[发明专利]用于确定假基因的拷贝数和基因型的基于阵列的方法和试剂盒在审
| 申请号： | 201980048995.X | 申请日： | 2019-07-23 |
| 公开（公告）号： | CN112639120A | 公开（公告）日： | 2021-04-09 |
| 发明（设计）人： | A·洛特;J·施密特;吴龙洋;R·R·瓦尔马;蔡征;T-N·勒;S·墨寒;K·奥尔 | 申请（专利权）人： | 阿费梅特里克斯公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6837 |
| 代理公司： | 中国贸促会专利商标事务所有限公司 11038 | 代理人： | 李程达 |
| 地址： | 美国加*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供了可用于遗传分析的方法以及相关联的组合物、试剂盒、系统、装置和仪器，其中存在与样品中的所关注基因相似的一个或多个序列，例如用于确定脊髓性肌萎缩(SMA)载体状态的。在所述方法中，可以通过分析测定来确定相关基因(例如所关注基因以及其假基因，如SMN1和SMN2)的组合拷贝数。另外，可以通过所述分析测定来确定所述相关基因的相对量，即所述相关基因的比率。使用所述组合拷贝数以及所述相关基因的所述比率的数据，可以高度准确地确定所关注基因的基因型(以及其一个或多个假基因，如果需要的话)。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 确定 基因 拷贝 基因型 基于 阵列 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
暂无信息
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