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农业化学；冶金建筑机械工程区域搜索

主分类

B 作业；运输

C 化学；冶金

D 纺织；造纸

E 固定建筑物

F 机械工程、照明、加热

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公布日期

2023-10-24 公布专利

2023-10-20 公布专利

2023-10-17 公布专利

2023-10-13 公布专利

2023-10-10 公布专利

2023-10-03 公布专利

2023-09-29 公布专利

2023-09-26 公布专利

2023-09-22 公布专利

2023-09-19 公布专利

专利权人

国家电网公司

华为技术有限公司

中兴通讯股份有限公司

三星电子株式会社

中国石油化工股份有限公司

鸿海精密工业股份有限公司

松下电器产业株式会社

上海交通大学

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[发明专利]一种治疗先天性聋哑的药物-CN03128359.4无效
发明人：罗侠;胡永财 -专利权人：罗侠
申请日： 2003-07-20 - 公布日： 2005-01-26 - 主分类号： A61K35/78 文献下载
摘要：本发明为一种治疗先天性聋哑的药物，属于治疗聋哑疾病中药药物技术领域。主要是提供一种配合针灸等治疗方法治疗先天性聋哑疾病的中药药物。本发明主要适用于先天性聋哑疾病的药物治疗。
一种治疗先天性聋哑药物

[发明专利]与先天性心脏病相关的砷镉混合暴露生物标志物及其检测方法和应用-CN201811058904.4在审
发明人：夏彦恺;杨旭;卢婷;付自强;董天宇;陈敏健;王心如 -专利权人：南京医科大学
申请日： 2018-09-11 - 公布日： 2019-01-15 - 主分类号： G01N27/62 文献下载
摘要：本发明属于分析化学及临床医学领域，公开了与先天性心脏病相关的砷镉混合暴露生物标志物及其检测方法和应用。与先天性心脏病相关的暴露生物标志物为砷和镉的混合暴露。
先天性心脏病生物标志物暴露分析化学临床医学领域辅助诊断用血量检测可用全血应用

[发明专利]检测TERC基因全外显子序列突变的引物、试剂盒和方法-CN201810321149.8在审
发明人：王淑一;吴鹏飞;单战 -专利权人：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请日： 2018-04-11 - 公布日： 2018-09-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测先天性角化不良症患者TERC基因全外显子序列突变的方法、引物和试剂盒，引物包括扩增TERC全外显子序列的正、反向引物和一对测序引物。本发明将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内TERC全外显子序列的突变情况,包含C408G、GC107‑108AG两个突变位点。
外显子序列引物突变角化不良试剂盒测序引物反向引物快速检测突变位点基因检测扩增体内

[发明专利]一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记及其应用-CN201910592484.6在审
发明人：冯勤颖;黄山;孙建超 -专利权人：贵州省临床检验中心
申请日： 2019-07-03 - 公布日： 2019-09-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记，属于医学分子生物学领域。利用本发明的分子标记可以进行小儿先天性心脏病的辅助诊断，对后续临床治疗具有指导意义。
小儿先天性心脏病分子标记医学分子生物学辅助诊断临床治疗应用

[发明专利]检测CYP21A2基因突变的方法、引物和试剂盒-CN201911361070.9在审
发明人：柏忠良 -专利权人：福州艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2019-12-26 - 公布日： 2020-04-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测先天性肾上腺皮质增生症相关的CYP21A2基因突变的方法、引物和试剂盒，所述引物、试剂盒均包括针对CYP21A2基因全外显子的扩增引物和测序引物。基于PCR扩增和Sanger测序，本发明可快速地检测先天性肾上腺皮质增生症相关的CYP21A2基因突变位点的突变情况。
检测 cyp21a2 基因突变方法引物试剂盒

[发明专利]5-甲基四氢叶酸的用途-CN202080062025.8在审
发明人：成永之;连增林;顾睿 -专利权人：连云港金康和信药业有限公司
申请日： 2020-09-03 - 公布日： 2022-04-12 - 主分类号： A61K31/519 文献下载
摘要：5‑甲基四氢叶酸具有预防先天性心脏病的作用，由有关5‑甲基四氢叶酸的预防用量可以超过1mg，与合成叶酸相比大剂量使用没有致畸作用，可以实现大剂量下预防出生缺陷，用于预防新生儿先天性心脏病。
甲基叶酸用途

[发明专利]一种诊断先天性脊柱侧凸的产品及其应用-CN201410572962.4有效
发明人：吴南;刘嘉琦;刘森;吴志宏;邱贵兴 -专利权人：吴南
申请日： 2014-10-24 - 公布日： 2015-02-04 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种诊断先天性脊柱侧凸的产品，该产品通过检测染色体16p11.2微缺失或TBX6基因移码突变存在与否，以及另一条同源染色体上的TBX6基因中rs3809624-rs3809627两个SNP位点的单倍型来做出判断本发明的诊断试剂盒灵敏，可用于早期先天性脊柱侧凸的诊断。
一种诊断先天性脊柱产品及其应用

[发明专利]治疗先天性心脏病的中成药-CN95110093.9无效
发明人：鲁洪艺 -专利权人：鲁洪艺
申请日： 1995-03-08 - 公布日： 2000-02-02 - 主分类号： A61K35/78 文献下载
摘要：本发明涉及专治先天性心脏病的一种纯中药制剂的制法。该方剂是由女贞子、续断、瓜蒌、薤白、清半夏、白茯苓、郁金、红花、桃仁按比例配制而成口服液、片、丸、散、膏、丹剂型。专治房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等先天性心脏病。具有疗效迅速、治愈率高的药治功效。经临床验治３２例，好转率９８％，治愈率８２％。
治疗先天性心脏病中成药

[发明专利]在先天性巨结肠症中通过衍生自多能干细胞的人肠神经嵴谱系可行的基于细胞的治疗和药物开发-CN201680082392.8在审
发明人： L·施图德;F·法塔希 -专利权人：纪念斯隆-凯特琳癌症中心
申请日： 2016-12-22 - 公布日： 2018-10-23 - 主分类号： C12N5/0793 文献下载
摘要：本发明公开的主题还提供这种肠神经嵴谱系细胞用于预防和/或治疗肠神经系统病症(例如先天性巨结肠症)、和用于筛选适于预防和/或治疗肠神经系统病症(例如先天性巨结肠症)的化合物的用途。
肠神经先天性巨结肠症谱系细胞神经系统病症治疗多能干细胞干细胞分化药物开发体外预防诱导筛选细胞

[发明专利]前胶原IIA缺乏小鼠-CN200580024871.6有效
发明人：谢赏恩;张林晴娇 -专利权人：香港大学
申请日： 2005-07-25 - 公布日： 2007-07-18 - 主分类号： C12N5/00 文献下载
摘要：本发明涉及采用通过转基因(基因敲除)技术进行遗传学修饰的小鼠，产生先天性心脏缺损和肥厚型心肌病的双重模型。本发明产生表现为多发性心血管畸形的经敲除的小鼠，其将用作心血管疾病的模型，用于治疗心室重建、恶性心律失常、原发性肺动脉高压和退行性瓣膜疾病以及先天性心脏病的潜在的药物的筛选。
胶原 iia 缺乏小鼠

[发明专利]一种先天性心脏超声诊断辅助装置-CN202010523629.X在审
发明人：陈春强;王燕 -专利权人：陈春强
申请日： 2020-06-10 - 公布日： 2020-09-11 - 主分类号： A61B8/00 文献下载
摘要：本发明提供一种先天性心脏超声诊断辅助装置，涉及医疗设备领域。该先天性心脏超声诊断辅助装置，包括支撑板，所述支撑板的底端面两侧均固定连接有三根支撑杆，所述六根支撑杆的中端杆身上固定套设有加固连接板，所述支撑板的上端面靠前侧设置有后床板和前床板，所述后床板固定连接在支撑板的上端面上通过先天性心脏超声诊断辅助装置的使用，可以对检查时用到的耦合剂进行加热，防止病人感到不适，使得耦合剂的涂抹更加方便，同时帮助病人起身。
一种先天性心脏超声诊断辅助装置

[发明专利]一种先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征筛查方法、筛查试剂盒-CN202310406013.8在审
发明人：张侯斌;邹同丹;王婷 -专利权人：四川省医学科学院·四川省人民医院
申请日： 2023-04-17 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子诊断领域，具体涉及一种先天性无瞳孔‑小眼球‑白内障综合征筛查方法、筛查试剂盒及其应用。本发明首次发现患有先天性无瞳孔‑小眼球‑白内障综合征的患者，其GJA8基因上均存在一个杂合突变位点c.137G＞A，而正常人该位点不存在该突变。本发明根据该突变位点开发了一组鉴定引物，该鉴定引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示，通过该鉴定引物制备的筛查试剂盒，可用于先天性无瞳孔‑小眼球‑白内障综合征的早期诊断和筛查
一种先天性瞳孔眼球白内障综合征方法试剂盒

[发明专利]一种导致先天性白内障的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用-CN202210034224.9有效
发明人：丰岱荣;闫晓娜;李金云 -专利权人：潍坊医学院附属医院
申请日： 2022-01-13 - 公布日： 2022-04-01 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及一种导致先天性白内障疾病表型的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述MAF基因突变体为MAF基因第1号外显子的788位核苷酸发生A→G突变；所述多肽具有p.D263G突变；所述试剂盒能够用于筛选易患先天性白内障的生物样品，含有检测MAF基因突变体的试剂；所述核酸构建体含有本发明可以用于先天性白内障的分子遗传学诊断，为MAF基因突变所致白内障患者的产前基因诊断提供依据。
一种导致先天性白内障 maf 基因突变体多肽试剂盒构建重组细胞应用

[发明专利]ROR2突变体及其应用-CN202310178418.0有效
发明人：姜楠;刘慧;李加山 -专利权人：青岛市妇女儿童医院（青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心）
申请日： 2023-02-27 - 公布日： 2023-09-05 - 主分类号： C12N15/54 文献下载
摘要：检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断先天性短指/趾。特异性改变核酸的试剂在制备药物中的用途，药物用于治疗先天性短指/趾；核酸与野生型ROR2基因相比，具有c.2257delT突变。本发明为现有的基因领域提供了新的突变型基因，并进一步研究确认了该突变基因的在先天性短指/趾中新用途。
ror2 突变体及其应用

[实用新型]先天性心脏病致肺动脉高压循环模型-CN201721148249.2有效
发明人：孙凤侠;李光兰 -专利权人：杭州医学院
申请日： 2017-09-08 - 公布日： 2018-06-19 - 主分类号： G09B23/28 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种先天性心脏病致肺动脉高压循环模型。该模型利于医学生及低资历医护人员深入理解和掌握与先天性心脏病有关的肺动脉高压的病理生理、临床表现、日常护理及早期手术的必要性，另外此模型也可以为先天性心脏病的患者和肺动脉高压的患者或家属做健康教育时所用
肺动脉高压先天性心脏病肺动脉肺静脉模拟心脏循环模型本实用新型肺毛细血管治疗和护理病理生理毛细血管日常护理左肺动脉医学生右心房右心室左心房左心室左肺心脏病直观医护疾病治疗配合表现健康教育

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