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[发明专利]慢性牙周炎相关单核苷酸多态性检测用探针和引物、及其试剂盒-CN201310079019.5有效
发明人：陈栋;汪黎明;张洁;冯坤 -专利权人：上海市口腔病防治院
申请日： 2013-03-12 - 公布日： 2013-06-05 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了慢性牙周炎相关单核苷酸多态性检测用探针和引物、及其试剂盒。本发明的慢性牙周炎相关单核苷酸多态性检测用探针与引物，包括单核苷酸多态性位点rs2891168的特异性扩增引物对、单核苷酸多态性位点rs1800796的特异性扩增引物对、单核苷酸多态性位点rs2891168的检测探针，以及单核苷酸多态性位点rs1800796的检测探针。本发明还进一步提供了采用所述慢性牙周炎相关单核苷酸多态性检测用探针与引物制备的试剂盒。本发明的探针、引物及试剂盒特别适用于中国汉族人群慢性牙周炎的单核苷酸多态性研究。
慢性牙周炎相关核苷酸多态性检测探针引物及其试剂盒

[发明专利]一种疾病关联基因组合的统计方法及系统-CN201810134414.1在审
发明人：赵毅;张阳 -专利权人：哈尔滨工业大学深圳研究生院
申请日： 2018-02-09 - 公布日： 2018-07-06 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：该统计方法包括：采用全基因组关联分析方法计算基因序列中的每个单核苷酸多态性位点的显著性，显著性表示单核苷酸多态性位点与疾病的关联程度，获得单核苷酸多态性位点显著性；根据核苷酸显著性和阈值，筛选出与疾病关联的单核苷酸多态性位点，获得关联单核苷酸多态性位点；采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合。本发明通过全基因组关联分析方法与基于梯度的Boosting的集成学习算法相结合的方法对关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合，提高了疾病关联基因组合获取结果的准确性。
单核苷酸多态性位点关联基因组合显著性疾病集成学习算法关联分析全基因组统计计算基因核苷酸筛选

[发明专利]一种SNP与microRNA互作关系的预测方法-CN201110071941.0无效
发明人：曾华宗 -专利权人：上海聚类生物科技有限公司
申请日： 2011-03-24 - 公布日： 2012-09-26 - 主分类号： G06F19/10 文献下载
摘要：本发明根据微小核糖核酸与信使核糖核酸非翻译区序列互补的特点，从特定基因信使核糖核酸非翻译区的单核苷酸多态性位点出发，结合微小核糖核酸靶基因预测和核酸二级结构自由能预测算法，找到了一种可行的预测与特异的单核苷酸多态性位点互作的微小核糖核酸的生物信息学方法，可直接针对微小核糖核酸和单核苷酸多态性位点作进一步的生物学实验验证。本发明主要包括如下流程：步骤1：获取基因信使核糖核酸的末端非翻译区序列；步骤2：利用已有的单核苷酸多态性位点数据库，查找所有单核苷酸多态性位点；步骤3：利用微小核糖核酸靶基因预测算法寻找在单核苷酸多态性位点附近的微小核糖核酸；步骤4：计算单核苷酸多态性位点造成的自由能变化；步骤5：筛选单核苷酸多态性位点位于微小核糖核酸种子序列的结合。最终，对于感兴趣的微小核糖核酸和单核苷酸多态性位点，直接进行实验验证。
一种 snp microrna 关系预测方法

[发明专利]大泷六线鱼单核苷酸多态性位点及引物-CN201710243261.X有效
发明人：郑风荣;王波;沈朕;胡发文;郭文 -专利权人：自然资源部第一海洋研究所
申请日： 2017-04-11 - 公布日： 2021-04-30 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明提供了大泷六线鱼4个单核苷酸多态性标记位点及其多态性引物，还提供所述大泷六线鱼单核苷酸多态性标记位点及其多态性引物的用途。本发明提供的单核苷酸多态性位点与大泷六线鱼生长发育相关。本发明还提供检测大泷六线鱼单核苷酸多态性位点的方法。
大泷六线鱼单核苷酸多态性引物

[发明专利]基于单细胞测序的非单精子判定方法-CN202211219179.0在审
发明人：闫丽盈;严智强;朱小辉;乔杰;李汉娜;王楠;马陌尘;龙川;智旭;迟洪斌 -专利权人：北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院）
申请日： 2022-10-08 - 公布日： 2022-11-04 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于单细胞测序的非单精子判定方法，属于生殖技术领域，包括如下步骤：（1）对待测样本家系中不少于2个精子的样本作为参照进行测序，统计这些样本常染色体单核苷酸多态性位点并统计单核苷酸多态性位点的杂合比例，得到参照样本平均杂合比例；（2）对待测样本进行测序，计算其单核苷酸多态性位点的杂合比例；（3）当待测样本的杂合比例为参照样本平均杂合比例的2倍以上时，所述待测样本为非单精子；其中，杂合比例=单核苷酸多态性位点杂合位点数量/（单核苷酸多态性位点杂合位点数量+单核苷酸多态性位点纯合位点数量）。
基于单细胞精子判定方法

[发明专利]一种子宫内膜癌遗传易感基因检测试剂盒-CN201610652467.3在审
发明人：周炜;欧阳小峰;魏徵霄;汪玲 -专利权人：四川金域医学检验中心有限公司
申请日： 2016-08-10 - 公布日： 2016-10-12 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公布了一种子宫内膜癌遗传易感基因检测试剂盒，包括检测CYP1A1基因上单核苷酸多态性位点Msp I基因上单核苷酸多态性位点CYP17基因上单核苷酸多态性位点MspA1I、MDM2基因上单核苷酸多态性位点309和NQ01基因上单核苷酸多态性位点C609T，能特异性扩增出包含5个SNPs位点的DNA片段的引物对。本发明通过检测与子宫内膜癌发生密切关联的五个单核苷酸多态性位点的基因型来评估子宫内膜癌患病的风险级别与程度，并根据受检者的检测结果来指导人们预防子宫内膜癌的发生，降低内膜癌的发生概率。
一种子宫内膜遗传基因检测试剂盒

[发明专利]ONFH易感相关TNF-α、GREM1、TGF-β、CR2基因SNP检测物质-CN202011018234.0在审
发明人：宋旸;杜珍武;杨麒巍;隋玉洁;张桂珍;秦彦国;王金成 -专利权人：吉林大学
申请日： 2020-09-24 - 公布日： 2020-12-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及TNF‑α基因单核苷酸多态位点rs1800629(A/G)和GREM1基因单核苷酸多态位点rs11632715(G/A)基因分型，等位基因频率和遗传学模型，TNF‑α基因单核苷酸多态位点rs1800629(A/G)和rs1800630(C/A)、TGF‑β基因单核苷酸多态位点rs8105161(C/T)及CR2基因单核苷酸多态位点rs3813946(T/C)组合之间的交互作用与ONFH发病风险的关联，为建立ONFH的分子水平防治对策提出关键分子靶点，用于ONFH的易感人群筛查及早期干预，促进分子病因学的研究成果与ONFH的临床防治及早对接。
onfh 相关 tnf grem1 tgf cr2 基因 snp 检测物质

[发明专利]一种检测人6种免疫相关基因的标签单核苷酸多态性位点方法-CN201010100751.2有效
发明人：田亚平;胡金川 -专利权人：中国人民解放军总医院
申请日： 2010-01-26 - 公布日： 2010-10-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种检测人6种免疫相关基因的标签单核苷酸多态性位点方法，它运用多重PCR-荧光标记单碱基延伸-标签微阵列杂交基因分型技术结合GenomeLabTMSNPstream基因分型系统同时检测上述6个基因27个标签单核苷酸多态性位点，具体方法包括基因组DNA提取、候选基因标签单核苷酸多态性位点的筛选、单核苷酸多态性位点扩增引物及延伸引物设计与合成、单重PCR验证单核苷酸多态性位点扩增引物质量、单核苷酸多态性位点检测样本的制备及检测
一种检测免疫相关基因标签核苷酸多态性方法

[发明专利]一种筛查子宫内膜癌易感基因的无创检测试剂盒-CN201410203973.5无效
发明人：郭文强;李成;杨华为;李珍;张弓;宁慧青 -专利权人：太原深度解码基因科技有限公司
申请日： 2014-05-15 - 公布日： 2015-03-25 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明一种筛查子宫内膜癌易感基因的无创检测试剂盒，属于基因检测试剂盒领域；提供一种无痛、无创、清洁、不易引起交叉感染、结果准确可靠的检测子宫内膜癌发病的致病因素和危险因子的检测试剂盒；包括检测单核苷酸多态性位点基因型的特异性引物与DNA测序引物、PCR反应组件、PCR产物纯化组件和DNA测序反应组件，所述特异性引物是针对CYP1A1基因上单核苷酸多态性位点Msp I、CYP1B1基因上单核苷酸多态性位点Leu432Val、CYP17基因上单核苷酸多态性位点MspA1I、MDM2基因上单核苷酸多态性位点309和NQ01基因上单核苷酸多态性位点C609T；本发明主要应用在医学和生物学方面。
一种子宫内膜癌易感基因检测试剂盒

[发明专利]一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法-CN201810804405.9有效
发明人：刘宏德;孙啸;罗坤;马伟恒 -专利权人：东南大学
申请日： 2018-07-20 - 公布日： 2021-07-27 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，包括以下步骤：1）染色质开放区域识别；2）转录因子结合位点识别；3）评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息，一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别，并实现非编码区基因组变异的功能注释。
一种编码核苷酸基因组变异功能预测方法

[发明专利]一种利用荧光探针检测DNA单核苷酸多态性的方法-CN201310071889.8有效
发明人：王树 -专利权人：常州欣宏科生物化学有限公司
申请日： 2013-03-06 - 公布日： 2017-05-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA单核苷酸多态性的检测方法。本发明提供的方法是用荧光物质标记待测样本的DNA，通过所述荧光物质与水溶性共轭聚合物荧光共振能量转移情况确定所述待测DNA的目标单核苷酸多态位点的核苷酸。本发明处理简便，省略了各种分离、纯化步骤，利用少量DNA就能够检测到单核苷酸多态位点的核苷酸。
一种利用荧光探针检测 dna 核苷酸多态性方法

[发明专利]一种烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶突变体及其应用-CN202011534284.4有效
发明人：李斌;徐飞;魏云亮;邵凡涛;祝俊;马良俊;周海燕;陈倩 -专利权人：江苏诚信药业有限公司
申请日： 2020-12-22 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： C12N9/12 文献下载
摘要：本发明提供一种烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶突变体及其应用。所述烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶突变体具有SEQ ID NO.1所示的氨基酸序列的第59位、第119位或第149位中的任意一个或至少两个氨基酸经取代获得的氨基酸序列，且其具有烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶的活性。本发明中对烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶的位点进行筛选，定点突变其中与催化相关的位点，获得了酶活较高的突变体，能够提升烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的产量，降低烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的生产成本。
一种烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶突变体及其应用

[发明专利]一种用于检测食管癌易感基因的试剂盒-CN201510224688.6有效
发明人：由晓斌;兰兆吉 -专利权人：广州拓普基因科技有限公司
申请日： 2015-05-04 - 公布日： 2016-12-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种用于检测食管癌易感基因的试剂盒，该试剂盒包括：针对单核苷酸多态性位点rs9288520的引物、针对单核苷酸多态性位点rs8030672的引物、以及针对单核苷酸多态性位点rs6503659的引物
一种用于检测食管癌基因试剂盒

[发明专利]用于肺癌易感基因检测的试剂盒-CN201510223982.5有效
发明人：由晓斌;兰兆吉 -专利权人：广州拓普基因科技有限公司
申请日： 2015-05-04 - 公布日： 2016-12-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种用于肺癌易感基因检测的试剂盒，该试剂盒包括：针对TP63基因上单核苷酸多态性位点rs4488809(T→C)的引物，针对MTMR3基因上单核苷酸多态性位点rs36600(T→C)的引物，以及针对HLA基因上单核苷酸多态性位点rs2395185(G→T)的引物。
用于肺癌基因检测试剂盒

[发明专利]一种用于构建hpRNA的载体、构建方法及其应用-CN200910093025.X有效
发明人：刘玉乐;胥国勇;隋宁 -专利权人：清华大学
申请日： 2009-09-17 - 公布日： 2010-03-17 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明提供的DNA片段，自上游至下游依次包括启动子、DNA片段A、loop核苷酸序列、DNA片段B、DNA片段C和终止子；DNA片段A依次由LIC处理单核苷酸终止位点，LIC1片段、限制性内切酶A识别位点、与LIC3片段反向互补的脱氧核糖核苷酸组成的片段和LIC处理单核苷酸终止位点互补位点组成；DNA片段B依次由LIC处理单核苷酸终止位点、LIC2片段和限制性内切酶B识别位点组成；DNA片段C依次由限制性内切酶C识别位点、与LIC4片段反向互补的脱氧核糖核苷酸组成的片段和LIC处理单核苷酸终止位点互补位点组成。
一种用于构建 hprna 载体方法及其应用

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