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[发明专利]检测ATRX基因位点突变的引物、方法和试剂盒-CN201810840399.2在审
发明人：黄开新;吴鹏飞;王淑一 -专利权人：北京艾迪康医学检验实验室有限公司
申请日： 2018-07-27 - 公布日： 2018-12-14 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了检测ATRX碱基突变的引物，其特征在于，包括ATRX基因7号内含子突变区域；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，不仅可以辅助诊断热点区域的突变情况，还可以作为判断突变位点对相关疾病影响的标准。ATRX基因的非激活突变会引起ATRX蛋白的表达缺失，将导致端粒的不稳定，细胞出现无限分裂。因此，针对ATRX基因突变进行检测对疾病的辨别和治疗便刻不容缓。
突变突变位点引物检测辅助诊断基因突变基因位点疾病影响检测结果碱基突变快速检测热点区域突变区域基因内含子试剂盒端粒可用辨别蛋白激活细胞分裂疾病治疗

[发明专利]郑58/opaque2近等基因系中opaque2基因突变位点及其应用-CN201810282202.8有效
发明人：韩小花;铁双贵;许蒙蒙;岳润清;郭书磊;夏彦;陈娜娜;刘璐;池海锋;傅晓雷 -专利权人：河南省农业科学院
申请日： 2018-03-28 - 公布日： 2021-08-06 - 主分类号： C12N15/29 文献下载
摘要：本发明公开了郑58/opaque2近等基因系中opaque2基因突变位点及其高效分子标记和应用，本申请测序分析发现郑58/o2中o2基因ATG后713bp处缺失10个碱基，ORF预测O2蛋白翻译提前终止针对突变缺失位点开发基因内共显性分子标记o2‑indel‑1，利用该标记进行回交转育，结果表明o2‑indel‑1与o2突变表型完全连锁，错选率为0。因此opaque2基因突变位点的解析有助于高效分子标记的开发，提高优质蛋白玉米育种选择效率。
58 opaque2 基因基因突变及其应用

[发明专利]基于CRISPR/Cas9技术编辑HBB-41/42缺失突变位点的sgRNA-CN201811197467.4在审
发明人：包煜贤 -专利权人：广州鼓润医疗科技有限公司
申请日： 2018-10-15 - 公布日： 2019-01-25 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于CRISPR/Cas9技术编辑β珠蛋白基因41/42缺失突变位点的sgRNA，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明还提供了与其相关的载体、细胞、基因编辑试剂盒及其应用，特别是基于CRISPR/Cas9技术编辑β珠蛋白基因41/42缺失突变位点的方法，其包括使用核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的sgRNA本发明能够特异性的诱导β珠蛋白基因41/42地中海贫血中基因突变位点的无痕定向改造，能以高效率及精度选择性引入单等位基因和双等位基因序列改变，极大地促进精确修复的提高。
缺失突变位点基因核苷酸序列等位基因序列基因突变位点地中海贫血表达载体等位基因定向改造高效率试剂盒构建无痕诱导细胞修复引入应用

[发明专利]一种PDGFRA基因突变检测液相芯片-CN201010292641.0有效
发明人：许嘉森;余刚 -专利权人：广州益善生物技术有限公司
申请日： 2010-09-21 - 公布日： 2011-03-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种PDGFRA基因突变检测液相芯片，主要包括有：5’端的tag序列和3’端针对突变位点的特异性引物组成的ASPE引物，所述特异性引物是：针对V561D位点的SEQ ID NO.8～SEQ ID NO.9、针对DIMH 842-845del缺失突变和/或IMHD 843-846del缺失突变的SEQ ID NO.10～SEQ ID NO.12、、和/或针对D842V位点的SEQ ID NO所制备的PDGFRA基因突变检测液相芯片具有很好的信号-噪声比，并可实现多个突变位点的并行检测。
一种 pdgfra 基因突变检测芯片

[发明专利]与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用-CN202011417022.X在审
发明人：孙文靖;吴杰;秦倩;徐丽丹;计薇;黄昀;朱静 -专利权人：哈尔滨医科大学
申请日： 2020-12-04 - 公布日： 2021-03-09 - 主分类号： C12N15/55 文献下载
摘要：本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用，所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因，分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905TG和一个错义突变位点4:40122958CT，该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导，并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。
综合征腭裂相关突变 n4bp2 基因及其应用

[发明专利]基于高通量测序技术确定肺癌基因突变位点的引物、试剂盒及方法-CN201810175963.3在审
发明人：林文楚;王伟;洪波;李河南;尹燕萍;王晓雪;李浩浩;李圆;邹晶露;邓科;刘晓莉 -专利权人：中国科学院合肥物质科学研究院;合肥中科金臻生物医学有限公司
申请日： 2018-03-02 - 公布日： 2018-07-24 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于高通量测序技术确定肺癌基因突变位点的引物、试剂盒及方法，属于生物分子检测领域。本发明公开了基于高通量测序技术确定肺癌基因突变位点的方法及试剂盒，包含肿瘤组织DNA提取的方法；设计肺癌靶向治疗分子诊断相关基因的panel；PCR引物扩增；文库构建和高通量测序的流程方法。本发明公开的确定肺癌基因突变位点的特异性引物和试剂盒用于检测16个致癌基因的316个突变情况，所述突变可以是一个或多个碱基的置换、插入和/或缺失。本发明的检测方法和试剂盒灵敏度高达1％，检测结果明确客观，可以直接反应相关基因的具体突变位点，对癌症早期诊断或辅助诊断及筛查和癌症愈后监测有重要意义。
突变位点肺癌基因试剂盒高通量测序技术相关基因引物突变癌症早期诊断生物分子检测试剂盒灵敏度高通量测序特异性引物靶向治疗分子诊断辅助诊断检测结果文库构建直接反应致癌基因肿瘤组织重要意义检测碱基扩增筛查肺癌置换癌症监测

[发明专利]高通量测序配对数据污染判定的方法及装置-CN202311178383.7在审
发明人：于洋 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2023-09-13 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：该方法包括：S1，基于肿瘤样本与对照样本的测序数据进行SNV、CNV和LOH突变检测；S2，过滤CNV区域和LOH区域的SNV突变位点，保留非CNV区域且非LOH区域的肿瘤样本与对照样本的共同的SNV突变位点；S3，将S2获得的数据进行切片分析，提取肿瘤样本与对照样本测序数据中突变丰度存在差异的疑似遭遇污染的纯合突变位点；以及S4，通过统计学检测判定S3中提取的疑似遭遇污染的纯合突变位点异常状态。应用本发明避免了由于FFPE样本质量问题导致疑似体系杂合性缺失引起的误判。
通量配对数据污染判定方法装置

[发明专利]检测肿瘤生物标志物的探针库、方法及试剂盒-CN202011024931.7在审
发明人：许明炎;陈实富;张晓妮;周衍庆 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2020-09-25 - 公布日： 2021-01-05 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本公开提供了一种检测肿瘤生物标志物的探针库，其包括针对人类全外显子的蛋白编码区设计的野生型探针、针对第一特定基因的全长序列设计的野生型探针、针对插入和/或缺失突变位点设计的野生型探针、针对第二特定基因的突变位点设计的突变型探针以及针对微卫星不稳定性位点设计的野生型探针，第一特定基因包括EGFR、MET、ERBB2、BRCA1、BRCA2、MSH2、MSH6、MLH1、PMS2和AR，插入和/或缺失突变位点包括表1所示的位点，第二特定基因包括如表2所示的基因，微卫星不稳定性位点包括根据本公开能够提供一种能够提高准确性且能够同时检测肿瘤突变负荷和微卫星不稳定的检测肿瘤生物标志物的探针库。
检测肿瘤生物标志探针方法试剂盒

[发明专利]KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用-CN202111204216.6在审
发明人：闫致强 -专利权人：深圳湾实验室
申请日： 2021-10-15 - 公布日： 2022-01-28 - 主分类号： C07K14/47 文献下载
摘要：本发明公开了一种KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用。本申请的第一方面，提供一种KCNQ4突变蛋白，该KCNQ4突变蛋白在野生型KCNQ4的氨基酸序列中具有至少一种突变位点。根据本申请实施例的KCNQ4突变蛋白，至少具有如下有益效果：申请人在通过电生理技术进行KCNQ4基因的功能研究中发现，KCNQ4的43个突变位点具有功能增强的特征，这些KCNQ4功能增强型突变体表现为能够挽救功能缺失型突变体的显性抑制作用，因而可以基于这些错义突变位点的突变蛋白进行听力损失的治疗。
kcnq4 功能增强突变体及其治疗听力损失中的应用

[发明专利]猪BMP7基因3`-UTR全序列、与繁殖性状关联的突变位点及其应用-CN202010997191.9在审
发明人：李齐发;尹杭;杜星;潘增祥 -专利权人：南京农业大学
申请日： 2020-09-21 - 公布日： 2021-02-02 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了猪BMP7基因3'‑UTR全序列、与繁殖性状关联的突变位点及其应用，两个与猪繁殖性状显著关联的突变位点，分别位于猪BMP7基因3'‑UTR的第273位和955位，其中第一个位点为AG突变，命名为c.1569AG，第二个突变为插入/缺失突变，命名为c.2251indelCTGGGGT。母猪繁殖性状是一个低遗传力性状，采用常规育种技术遗传进展较慢，由于所述突变位点的合并基因型与母猪总产仔数显著关联，而与产活仔数的关联性接近显著，采用简便的基因分型技术检测这2个位点，便可选留高产基因型个体
bmp7 基因 utr 序列繁殖性状关联突变及其应用

[发明专利]一种牛SEPT7基因插入/缺失突变的检测方法及其应用-CN202110304062.1有效
发明人：蓝康澍;李洁;宋恩亮;王勇胜;潘传英;张思欢;姜富贵;费攀锋;田欣;雷柞;高龙鑫;沈成龙;牛至寒 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2021-03-22 - 公布日： 2022-06-24 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种牛SEPT7基因插入/缺失突变的检测方法及其应用。以牛全基因组DNA为模板，通过PCR扩增牛SEPT7基因部分片段，应用琼脂糖凝胶电泳鉴定个体SEPT7基因9‑bp插入突变的基因型。根据性状关联分析结果，SEPT7基因9‑bp插入突变位点的基因型与母牛的繁殖性状显著相关。因此，SEPT7基因9‑bp插入突变位点可用于母牛繁殖性状的早期标记辅助选择，以加快建立遗传资源优良的牛群体。
种牛 sept7 基因插入缺失突变检测方法及其应用

[发明专利]乳腺癌基因1(BRCA₁)突变检测分析-CN200610085551.8无效
发明人：赖仁胜;谢玲;朱长乐;王剑蓉 -专利权人：南京中医药大学附属医院;赖仁胜;谢玲;朱长乐
申请日： 2006-06-23 - 公布日： 2007-02-28 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及中国人BRCA₁基因突变、缺失、插入、颠换的电泳，基因测序检测技术，BRCA1综合症，乳腺癌及其癌前疾病，乳腺癌家族人员基于BRCA1基因突变的各项治疗领域及保健领域。本发明所述的基因突变是指第11外显子914T/C(S265S)杂合突变，第11外显子的碱基突变及杂合性突变方式；以及上述突变位点的任何单一或组合性突变。本发明还涉及上述突变位点的检测分析方法。
乳腺癌基因 brca sub 突变检测分析

[发明专利]一种高效克隆植物性状相关突变基因的方法-CN201911311922.3有效
发明人：赵洁;余礼;聂延伸;焦进霞 -专利权人：武汉大学
申请日： 2019-12-18 - 公布日： 2022-10-11 - 主分类号： G16B25/00 文献下载
摘要：本发明属于植物基因克隆技术领域，具体涉及一种高效克隆植物性状相关突变基因的方法。本发明充分结合了图位克隆技术与基因组重测序技术的优点开发了一种新的策略，可以更好更快的克隆突变位点；本发明通过图位克隆技术可以将突变位点定位到一条染色体的一个较大的区域内，再通过重测序结果分析SNP或者In‑Del标记在这个大区域内的频率分布，并通过标记的连锁分析，便可以将突变位点定位到更小的区域，如果突变类型为碱基替换、插入或者缺失，那么可以直接找到突变位点，对其进行功能验证，如果是表观修饰引起的，
一种高效克隆植物性状相关突变基因方法

[发明专利]检测新冠病毒Alpha毒株S基因Δ69/70HV缺失突变位点的引物、探针及其应用-CN202110910969.2在审
发明人：何庆华 -专利权人：南昌大学
申请日： 2021-08-09 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明公开了检测新冠病毒Alpha毒株S基因Δ69/70HV缺失突变位点的引物、探针及其应用，属于生物技术领域。本发明优化了Alpha突变毒株中S基因上Δ69/70HV缺失突变位点的引物序列及荧光探针序列，优化后的序列具有特异性高、信号灵敏等优势，可有效地通过Δ69/70del引物、探针来快速检测出待测新冠病毒株是否具有Δ69/70HV缺失的S基因，可作为判定是否为Alpha毒株的有效证明之一，为判定待测新冠病毒株是否为Alpha突变毒株提供检测手段。在反应管中同时加入本发明的新冠病毒Alpha毒株和原始毒株的S基因扩增引物和荧光探针混合物后，无需设置两个反应管来分别进行PCR检测，在同一个反应管中就可鉴别出待测样本是原始毒株的S基因亦或是Alpha毒株的S基因Δ69/70HV缺失型
检测病毒 alpha 基因 69 70 hv 缺失突变引物探针及其应用

[发明专利]一种构建基因碱基定点突变及缺失的新方法-CN201910871761.7在审
发明人：李信志;王绪德;张高英 -专利权人：武汉赛维尔生物科技有限公司
申请日： 2019-09-16 - 公布日： 2019-12-20 - 主分类号： C12N15/70 文献下载
摘要：本发明涉及生物工程技术领域，尤其是一种构建基因碱基定点突变及缺失的新方法，包括实验材料的准备、单点突变、目的基因片段扩增、表达载体双酶切及T5外切酶处理、转化、阳性转化子检测、测序比对以及碱基缺失。本发明在目的基因突变位点周围分成两段DNA片段，分别设计两对引物F1、R1，F2、R2，其中突变或缺失碱基位点设计在R1、F2中，R1与F2要有至少20bp的同源臂，F1与R2要分别和表达载体插入位置有至少20bp的同源臂，基因片段和载体片段在T5外切酶作用后，利用大肠杆菌自身的修复系统就可以得到含有目标位点的环状质粒，该方法同样适用于多位点碱基突变或缺失。
表达载体目的基因同源臂生物工程技术领域大肠杆菌外切酶作用阳性转化子插入位置单点突变定点突变环状质粒基因碱基基因片段碱基缺失碱基突变两对引物缺失碱基实验材料突变位点位点设计修复系统载体片段目标位双酶切外切酶比对测序多位构建扩增两段突变检测转化