本申请涉及一种靶向M1ap基因的核酸组合物、少弱精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向M1ap基因的核酸组合物通过验证能够对M1ap基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内M1ap基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的M1ap基因上的靶序列上是唯一的。
本申请涉及一种靶向Prx基因的核酸组合物及非人动物模型构建方法，所述核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示，使用Crispr‑Cas系统对所述动物的Prx基因进行基因敲除，使所述第6号内含子上发生c.382‑1GA突变。本申请成功构建了一种Prx基因敲除非人动物模型，可进一步揭示白内障的致病机制，作为开发先天性白内障药物的理论基础。
本发明涉及核酸分子在制备治疗肝脏疾病的药物中的应用；核酸分子具有以下所示条件中的一个或者多个：包含miR‑302s中的任意一个或者多个；包含miR‑302s中的任意一个或者多个的模拟物或者衍生物，模拟物或者衍生物具有SEQ ID No.1所示的核心片段且与所述miR‑302s成员中的任意一个或者多个具有相同或者相似的功能；包含miRNA前体，miRNA前体能在宿主体内加工成miR‑302s中的任意一个或者多个、模拟物或者衍生物；包含多核苷酸片段，多核苷酸片段能在宿主内转录形成所述miRNA前体；包含表达载体，表达载体含有多核苷酸片段。本发明为肝脏疾病的治疗提供了新思路。
本申请涉及一种突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用，其与野生型PABPC1L基因相比具有以下突变：c.1121GA，所述野生型PABPC1L基因的cDNA序列如SEQ ID NO：1所示。通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致女性原发不孕症患者的致病基因PABPC1L剪切位点变异(c.1121GA)，能够辅助分析女性原发不孕症患者的遗传缺陷，为女性原发不孕症患者选择合适的助孕方式提供参考。
本发明涉及一种用于检测SMN1基因突变的核酸组合物、试剂盒及方法。该用于检测SMN1基因突变的核酸组合物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的上游引物和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的下游引物。上述核酸组合物，在下游引物序列中将c.842C碱基故意错配为T，对待测模板进行PCR扩增，从而引入了Dra I酶切位点，对扩增产物进行酶切后，若扩增产物均被切割，则说明待测模板的SMN1基因7号外显子纯合缺失。利用该核酸组合物可准确地判断SMN1基因7号外显子纯合缺失，且引物经过反复优化，扩增效率高，基本不产生杂带，结果易于判读，降低了诊断成本，节约了诊断时间。
