[发明专利]一种基因表达量的展现方法及装置有效

申请号：	201610397723.9	申请日：	2016-06-07
公开（公告）号：	CN106066948B	公开（公告）日：	2018-09-28
发明（设计）人：	唐泽方;李辰威;科瑞娜·张;杨明玉;张泽民	申请（专利权）人：	北京大学
主分类号：	G06F19/20	分类号：	G06F19/20;G06F19/26
代理公司：	北京品源专利代理有限公司 11332	代理人：	孟金喆;胡彬
地址：	100871***	国省代码：	北京;11
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摘要：	本发明实施例公开了一种基因表达量的展现方法及装置。所述方法包括将用户输入的基因名称传输至服务器，以获取所述服务器中对应于所述基因名称的基因表达量信息；在预存的人体模型图像中，以设定的表达方式，采用透明度不同的设定颜色展示对应于所述基因名称的各个组织的基因表达量信息。本发明实施例解决现有基因表达量展示方式的查询效率低，且展示结果不直观的问题，实现将基因表达量在人体模型的各个器官上进行展示，方便用户直观地观察基因表达量情况，达到了提升查询效率，提高展示效果的目的。
搜索关键词：	一种基因表达展现方法装置
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【主权项】：

1.一种基因表达量的展现方法，其特征在于，包括：将用户输入的基因名称传输至服务器，以获取所述服务器中对应于所述基因名称的表达量图谱；根据用户的输入指示，展示所述表达量图谱；其中，所述表达量图谱包括癌症组织‑正常组织表达量的点图，所述点图以样品来源和样品数量为下横坐标，癌症类型或正常组织名称为上横坐标，基因表达量值为纵坐标的统计图，且在所述统计图中，采用不同颜色展示所述癌症组织与对应的正常组织的基因表达量。

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摘要：本发明涉及一种判断霍山石斛纯种相近度的方法的建立、判断标准以及判断方法，所述判断方法的建立过程为，S1：采集与基因测序结论一致的霍山石斛样本，测定每个样本的茎第二节间长；S2：对样本茎第二节间长变量进行正态性检验；S3：标准区间：若步骤S2中所得到的结果为服从正态分布，则按照正态分布总体计算公式得出均值的95％置信区间和标准差的95％置信区间；该置信区间便能够作为鉴别未知样本纯净度的标准范围。根据实际采集的数据建立的判断标准为：均值的95％置信区间和标准差的95％置信区间分别为：(9.8124，11.2212)和(3.4092，4.4147)，被测霍山石斛样本只需要与该区间对比便可。本发明能够通过霍山石斛形态学相关的特征来鉴别其品种的纯净度，从而可以简单的判断人工种植的霍山石斛其价值大小或是否存在；其鉴别的准确率高，具有重要的现实意义。

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摘要：本发明公开了群智能寻优的白血病癌细胞检测仪，该系统由基因微阵列读入模块、数据预处理及特征排序模块、参数寻优模块、模型输出模块组成。系统首先将输入的基因微阵列数据预处理，然后对剩余的各个基因进行重要性排序，通过统计分数计算相关性，再利用分类器准则函数计算贡献度，将所有基因重要性进行排序。改进的优化方法在原始的智能寻优算法下加入了适应度检测与种群扰动，能够防止种群多样性散失以及优化过程陷入局部最优。然后将搜寻到的最优参数作为分类器参数完成模型构建并输出结果。系统速度快，适合在线检测。

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摘要：本发明公开了一种查找性别决定序列的方法及系统，该查找性别决定序列的方法包括：将多个雌性或雄性的样品进行测序，获得数据，以及将数据比对上参考基因组，获得比对结果，其中，参考基因组包括：性别决定染色体Y或W的序列；处理比对结果，得到每个碱基的测序深度；将数据比对上的基因组分成至少一个窗口，以及对多个雌性或雄性计算至少一个窗口中的每一窗口的碱基覆盖度；对每一窗口，统计多个雄性或雌性样品的平均碱基覆盖度；根据平均碱基覆盖度，确定多个雌性或雄性的样品的性别决定序列。

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摘要：本发明涉及一种基于转录组测序数据检测融合基因的方法，其包括以下步骤：S1：对样本进行二代转录组测序和三代转录组测序，分别得到二代转录组测序数据和三代转录组测序数据；S2：将三代转录组测序数据与参考基因组进行比对，鉴定可能发生了基因融合的FLNC读序以及可能参与融合的基因对，提取可能发生了基因融合的FLNC读序的序列，并判断融合位置；S3：将所述二代转录组测序数据比对到S2中得到的可能的融合基因FLNC读序，根据比对结果中非一致性成对读序的对数和结合读序的个数，以及所述可能发生了基因融合的FLNC读序的个数，鉴定确实发生了融合的基因对。本发明通过结合三代转录组测序与二代转录组测序来检测融合基因，使得结合二代和三代测序支持证据的融合基因检测结果更为可靠。

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申请日： 2016-10-08 - 公布日： 2018-11-13 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开了一种具有抑制机制的流式生物数据隐私保护增量发布算法，涉及匿名隐私保护技术领域。本发明基于k‑匿名模型，取出流式生物数据中最早到达的元组s，将其插入到临时存储元组的集合Set_w中，等待发布，然后声明一个用于储存抑制元组的集合Set_s，再判断Set_w中等待时间最长的元组与时延约束δ的关系从而采取抑制机制，换言之，一旦Set_w中元组数量大于时延δ且Set_s中元组数量小于抑制阈值ε时，将Set_w中的ts最小的元组a插入Set_s中。该算法利用时延和抑制阈值的思想，以牺牲少量数据为代价换取发布数据的可用性，有效地控制了流式生物数据匿名发布中的信息损失。实验表明：该算法能够有效地匿名化流式生物数据，同时，保证发布的生物数据具有较高可用性。本算法在处理流式生物数据具有显著优势。

高通量微生物功能基因微阵列处理方法及电子设备-201711046082.3
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申请日： 2017-10-31 - 公布日： 2018-11-13 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开一种高通量微生物功能基因微阵列处理方法及电子设备，方法包括：根据所选功能基因探针的数目，选择包括所选功能基因探针的数目的最小的预设规格作为当前规格，获取当前规格的微阵列中多个探针的信号值，所述微阵列划分为多个子阵列，每个子阵列的探针包括基因探针、以及多种类型的控制探针，所述控制探针至少包括：背景值控制探针、阳性控制探针、阴性控制探针和全局控制探针；对所获取的信号值进行去背景值处理、去噪声处理和标准化处理。本发明能够自动构建微阵列并进行信号预处理，从而有效应对由于现实中高通量微阵列杂交实验所受到各种环境因素以及人为操作的干扰，并且尽可能准确地获取所覆盖的目标功能基因的信号值。

一种基因诊疗系统-201811011537.2
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摘要：本发明公开了一种基因诊疗系统，包括诊断模块(1)和治疗模块(2)，所述的治疗模块(2)设有计算机诊疗终端(3)，所述的计算机诊疗终端(3)设有运算和存储芯片以及输入设备、输出设备；所述的运算和存储芯片存储疾病治疗软件及个人健康数据；所述的诊断模块(1)设置基因检测分析装置(4)；所述的治疗模块(2)设置基因治疗装置(5)。基因诊疗技术具有针对直接病因诊断，特异性强，灵敏度高；适应性强，诊断范围广的特点。

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申请日： 2017-10-30 - 公布日： 2018-11-02 - 主分类号： G06F19/20
摘要：一种NIPT的GC含量校准方法、装置及计算机可读存储介质，所述方法包括：计算待测试样本的GC含量；根据所述待测试样本的GC含量，从预设的参考库中选取与所述待测试样本的GC含量的差值处于预设范围内的样本，构建新参考库；根据所述新参考库，对所述待测试样本进行样本内GC含量校准及Z值计算。上述方案能够有效降低质控不合格比例。

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申请日： 2018-06-11 - 公布日： 2018-11-02 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开了一种基于深度学习技术从基因角度预测肝癌风险的方法。本发明利用深度学习技术，联合所有基因表达量数据，实现了自动筛选差异表达基因，自动判断肝癌类型的功能，克服了传统方法不能整合全部基因表达数据，而忽略基因联合表达作用的不足；解决了传统方法运用固定算法，难以把握基因表达的微小差异的缺陷，对肝癌的基因治疗的发展具有积极意义。

一种参数最优的结肠癌癌细胞检测仪-201810458525.8
发明人：刘兴高;高信腾;孙元萌 -专利权人：浙江大学
申请日： 2018-05-14 - 公布日： 2018-10-16 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开了一种参数最优的结肠癌癌细胞检测仪，该系统由基因微阵列读入模块、数据预处理及特征排序模块、参数寻优模块、模型输出模块组成。系统首先将输入的基因微阵列数据预处理，然后对剩余的各个基因进行重要性排序，通过统计分数计算相关性，再利用分类器准则函数计算贡献度，将所有基因的重要性进行排序。改进的优化方法在原始的智能寻优算法下加入了适应度检测与种群扰动，能够防止种群多样性散失以及优化过程陷入局部最优。然后将搜寻到的最优参数作为分类器参数完成模型构建并输出结果。系统具有很好的去相关性，精度高。

医学基因分析方法和系统-201710180448.X
发明人：盛司潼;张杰 -专利权人：广州康昕瑞基因健康科技有限公司
申请日： 2017-03-23 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明涉及一种医学基因分析方法，其包括：获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。本发明还提供一种医学基因分析系统，本发明的医学基因分析方法和系统可以满足用户对于自身基因和表型关系的预测需求。

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申请日： 2018-04-03 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开了一种高通量测序数据质检附属装置及其质检方法，属于生物检测技术领域，包括数据初步处理模块及分别与数据初步处理模块电性连接的数据传输模块和数据接收模块，数据初步处理模块包括二代测序中对数据进行质检并与数据接收模块连接的FastQC软件、对FastQC软件计算得到的质检结果进行转换并与FastQC软件连接的转换模块以及对转换后结果进行排序并转换模块连接的排序模块。本发明将传统的通过视觉解读评判出测序数据的好坏转变为听觉来进行评判，根据判断到的旋律来直接获得测序数据的好坏，将视觉转换为听觉，摆脱了视觉的控制，更加方便快捷。

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申请日： 2018-05-14 - 公布日： 2018-10-09 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开了一种参数最优的白血病癌细胞检测仪，该系统由基因微阵列读入模块、数据预处理及特征排序模块、参数寻优模块、模型输出模块组成。系统首先将输入的基因微阵列数据预处理，然后对剩余的各个基因进行重要性排序，通过统计分数计算相关性，再利用分类器准则函数计算贡献度，将所有基因对诊断的重要性进行排序。改进的优化方法加入了寻优算法种群适应度方差监测，能够防止种群多样性散失以及优化过程陷入局部最优。然后将搜寻到的最优参数作为分类器参数完成模型构建并输出诊断结果。系统在小样本条件下诊断精度高、智能性好。

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摘要：本发明属于石斛鉴定防伪领域，具体涉及一种用于石斛的物联网鉴别溯源系统及鉴别溯源方法，包括云端、DNA芯片、鉴定装置、追溯标签、DNA检索终端、追溯检索终端石斛DNA物联网防伪系统采用的DNA芯片和追溯标签，具备生物检测实验能力的可以通过DNA芯片进行快速检测，并通过DNA大数据分析鉴别真假，进行防伪。不具备生物检测实验能力的可以通过追溯标签进行追溯，查看石斛生产、加工、储存、交易、物流、终端和检测的信息，云端可分析是否存在异常并将分析结果发给查询者。通过大数据使追溯标签查询到的数据随着时间和空间而变化，即便复制出相同的追溯标签，异常的查询情况也会被系统发现。实现有效地控制了造假者的复制，形成更好地防伪手段。

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摘要：本发明公开了基于FPGA的面向基因测序串匹配算法加速平台及设计方法，加速平台包括PS(Program System)与PL(Program Logic)两部分，PS端包含通用处理器以及DRAM以完成软件端代码的运行以及硬件部分的控制，PL端包含多个可根据需求固化的IP核来以实现相应任务，首先通用处理器将字符串数据写入DRAM中，然后FPGA从DRAM中读取字符串数据并开始计算，并把计算结果写入到DRAM中，最后通用处理器从DRAM中读取匹配结果。本发明加速器在FPGA上部署了多个用于计算的独立IP核，以流水线方式运行，使得不具备硬件知识的编程者可以利用已有的FPGA资源轻松获得良好的性能。

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摘要：本发明涉及一种XY平台移动误差检测方法包括：根据预设线路两次移动XY平台上的样本；对样本参考位置进行两次图像拍摄；计算两次图像之间的偏移量以获得XY平台的移动误差；以及显示所述移动误差。本发明还提供一种XY平台移动误差检测系统，本发明的XY平台移动误差检测方法和系统解决了现有技术基因测序平台无法对XY平台移动进行误差自检的问题。

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摘要：本发明提供了一种基于Primer3的bPrimer批量PCR引物设计方法，所述方法包括：获取目标DNA序列的原始序列；提取DNA多态性数据中的高频多态性位点；对所述高频多态性位点进行标记；输出标记高频多态性位点的注释序列，所述注释序列和所述原始序列的碱基长度相同；读取所述注释序列，并生成候选引物；筛选候选引物等。本发明提供的基于Primer3的bPrimer批量PCR引物设计方法能够回避高频多态性位点，减少因目标人群遗传多样性而导致的扩增失败；能够批量检测引物的特异性，减少非特异扩增、引物二聚体等原因导致的扩增失败；能够用于评估现有引物的特异性；能够对长目标片段进行自动分割。

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摘要：本发明提供一种基于转录组双端测序数据组装基因组序列的方法，所述方法包括将转录组双端测序序列比对到基因组上，保留双端测序序列分别仅能比对唯一的不同基因组序列以及基于最多转录组双端测序序列连接证据的基因组序列拼接筛选、形成新的基因组序列等步骤。本发明还提供实现上述方法的装置。利用本发明方法，通过将转录组双端测序序列比对到基因组上，获得基于最多双端测序比对结果的连接证据，从而进行基因组序列的拼接组装，以提升基因组的完整性。转录组双端测序数据既可以是公共数据库中该物种的转录组双端测序序列，也可以是实验产生的转录组双端测序数据。

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申请日： 2018-04-03 - 公布日： 2018-09-14 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本申请实施例公开了一种基因序列数据处理方法、装置及系统，所述方法包括根据设定的拆分规则，对参考基因序列进行拆分，获得M组参考基因子序列；生成M个程序运行脚本，将所述M个程序运行脚本投递到所述多节点计算机集群的作业调度系统中进行计算，获得M个基因序列处理子结果，其中，每个程序运行脚本运行结束后输出一个相应的基因序列处理子结果；对所述M个基因序列处理子结果进行汇总，获得基因序列数据处理结果。有益效果：1、利用集群资源多节点并行处理基因数据，从而缩短数据处理时间；2、本申请并不涉及修改软件源代码，易于实现；3、没有太大的操作系统/软硬件环境依赖，可以适配于各种计算机集群和各种作业调度系统。

确定探针集的方法、试剂盒及其用途-201410817092.2
发明人：周欣;刘山林;王欣;张浩;李振宇 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2014-12-24 - 公布日： 2018-09-14 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开一种确定探针集的方法，所述探针集包含多个探针，所述方法包括：获取DNA序列集，所述DNA序列集包含多条长度为K0的DNA序列，获取所述DNA序列集包括，从长度为L的参考序列的一端的第i个核苷酸开始，沿另一端方向拷贝所述参考序列的K0个连续核苷酸为一条DNA序列，i依次取{1，2，…，(L‑K0)，(L‑K0+1)}中的数值；筛选所述DNA序列集，以获得所述探针，其中包括，过滤掉与所述参考序列的匹配位置个数大于2的DNA序列；其中，200nt≥K0≥50nt。本发明还公开一种试剂盒、该试剂盒的用途以及一种确定物种丰度的方法。

新配杂交组合表型的预测方法-201710100968.5
发明人：刘哲;封伟;刘玮;史梦莹;曲艺伟;李绍明;张晓东;朱德海 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2017-02-23 - 公布日： 2018-08-31 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明提供新配杂交组合表型的预测方法，包括：对所有自交系进行类群划分；计算划分后各群间的特殊配合力并根据特殊配合力或杂交种历史测试表现确定目标区域的杂优模式，确定参与组配的自交系；根据参与组配的自交系的指纹信息，通过预设指纹合成算法合成新配杂交种指纹信息；通过计算新配杂交种与训练样本中各已配杂交种指纹信息差异度，在训练样本中寻找新配杂交种的相似杂交种；根据新配杂交种与各相似杂交种的指纹信息差异度，对新配杂交种表型进行预测。能够提高表型预测各环节成功率，充分利用历史数据，从自交系表型、基因型和相似杂交种表型、基因型入手，寻找它们与新配杂交种表型的关系，从而提高表型预测准确性，最终提高育种成功率。

选择神经网络超参数的方法、装置和计算机可读存储介质-201810203061.6
发明人：黄盈;荆彦青 -专利权人：腾讯科技（深圳）有限公司
申请日： 2018-03-13 - 公布日： 2018-08-24 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明属于深度学习领域，提供了一种选择神经网络超参数的方法、装置和计算机可读存储介质，以高效、准确选择出神经网络超参数，减小人力成本。所述方法包括：初始化待求解神经网络超参数；将初始化后的待求解神经网络超参数二进制化为若干组基因序列；通过优化若干组基因序列直至得到一组进化的基因序列；将一组进化的基因序列中的基因序列映射为相应的神经网络超参数，得到一组符合要求的神经网络超参数。本发明的技术方案一方面不依赖于研发人员的经验和能力，超参数的选择的人力成本显著降低；另一方面，采用了启发式算法不断优化基因序列，最后所得最优基因序列，其训练出的神经网络的性能也会显著优化。

基于深度学习的肿瘤早期筛查方法、装置、设备及介质-201810145237.7
发明人：谢文传;江向武;白杨;李荣;刘亮;曹彬彬;杨金华;游君霞;舒宁;姚利;范秋丽;杜岗 -专利权人：广州市碳码科技有限责任公司
申请日： 2018-02-11 - 公布日： 2018-08-17 - 主分类号： G06F19/20
摘要：本发明公开了一种基于深度学习的肿瘤早期筛查方法、装置、终端设备及计算机可读存储介质，其方法包括下列步骤：获取通过基因测序的样本的基因序列；对所述基因序列进行数据分析，以获取目的基因的有效表达水平；根据所述目的基因的表达水平，通过肿瘤分类模型对所述样本的类别属性进行预测；获取各个类别属性的概率，以根据概率最大的类别属性生成疾病风险建议，成本低，周期短，适用于各类人群。

专利分类

G 物理

G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用

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[发明专利]一种基因表达量的展现方法及装置有效

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