2021-03-26 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明通过检测TEK基因的10个突变中的任一突变位点，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的疑似患者。本发明的检测方法快速、准确、高效；可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据。
一种检测 tek 基因突变引物试剂盒

[发明专利]ERCC8基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用-CN201611038913.8有效
发明人：郝晓丹;赵晓雯;李素霞;田晓 -专利权人：山东省眼科研究所
申请日： 2016-11-11 - 公布日： 2020-09-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明的目的是提供一种ERCC8基因在制备检测先天性白内障合并圆锥角膜诊断制品中的应用，本发明提供了ERCC8基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性白内障合并圆锥角膜疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行先天性白内障合并圆锥角膜基因突变位点的快速检测。
ercc8 基因在先天性白内障合并圆锥角膜检测中的应用

[发明专利]Angiogenin作为先天性巨结肠肠炎早期预测及诊断标志物的应用-CN202111601957.8有效
发明人：王宁;张彦;朱云 -专利权人：广州市妇女儿童医疗中心
申请日： 2021-12-24 - 公布日： 2022-09-27 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明公开了Angiogenin作为先天性巨结肠肠炎早期预测及诊断标志物的应用。本发明提出以健康人Angiogenin水平为对照，当检测样品的Angiogenin水平显著高于对照时；或当检测样品的Angiogenin水平大于126.7pg/mL时，则存在先天性巨结肠肠炎患病风险。本发明有效的填补了先天性巨结肠肠炎在诊断以及早期诊断领域中的空白。
angiogenin 作为先天性结肠肠炎早期预测诊断标志应用

[发明专利]基于超声心动图的儿童先天性心脏病智能诊断系统-CN202210267483.6在审
发明人：李健;颜波;曹银银;谭伟敏;林青;黄国英 -专利权人：复旦大学
申请日： 2022-03-17 - 公布日： 2022-07-22 - 主分类号： A61B8/06 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于超声心动图的儿童先天性心脏病智能诊断系统。该系统包括用于自动预测患者是否有心脏缺损的超声心动视频关键帧选取模块，用于提供患者心脏缺损准确位置的先天性心脏缺陷定位检测模块，前者是基于ResNet设计的分类网络；后者是基于Faster‑RCNN设计的检测网络；以超声心动图的灰色和彩色超声图同时作为系统的输入；本发明还包括有5025名儿童的大规模超声心动图集，建立的基于超声心动图的深度学习模型，可以同时诊断常见的先天性心脏缺陷。实验结果表明，当输入单个超声心动图的标准切面时，在外部独立验证集上对三种常见先天性心脏病的诊断达到100%的敏感性和特异性。
基于超声心动儿童先天性心脏病智能诊断系统

[发明专利]先天性心脏病相关TAF6基因新发变异位点及其应用-CN202111631404.7在审
发明人：贺林;秦胜营;李沫;吴浩 -专利权人：上海交通大学
申请日： 2021-12-28 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种先天性心脏病相关TAF6基因新发变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第8034位，rs1430659861为C→T和第8595位，rs1457450946本发明为研究TAF6基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础，为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标，同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。
先天性心脏病相关 taf6 基因变异及其应用

[发明专利]先天性心脏病相关SETD2基因新发变异位点及其应用-CN202111631410.2在审
发明人：秦胜营;李沫;贺林 -专利权人：上海交通大学
申请日： 2021-12-28 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种先天性心脏病相关SETD2基因新发变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A和第79848位，本发明为研究SETD2基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础，为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标，同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。
先天性心脏病相关 setd2 基因变异及其应用

[发明专利]一种精准可控的先天性脊柱侧弯动物模型的构建方法-CN202310698275.6在审
发明人：范海明;吴太林;罗建周;李琳;关斌;杨子立;段春光;陶惠人 -专利权人：深圳大学总医院;深圳大学
申请日： 2023-06-13 - 公布日： 2023-10-03 - 主分类号： A01K67/02 文献下载
摘要：本发明涉及生物医学技术领域，提供了一种通过显微操作精准控制椎骨畸形发生部位的先天性脊柱侧弯动物模型的构建方法。椎骨畸形的位置精准可控地构建在设定的位置，使得该脊柱侧弯模型的构建更具有针对性，有利于分别在颈椎、胸椎、腰椎等不同节段研究先天性脊柱侧弯形成的分子调控机制。本发明解决了目前尚无法获得精准、可控、有选择性地构建颈、胸、腰各节段的先天性脊柱侧弯动物模型的难题，为研究先天性脊柱侧弯发病机制提供了可靠的工具。
一种精准可控先天性脊柱动物模型构建方法

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