[发明专利]基于家系图框架的遗传咨询信息系统

摘要

本发明公开了一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户。本发明有益效果：利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

主权项

1.一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户；所述家族史采集及家系图绘制模块，用于输入家庭成员数据生成家系图基本框架；所述携带致病基因突变概率模块，用于对录入数据进行遗传风险计算，最终给用户提供家系图中每个个体的遗传风险概率数值，并在家系图页面和遗传风险评估报告页面反馈给用户；所述数据服务管理模块包括数据录入存储模块，数据分析模块，报告生成模块和数据管理模块；所述数据录入存储模块用于录入并存储用户姓名，年龄，性别，民族，出生地，当前年龄，死亡年龄，以及相应用户的详细患病信息，基因检测信息，生活方式信息，预设计算公式以及筛查方案；数据分析模块用于基于用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式，对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及用户所录入的人工评估结果；报告生成模块用于根据数据分析结果生成的包含家族史统计、风险类型、遗传性肿瘤综合征判定、遗传模式、携带致病基因突变概率模块的遗传风险评估报告；所述数据管理模块用于对数据服务器中的数据进行包括但不限于增加、修改、变更、编辑、删除、隐藏、条件筛选或导出操作。