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- [发明专利]用于鉴定单体型的装置和方法-CN201780093397.5在审
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德米特里·尤里耶维奇·伊格纳托夫;亚历山大·尼古拉耶维奇·菲利波夫;张学仓
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华为技术有限公司
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2017-07-20
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2020-06-26
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G16B30/00
- 装置(400)包括处理单元(401)，处理单元(401)用于：通过基于所述参考核苷酸序列从多个样本核苷酸序列中提取多个等位基因序列来产生初始等位基因序列组，其中所述多个等位基因序列中的每个等位基因序列中的每个等位基因与所述参考核苷酸序列中的核苷酸位点相关联；通过将来自所述初始等位基因序列组的在重叠序列部分具有相同等位基因并且属于相同单体型的那些等位基因序列组组合成聚合等位基因序列，基于所述初始等位基因序列组产生第一聚合等位基因序列组，其中第一聚合等位基因序列组包含所述聚合等位基因序列和来自所述初始等位基因序列组的未组合成聚合等位基因序列的等位基因序列；通过连接来自第一聚合等位基因序列组的相邻等位基因序列对，基于第一聚合等位基因序列组产生第二聚合等位基因序列组，其中相邻等位基因序列包含相邻核苷酸位点中的等位基因，但没有重叠等位基因；基于第二聚合等位基因序列组鉴定所述多个样本核苷酸序列中的单体型
- 用于鉴定体型装置方法
- [发明专利]多功能等位基因-CN201610565668.X有效
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A·N·艾科诺米德斯;A·J·莫菲;P·M·棱耶;P·H·A·杨
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瑞泽恩制药公司
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2010-10-29
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2020-04-14
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C12N15/90
- 提供了用于对基因组的实施修饰的核酸构建体和方法，其中修饰包含无效等位基因、条件等位基因和包含COIN的无效等位基因。提供了多功能等位基因(MFA)，以及用于制备其的方法，其提供了在单次靶向中引入等位基因的能力，其可以用于生成无效等位基因、条件等位基因、或其为无效等位基因且进一步包括COIN的等位基因。MFA包含同源重组酶识别位点对、起动序列和/或药物选择盒、和目的核苷酸序列、和COIN，其中在重组酶作用后，形成具有COIN的条件等位基因。在进一步的实施方案中，第二种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的COIN的等位基因。在进一步的实施方案中，通过第三种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的起动序列的等位基因。
- 多功能等位基因
- [发明专利]多功能等位基因-CN201080056458.9有效
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A·N·艾科诺米德斯;A·J·莫菲;P·M·棱耶;P·H·A·杨
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瑞泽恩制药公司
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2010-10-29
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2012-09-12
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C12N15/10
- 提供了用于对基因组的实施修饰的核酸构建体和方法，其中修饰包含无效等位基因、条件等位基因和包含COIN的无效等位基因。提供了多功能等位基因（MFA），以及用于制备其的方法，其提供了在单次靶向中引入等位基因的能力，其可以用于生成无效等位基因、条件等位基因、或其为无效等位基因且进一步包括COIN的等位基因。MFA包含同源重组酶识别位点对、起动序列和/或药物选择盒、和目的核苷酸序列、和COIN，其中在重组酶作用后，形成具有COIN的条件等位基因。在进一步的实施方案中，第二种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的COIN的等位基因。在进一步的实施方案中，通过第三种重组酶的作用形成仅含有以有义方向的起动序列的等位基因。
- 多功能等位基因
- [发明专利]测定多等位基因单倍型的方法-CN200780044428.4无效
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高滨慎一郎;水谷有里
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佳能株式会社
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2007-11-30
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2009-09-30
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C12N15/09
- 扩增含两种等位基因的区域时，所述等位基因之一的多态型位于或接近扩增引物的3’末端，从而所述链仅可从两个引物之一延伸，一个匹配突变型核苷酸，一个匹配于野生型核苷酸。其他引物不受等位基因的影响，但定位于在扩增子中包括其他等位基因。PCR仅扩增具有一种第一等位基因的特异等位基因的靶基因组DNA。所述技术探索出，如果可鉴定扩增子中的第二等位基因的等位基因，则可测定第一和第二等位基因的单倍型。设计具有互补于用于鉴定第二等位基因的两种等位基因(主要和次要)的序列的探针，并将所述探针组固定于固体支持物上，并将其与扩增子杂交，以鉴定形成杂交体的探针是本发明的特征。
- 测定等位基因单倍型方法
- [发明专利]用于评估基因组比对基础的方法-CN201980064199.5在审
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V·阿格拉瓦尔
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皇家飞利浦有限公司
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2019-08-21
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2021-05-07
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G16B30/10
- 一种用于分析目标基因组的方法(100)，包括：(i)将来自所述目标基因组的测序数据与参考基因组进行比对(120)；(ii)识别(130)杂合位置，包括等位基因变异和每个等位基因的频率的识别，所述等位基因变异包括参考等位基因变异和非参考等位基因变异两者；(iii)生成(140)备选参考基因组，其中，针对所识别的杂合位置的所识别的非参考等位基因变异替换所述参考基因组中的参考等位基因变异；(iv)将测序数据与所述备选参考基因组比对(150)；(v)识别(160)所述杂合位置中的每个处的等位基因变异的频率；(vi)评估(170)所识别的杂合位置处的比对偏差，包括将来自参考基因组比对的等位基因变异的频率与来自备选基因组比对的等位基因变异的频率进行比较；并且
- 用于评估基因组基础方法
- [发明专利]基因组数据的重新识别的前摄抗性-CN201880077701.1在审
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屈劲;夏伏彪;毛勇;A·R·曼科维赫;R·J·克拉辛斯基
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皇家飞利浦有限公司
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2018-11-30
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2020-07-17
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G16H10/60
- 一种用于评估与来自调查者的请求相关联的风险的方法(100)，所述请求是针对来自基因数据的数据库(242)的等位基因频率的，所述方法包括：(i)生成(120)等位基因数据库(280)，其包括针对多个等位基因中每个的等位基因频率信息和请求频率信息；(ii)生成(130)调查者数据库(290)，其包括关于多个调查者的等位基因请求信息；(iii)接收(140)来自调查者的针对基因数据的请求，包括针对一个或多个等位基因的等位基因频率的请求和所述调查者的标识符；(iv)基于接收到的请求来更新(150)请求频率信息；(v)更新(160)针对请求调查者的等位基因请求信息；(vi)计算(170)等位基因风险评分；(vii)计算(180)调查者风险评分；并且(viii)基于所述等位基因风险评分和所述调查者风险评分来评估(190)与接收到的请求相关联的风险。
- 基因组数据重新识别抗性
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