[发明专利]用于确定假基因的拷贝数和基因型的基于阵列的方法和试剂盒在审

专利信息
申请号: 201980048995.X 申请日: 2019-07-23
公开(公告)号: CN112639120A 公开(公告)日: 2021-04-09
发明(设计)人: A·洛特;J·施密特;吴龙洋;R·R·瓦尔马;蔡征;T-N·勒;S·墨寒;K·奥尔 申请(专利权)人: 阿费梅特里克斯公司
主分类号: C12Q1/6827 分类号: C12Q1/6827;C12Q1/6837
代理公司: 中国贸促会专利商标事务所有限公司 11038 代理人: 李程达
地址: 美国加*** 国省代码: 暂无信息
权利要求书: 暂无信息 说明书: 暂无信息
摘要: 本文提供了可用于遗传分析的方法以及相关联的组合物、试剂盒、系统、装置和仪器,其中存在与样品中的所关注基因相似的一个或多个序列,例如用于确定脊髓性肌萎缩(SMA)载体状态的。在所述方法中,可以通过分析测定来确定相关基因(例如所关注基因以及其假基因,如SMN1和SMN2)的组合拷贝数。另外,可以通过所述分析测定来确定所述相关基因的相对量,即所述相关基因的比率。使用所述组合拷贝数以及所述相关基因的所述比率的数据,可以高度准确地确定所关注基因的基因型(以及其一个或多个假基因,如果需要的话)。
搜索关键词: 用于 确定 基因 拷贝 基因型 基于 阵列 方法 试剂盒
【主权项】:
暂无信息
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