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[发明专利]通过分析无细胞DNA确定肿瘤基因拷贝数的方法-CN201680081723.6有效
发明人：埃尔米·埃尔图凯;阿米尔阿里·塔拉萨兹;达里娅·丘多瓦;戴安娜·阿布杜伊瓦 -专利权人：夸登特健康公司
申请日： 2016-12-16 - 公布日： 2023-09-01 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本文提供了方法以改进核酸样品中拷贝数变异的自动检测。这些方法提供了用于确定样品内遗传基因座的基线拷贝数的改进方法，减少了由于遗传基因座的特征、样品制备和探针耗尽导致的变异。
通过分析细胞 dna 确定肿瘤基因拷贝方法

[发明专利]用于表征无细胞核酸片段的方法-CN202180047341.2在审
发明人： 戴安娜·阿布杜伊瓦 -专利权人：阿克图尔公司
申请日： 2021-05-20 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本公开内容提供了用于无细胞核酸(cfNA)的各种用途的方法和系统。cfNA片段化模式的功能性分型可以用于疾病的非侵入性检测、诊断和监测。一个实施方案可以确定对象中癌症的阶段、对象中癌症的进展或对象中对癌症的治疗的应答性。本文公开的另一个实施方案可以包括无测序诊断方法。
用于表征细胞核酸片段方法

[发明专利]用于确定性染色体中的拷贝数变异的方法-CN201480045591.2有效
发明人： 戴安娜·阿布杜伊瓦 -专利权人：维里纳塔健康公司
申请日： 2014-06-17 - 公布日： 2020-12-18 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定Y染色体的拷贝数的方法，包括但不限于胎儿的性别确定或Y染色体非整倍性的方法。本发明公开的一些实施方案描述了使用女性样品的代表性训练集在染色体Y上过滤掉(或掩蔽)非辨别序列读数的一种策略。在一些实施方案中，这种过滤策略也适用于过滤常染色体以评估在常染色体上的序列的拷贝数变异。在一些实施方案中，提供了用于确定任何胎儿非整倍性的拷贝数变异(CNV)及已知或怀疑与多种医学病症相关的CNV的方法。还公开了用于评估在Y染色体和其他染色体上感兴趣的序列的CNV的系统。
用于确定性染色体中的拷贝变异方法

[发明专利]用于分析核酸分子的方法和系统-CN201780087130.5在审
发明人：安德鲁·肯尼迪;斯特凡尼·安·沃德·莫蒂默;埃尔米·埃尔图凯;阿米尔阿里·塔拉萨兹;戴安娜·阿布杜伊瓦;马修·舒尔茨 -专利权人：夸登特健康公司
申请日： 2017-12-22 - 公布日： 2019-10-11 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本公开内容提供了用于处理包含不同形式(例如，RNA和DNA，单链或双链)和/或修饰程度(例如，胞嘧啶甲基化，与蛋白质缔合)的核酸群体的方法。这些方法适应样品中核酸的多种形式和/或修饰，使得可以获得针对多种形式的序列信息。所述方法经过处理和分析仍保持多种形式或修饰状态的身份，使得序列分析可以与表观遗传分析组合。
修饰胞嘧啶甲基化处理和分析蛋白质缔合核酸分子核酸群体内容提供序列分析序列信息遗传分析单链核酸双链身份分析

[发明专利]用于在确定拷贝数变异中改善检测的灵敏度的方法-CN201480070158.4有效
发明人：达里娅·I·丘多瓦;戴安娜·阿布杜伊瓦;里查德·P·拉瓦 -专利权人：维里纳塔健康公司
申请日： 2014-10-21 - 公布日： 2019-07-09 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本发明披露了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了利用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方式中，提供了用于确定已知或疑似与各种各样的医学状况相关的CNV的方法。本文披露的一些实施方式提供了通过除去样品中GC含量偏差来改善序列数据分析的灵敏度和/或特异性的方法。在一些实施方式中，样品中GC含量偏差的除去是基于针对通用于不受影响的训练样品的系统性变化修正的序列数据。还披露了用于感兴趣的序列的CNV的评价的系统和计算机程序产品。
用于确定拷贝变异改善检测灵敏度方法

[发明专利]用于无细胞核酸的片段组谱分析的方法-CN201780054825.3在审
发明人： 戴安娜·阿布杜伊瓦 -专利权人：夸登特健康公司
申请日： 2017-07-06 - 公布日： 2019-04-26 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本公开内容构思了无细胞DNA的各种用途。本文提供的方法可以在具有或没有体细胞变体信息的情况下以宏观和全局的方式使用序列信息，以评估可以代表起源组织、疾病、进展等的片段组谱。在一个方面，本文公开了一种用于确定来自从受试者获得的无细胞DNA的脱氧核糖核酸(DNA)片段中遗传畸变的存在或不存在的方法，该方法包括：(a)构建DNA片段跨基因组中多于一个碱基位置的多参数分布；以及(b)在不考虑第一基因座中每个碱基位置的碱基身份的情况下，使用多参数分布以确定受试者中第一基因座中遗传畸变的存在或不存在。
第一基因座碱基位置多参数片段组畸变遗传脱氧核糖核酸无细胞核酸方式使用碱基身份起源组织序列信息细胞DNA 基因组谱分析体细胞无细胞变体构建疾病评估宏观全局

[发明专利]用于无细胞核酸的多分辨率分析的方法-CN201780049135.9在审
发明人：达里娅·丘多瓦;埃尔米·埃尔图凯;斯特凡尼·安·沃德·莫蒂默;戴安娜·阿布杜伊瓦;马尔辛·西科拉 -专利权人：夸登特健康公司
申请日： 2017-09-29 - 公布日： 2019-04-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本公开内容提供一种用于富集多个基因组区域的方法，该方法使用与核酸样品的第一组基因组区域选择性杂交的第一引诱物集合和与所述核酸样品的第二组基因组区域选择性杂交的第二引诱物集合。这些引诱物集合的组(panel)能够选择性富集基因组的一个或更多个核小体相关区域，所述核小体相关区域包括具有一个或更多个具有差异核小体占位的基因组碱基位置的基因组区域，其中所述差异核小体占位是细胞或组织类型起源或疾病状态特征性的。
基因组区域核小体引诱物选择性杂交集合核酸样品基因组占位多分辨率分析无细胞核酸选择性富集方法使用疾病状态碱基位置内容提供组织类型特征性富集起源细胞