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[发明专利]一种用于着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法-CN202211661776.9在审
发明人：乔杰;王玉倩;闫丽盈;朱小辉;严智强;迟洪滨;智旭 -专利权人：北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院）
申请日： 2022-12-23 - 公布日： 2023-05-12 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种实现着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法，试剂盒包括用于扩增(CAG)n序列的引物对，引物对包括下游引物和荧光基团修饰的上游引物；系统包括：样本预处理装置，用于从外滋养层细胞获得核酸样本；特定核酸序列扩增装置，使用试剂盒对ATXN3基因中包含(CAG)n序列的部分进行扩增；以及判断装置，以便对所述扩增得到的产物进行分析对比，得到n的数值；方法包括：裂解外滋养层细胞获得mRNA，使用mRNA反转录引物进行反转录，然后使用反转录得到的cDNA产物和随机引物进行扩增，得到核酸样本；使用本发明的试剂盒与所述核酸样本进行目标序列的扩增；对扩增得到的产物进行毛细管电泳，然后进行分析，得到n。
一种用于着床胚胎 atxn3 基因检测试剂盒系统方法

[发明专利]基于单细胞测序的非单精子判定方法-CN202211219179.0在审
发明人：闫丽盈;严智强;朱小辉;乔杰;李汉娜;王楠;马陌尘;龙川;智旭;迟洪斌 -专利权人：北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院）
申请日： 2022-10-08 - 公布日： 2022-11-04 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于单细胞测序的非单精子判定方法，属于生殖技术领域，包括如下步骤：（1）对待测样本家系中不少于2个精子的样本作为参照进行测序，统计这些样本常染色体单核苷酸多态性位点并统计单核苷酸多态性位点的杂合比例，得到参照样本平均杂合比例；（2）对待测样本进行测序，计算其单核苷酸多态性位点的杂合比例；（3）当待测样本的杂合比例为参照样本平均杂合比例的2倍以上时，所述待测样本为非单精子；其中，杂合比例=单核苷酸多态性位点杂合位点数量/（单核苷酸多态性位点杂合位点数量+单核苷酸多态性位点纯合位点数量）。本发明解决了以往通过拷贝数变异分析只能判定XY类型的非单精子的问题。
基于单细胞精子判定方法

[发明专利]提示系统及方法-CN202111291201.8在审
发明人：智旭;乔杰;闫丽盈;李蓉;刘平;杨婧祎 -专利权人：北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院）
申请日： 2021-11-03 - 公布日： 2021-11-30 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明是关于一种提示系统及提示方法，提示系统包括：第一获取模块，用于获取患者的基本信息和病史信息；第一确定模块，用于根据所述基本信息和所述病史信息确定所述患者是否有葡萄胎病史；第二确定模块，用于当所述患者有葡萄胎病史时，确定所述患者具有葡萄胎病史的次数；第一提示模块，用于当所述次数为一次时，输出第一提示信息，所述第一提示信息用于提示所述患者葡萄胎的发生概率较低；第二提示模块，用于当所述次数为多次时，输出第二提示信息，所述第二提示信息用于询问所述患者是否进行过葡萄胎清宫组织的STR分型检测或葡萄胎致病基因检测。
提示系统方法

[发明专利]一种马凡综合征检测panel及其应用-CN201910101980.7有效
发明人：智旭;乔杰;朱晓辉;张喆;李学民;闫丽盈;秦萌 -专利权人：北京大学第三医院
申请日： 2019-02-01 - 公布日： 2021-03-30 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种马凡综合征检测panel及其应用，涉及医疗卫生领域，本发明提供的panel可一次性对多个与马凡综合征表征相关的124个基因进行检测，显著提高马凡综合征的突变位点的阳性检出率，能够用于马凡综合征的早期诊断，并及时治疗，降低患病率及病死率，解决了现有技术中存在的基因检测覆盖不全面、漏诊率高的技术问题，本发明提供的panel检测成本低，普适性广。
种马综合征检测 panel 及其应用