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[发明专利]一种固相介质表面双端扩增测序的方法-CN202210109568.1在审
发明人：康力;孙文婷;辛宇;乔朔 -专利权人：赛纳生物科技(北京)有限公司
申请日： 2022-01-28 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明涉及一种固相介质表面双端扩增测序的方法，只需要进行一次扩增反应，即可实现双端测序，减少了双端测序所需的步骤，节省了时间；本发明公开的双端扩增测序方法适用于包括荧光发生测序在内的多种测序技术，兼容性更强
一种介质表面扩增方法

[发明专利]基于转录组双端测序数据组装基因组序列的方法和装置-CN201610349039.3有效
发明人：李炯棠;朱柏翰;肖军;孙明媛;徐桂彩 -专利权人：中国水产科学研究院
申请日： 2016-05-24 - 公布日： 2018-09-18 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于转录组双端测序数据组装基因组序列的方法，所述方法包括将转录组双端测序序列比对到基因组上，保留双端测序序列分别仅能比对唯一的不同基因组序列以及基于最多转录组双端测序序列连接证据的基因组序列拼接筛选利用本发明方法，通过将转录组双端测序序列比对到基因组上，获得基于最多双端测序比对结果的连接证据，从而进行基因组序列的拼接组装，以提升基因组的完整性。转录组双端测序数据既可以是公共数据库中该物种的转录组双端测序序列，也可以是实验产生的转录组双端测序数据。
基于转录组双端测序数组装基因组序列方法装置

[发明专利]质控双端唯一标签接头合成串扰的方法及装置-CN202210832154.1在审
发明人：胡玉刚;曲燕;章明晔;蒋才;汪彪;吴强 -专利权人：纳昂达（南京）生物科技有限公司
申请日： 2022-07-15 - 公布日： 2022-10-18 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种质控双端唯一标签接头合成串扰的方法及装置。该方法包括：包Lane测序：等量的超声打断基因组DNA构建文库，等比例混合N个文库后进行包lane测序，测序后分析正常双端标签组合和异常双端标签组合占比；和/或跨平台混合测序：等量的超声打断基因组DNA用第一测序平台的双端唯一标签接头构建文库，等比例混合N个文库再用第二测序平台的双端唯一标签接头建库；在第二测序平台进行测序获得测序数据；按照标签序列拆分后的测序数据进行第一测序平台的正常双端标签组合和异常双端标签组合占比分析通过建立质控方法和标准，控制合成环节的串扰水平，实现双端唯一标签在后续应用过程中去除串扰的发生实现精准检测的目的。
质控双端唯一标签接头成串方法装置

[发明专利]一种提高双端测序质量的方法、芯片及其应用-CN202310121392.6在审
发明人：陆永艺;王谷丰;赵陆洋 -专利权人：深圳赛陆医疗科技有限公司
申请日： 2023-02-03 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明涉及一种双端测序用芯片，所述芯片上固定有三种引物，分别为P5、P7和P5a，所述P5、P7分别带有ideoxyU和i8oxodG中的一个且互不相同的酶切位点，所述P5a为不带有酶切位点的且与P5碱基组成相同的核苷酸序列用含有所述双端测序用芯片的测序试剂盒，进行PE150及以上的测序时，能够有效平衡双端测序Read1和Read2双端测序起始测序信号强度，并且能提高双端测序的Q30，从而获得一种提高双端测序质量的方法。
一种提高双端测序质量方法芯片及其应用

[发明专利]一种用于循环肿瘤DNA测序数据双端矫正的方法-CN202010220739.9在审
发明人：王军一;肖雯;叶可勇;闫楠;刘杰 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2020-03-26 - 公布日： 2020-06-23 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于循环肿瘤DNA测序数据双端矫正的方法，包括cfDNA提取、靶向捕获建库及测序；测序数据质控；测序数据双端矫正步骤，本发明采用双端测序方法，从正反两个方向对同一个DNA片段的两端同时进行测序，本发明对ctDNA高通量测序数据进行序列重叠区域碱基矫正，可以根据双端测序的重叠区域序列具有一致的特性来降低测序的错误率，有效提高ctDNA基因突变检测和分析的准确性，尤其是低丰度基因突变检测的准确性
一种用于循环肿瘤 dna 序数据双端矫正方法

[发明专利]一种双标签接头设计方法及制备方法-CN201910237765.X在审
发明人：郑建超;汪宇盈;羊光辉;叶明芝 -专利权人：华大数极生物科技（深圳）有限公司
申请日： 2019-03-27 - 公布日： 2020-10-09 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种双标签接头设计方法及制备方法。本发明提供了一种构建待测DNA分子测序文库的试剂盒，包括双样本标签接头；所述双样本标签接头由接头序列L和接头序列S退火形成接头；所述双样本标签接头的一端用于连接待测DNA分子；本发明有以下几种优势：1)通过在紧邻插入DNA片段两端引入新的样本标签，减少测序引物的加入次数，降低测序成本；2)本发明还能够在不增加测序成本的情况下，让单端测序项目实现双样本标签，避免样本标签串扰带来的假阳性问题。这种接头设计方案，可以满足单端测序即可实现双样本标签，可以实现对样本标签串扰产生错误测序数据的过滤。
一种标签接头设计方法制备

[发明专利]一种校正双端测序数据的方法、装置及计算机可读存储介质-CN202310232665.4在审
发明人：陈实富;许明炎;滕家曼 -专利权人：深圳市海普洛斯生物科技有限公司
申请日： 2023-03-01 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息技术领域，尤其涉及一种校正双端测序数据的方法、装置及计算机可读存储介质，该方法根据设定的双端reads重叠区域的最小长度、双端reads重叠区域的不匹配碱基的最大数目、双端reads重叠区域的不匹配碱基的最大百分比三个重叠标准阈值判断双端测序数据reads两条序列是否重叠，对双端测序数据reads重叠区域中不匹配碱基的质量值进行比较，将低质量值碱基校正为高质量值的碱基，对低质量值的测序结果进行校正，从而有效去除建库以及实验过程中引入的假阳性，提高测序数据的保真性
一种校正双端测序数方法装置计算机可读存储介质

[发明专利]用于纳米孔测序的类细胞膜-CN201911167070.5在审
发明人：王照辉;朱囯丽;林建勋;李汉东;章文蔚 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2019-11-25 - 公布日： 2021-05-25 - 主分类号： C12M1/00 文献下载
摘要：发明提出了一种用于纳米孔测序的类细胞膜。该纳米孔测序的类细胞膜，包括双分子层，所述双分子层包括数个双分子层结构，所述双分子层结构包括亲水端和疏水端，所述亲水端具有碳碳双键端基，所述数个双分子层通过分子间作用力相连。该用于纳米孔测序的类细胞膜对于纳米孔蛋白的稳定作用高于磷脂双分子层。
用于纳米孔测序细胞膜

[发明专利]一种固定化模板多核苷酸配对末端测序方法-CN202110234085.X在审
发明人：王亚文;王玲玲;孙洁 -专利权人：郑州思昆生物工程有限公司
申请日： 2021-03-03 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及基因测序技术领域，具体涉及一种固定化模板多核苷酸配对末端测序方法。本发明方法中第一端测序模板链固定化在芯片上，通过将第一端测序模板链的互补链直接连接在其3’端的方式，将互补链间接固定在芯片上，解除第一端测序模板链与互补链之间的双链结构，通过封堵第一端测序模板链的方式，避免互补链在复性环境与第一端测序模板链再杂交结合，进而实现以互补链为模板进行第二端测序。整个测序方法的第二端测序的模板链直接连接在第一端测序模板链的位置，克服了传统双末端测序方法第二端测序重新成簇造成的簇有序性降低、簇范围变大等导致的测序信号稳定性差等技术缺陷。
一种固定模板多核苷酸配对末端方法

[发明专利]循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置-CN201810035620.7有效
发明人：郭昊;于佳宁;韩天澄;宋雪;林小静 -专利权人：无锡臻和生物科技有限公司
申请日： 2018-01-15 - 公布日： 2020-12-25 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：其中，该方法包括：获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列，其中，测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据，测序数据包括：多对双端序列；将测序数据和参考基因组序列进行比对，得到第一比对结果，其中，第一比对结果至少包括：多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列；基于第一比对结果，确定每对双端序列的类型，其中，类型包括：独立序列和重复序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记，准确度低的技术问题。
循环肿瘤 dna 重复序列处理方法装置

[发明专利]一种基于双端测序重叠片段和DNA双链互补片段的超低频突变检测方法-CN202211059866.0在审
发明人：尤馨悦;铃木孝昌;栾洋;奚晶;曹易懿 -专利权人：上海交通大学医学院
申请日： 2022-08-30 - 公布日： 2022-11-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于双端测序重叠片段和DNA双链互补片段的超低频突变检测方法，包括选择不依赖于PCR扩增的方法构建DNA文库，结合使用TE缓冲液、缩短片段化时间进行基因组DNA片段化和使用特异性酶末端修复减少测序错误，缩短文库片段长度产生双端测序重叠片段结合互补链信息获得DNA模板的拷贝片段进行测序错误校正，选择内源性标签对拷贝片段进行标记，根据互补链来源的双端读段在基因组上比对位置相同、比对方向相反提取拷贝片段，本发明构建的测序方法有效降低NGS突变检测的错误率，针对哺乳动物全基因组实现高准确性、低测序成本的超低频突变检测。
一种基于双端测序重叠片段 dna 互补低频突变检测方法

[发明专利]一种双链核酸片段加接头的方法、文库构建方法和试剂盒-CN201711086910.6有效
发明人：江媛;拉多杰·德马纳克;埃文·贺罗维茨;安德烈·阿莱克谢耶夫;赵霞;阮婕 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2017-11-07 - 公布日： 2021-05-04 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本申请公开了一种双链核酸片段加接头的方法、文库构建方法和试剂盒。本申请双链核酸片段加接头的方法，在双链靶标核酸片段3’末端连接3’端侧向接头；双链靶标核酸片段包含连接位点，连接位点包含3’‑羟基的3’末端，连接位点为切口、缺口或5’端突起；3’端侧向接头包含5’‑磷酸的5’平端和非连接性3’末端；连接3’端侧向接头方法包括，采用连接酶将双链靶标核酸片段和3’端侧向接头连接。本申请的方法，在双链靶标核酸片段3’末端连接3’端侧向接头，基于该方法进行文库构建，应用于cPAL和合成测序，适于基因组序列或全外显子测序，减小了建库核酸起始量，简化了建库流程，改善了GC富含区测序覆盖率，提高了测序能力。
一种核酸片段接头方法文库构建试剂盒

[发明专利]一种高降解DNA测序文库的构建方法及其应用-CN201810870019.X在审
发明人：王进科;武剑 -专利权人：东南大学
申请日： 2018-08-02 - 公布日： 2018-12-21 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种高降解DNA测序文库的构建方法及其应用，该构建方法是先将双链DNA 1变性，在得到的单链DNA 1的3′端连接单链接头，再用DNA聚合酶延伸连接单链接头的单链DNA 2使其成为双链DNA 2，然后向双链DNA 2无单链接头的一端连接标签T接头，成为双链DNA 3，最后用PCR扩增两端连接接头的双链DNA 3使其成为可测序文库。该方法极大的简化了基于ssDNA的NGS文库制备的过程，实现了低成本、高效率、高通量和低偏倚的高降解DNA测序文库构建，可用于高降解DNA片段测序分析。
双链DNA 测序文库构建降解单链单链DNA 测序分析连接接头一端连接低成本高通量高效率变性可用偏倚制备文库应用标签延伸

[发明专利]一种基于新一代测序技术(NGS)的DNA测序分析融合生信方法-CN202310440940.1在审
发明人：陈林柳;郭现超;刘珍;李祥永;孙黛琳 -专利权人：哈尔滨因极科技有限公司
申请日： 2023-04-23 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于新一代测序技术(NGS)的DNA测序分析融合生信方法，方法包括如下步骤：从目标样本中提取DNA，并进行建库和测序，得到原始测序数据，采用Illumina平台进行双端150bp测序。采用DNA测序技术检测融合基因，相比RNA测序技术更稳定、更灵敏、更经济；只针对具有已知临床意义的目标融合基因进行检测，减少了假阳性和假阴性的可能性，并提高了检测效率；结合了双端配对法和断裂序列法两种分析策略
一种基于新一代技术 ngs dna 分析融合方法

[发明专利]双端测序的受控链位移-CN202080089628.7在审
发明人：拉多吉·德尔马纳茨;马修·J·卡洛 -专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司
申请日： 2020-12-23 - 公布日： 2022-08-02 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本申请涉及用于双端测序的方法和组合物。该方法包括提供包含固定有DNA多联体的表面的DNA阵列。
双端测序受控位移

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