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[发明专利]一种群体区分和鉴定的遗传标记参照系的构建方法及遗传标记参照系-CN201810149895.3有效
发明人：陈华;赵石磊;马亮;石承民 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-02-13 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明属于分子生物学和遗传学领域，具体公开了一种群体区分和鉴定的遗传标记参照系的构建方法及遗传标记参照系。所述构建方法包括对遗传标记数据进行数据分割和遗传标记挑选，或视情况对分割后的数据进行过滤，或对挑选后的遗传标记进行整合优化。采用本发明所述的方法可成功地使计算的复杂度从O(2n)降低到O(n2)。结合一些简单的预筛策略，本发明所述方法可以处理成千人至万人的全基因组数据，从中挑选遗传标记参照系。在实际应用中，可根据实际需要用所述方法挑选既具有指定准确率(如95％或99％)，又包含遗传标记数目较少的参照系。这些特性在在法医或医学遗传研究中具有重要应用价值。
一种群体区分鉴定遗传标记参照系构建方法

[发明专利]用于体液细菌与细胞分离的芯片、制作方法及其使用方法-CN201910827091.9有效
发明人：邵长君;康禹;石兴;楚亚男;王建;孟庆仁;于军 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2019-09-03 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： C12M1/12 文献下载
摘要：本发明涉及生命科学技术领域，尤其涉及一种用于体液细菌与细胞分离的芯片、制作方法及其使用方法；芯片包括：上板、下板以及微孔膜，下板、微孔膜以及上板由下至上依次叠放，下板设有进液通道，上板设有收集通道，进液通道与收集通道通过微孔膜连接，进液通道与收集通道具有突腔结构，收集通道设有升流台；制作方法包括：制备模具，加热，并压制封装；本发明使用方法从进液通道通入体液，从收集通道逆向通入缓冲盐溶液，细菌可以通过微孔膜而被收集，而细胞则不能通过，实现细菌和细胞两者的被动式分离，这种分离方式不会对细胞活性、生物学形状和功能产生不良影响。
用于体液细菌细胞分离芯片制作方法及其使用方法

[发明专利]血浆microRNA在预测肺腺癌脑转移中的用途及其应用-CN201910438470.9有效
发明人：肖汀;娄晓敏;程书钧;方向东;冯林;肖飞 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2019-05-24 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：血浆microRNA在预测肺腺癌脑转移中的用途及其应用。本发明发现hsa‑mir‑6850‑5p与肺腺癌中的脑转移具有显著相关性，且在肺腺癌的脑转移中发挥重要作用，因此本发明通过检测hsa‑mir‑6850‑5p的含量水平用于预测肺癌患者发生脑转移的风险。本发明还发现，hsa‑mir‑6850‑5p能够提高肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力，且肺腺癌细胞可能通过外泌体将hsa‑mir‑6850‑5p分泌到细胞外。本发明基于上述发现提供了相应检测或治疗试剂盒。
血浆 microrna 预测腺癌转移中的用途及其应用

[发明专利]用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的SNP标记组合-CN201810688113.3有效
发明人：陈华;赵石磊;石承民;刘琪 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-06-28 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体公开了用于区分中国汉族、日本、朝鲜/韩国人群的SNP标记组合，所含SNP分子标记的具体信息如表1所示。本发明提供的SNP标记组合可对中国汉族、日本人和朝鲜/韩国人群进行区分，不同容量的SNP标记组合的区分准确率可分别到达90％，95％，99％，99.9％和99.99％。
用于区分中国汉族日本朝鲜韩国人群 snp 标记组合

[发明专利]用于推断亚洲不同地理区域人群的SNP标记组合-CN201811043117.2有效
发明人：陈华;石承民;赵石磊;刘琪 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-09-07 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体公开了用于推断亚洲不同地理区域人群的SNP标记组合，所含SNP分子标记的具体信息如表1所示。本发明提供的SNP标记组合可对东亚、西亚、南亚、北亚、中亚和东南亚岛屿人群进行区分推断，不同容量的SNP标记组合的区分准确率可分别到达90.04％，95.05％和96.19％。
用于推断亚洲不同地理区域人群 snp 标记组合

[发明专利]用于推断中国西北和毗邻中亚国家主体民族的SNP标记组合-CN201811297264.2有效
发明人：陈华;谭晓彤;石承民;赵石磊;刘琪 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-11-01 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体公开了用于推断中国西北和毗邻中亚国家不同主体民族的SNP标记组合，所含SNP分子标记的具体信息如表1所示。本发明提供的SNP标记组合可对维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、塔吉克族、藏族和汉族人群进行区分推断，不同容量的SNP标记组合的区分准确率可分别到达90％，95％和99％以上。
用于推断中国西北毗邻中亚国家主体民族 snp 标记组合

[发明专利]与非小细胞肺癌预后相关的分子标志物及其应用-CN201811574788.1有效
发明人：米双利;张健 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-12-21 - 公布日： 2022-04-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了与非小细胞肺癌预后相关的分子标志物及其应用。本发明结合非小细胞肺癌(NSCLC)基因芯片表达数据集，利用随机森林法和Cox单因素回归分析，在候选基因中找到表达水平与病人生存期显著相关的基因，对这些基因利用Cox多因素回归分析进行生存分析的建模，并用Kaplan Meier方法和时间依赖的ROC分析方法评价模型的表现，得到17个基因的肺癌预后标签集，这17个基因中的特定基因组合分别对术后病人进行生存期长短和复发风险高低分级，以进行个体化的治疗。该分子标志物不受NSCLC组织类型、疾病分期、年龄、性别等因素影响，可以作为NSCLC预后评价工具，并且对NSCLC患者具有普遍的适用性。
细胞肺癌预后相关分子标志及其应用

[发明专利]2-亚胺-5-酮基-2,5-二氢-1-H-二吡啶并嘧啶类化合物-CN201610116185.1有效
发明人：杨财广;刘江;罗成;郭中强;巩守哲;李家飞;郑桐;蒋华良 -专利权人：中国科学院上海药物研究所;中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2016-03-01 - 公布日： 2021-10-26 - 主分类号： C07D471/14 文献下载
摘要：本发明提供了一种2‑亚胺‑5‑酮基‑2,5‑二氢‑1‑H‑二吡啶并[3,4‑c:1’,2’‑f]嘧啶类化合物的合成及其用途，具体地，本发明公开了具有如下通式(I)所示的化合物，及其药学上可以接受的盐或药学上可以接受的溶剂合物，其中各基团的定义如说明书中所述。本发明的化合物可以作为以SPOP为靶点的抑制剂，或者制备治疗和/或预防以SPOP为靶点疾病(比如肾癌等)的药物。
亚胺酮基吡啶嘧啶化合物

[发明专利]肺腺癌外泌体特异miRNA及其靶基因与应用-CN201810644959.7有效
发明人：米双利;张健;李蒙;李阳阳;李倩 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-06-21 - 公布日： 2021-06-25 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提供了肺腺癌外泌体特异miRNA及其靶基因与应用。本发明利用高通量测序技术，结合系统的生物信息学分析方法，筛选得到与肺腺癌相关的特异性高含量外泌体miRNA，其RNA序列如SEQ ID NO.1‑3所示。本发明发现这些miRNA的共同靶基因是FOXN3，该基因能够抑制成纤维细胞的迁移能力，其表达量的降低促进成纤维细胞进入肿瘤组织，并促进肿瘤生长。本发明提供的肺腺癌外泌体特异性miRNA及其靶基因可以用作肺腺癌诊断标志物及制备诊断试剂盒，miRNA的抑制剂或其靶基因的表达促进剂可用于制备治疗肺腺癌的药物，或用于对肺腺癌的治疗进行用药指导，具备较好的临床应用价值和广阔的应用前景。
腺癌外泌体特异 mirna 及其基因应用

[发明专利]用于类风湿关节炎炎症状态评估及预后评价的肠道微生物菌群-CN201910626459.5有效
发明人：楚亚男;康禹;孟庆仁;于军;石兴;邵长君;王建;陈婧 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2019-07-11 - 公布日： 2021-02-02 - 主分类号： C12N1/20 文献下载
摘要：本发明提供用于类风湿关节炎炎症状态评估及预后评价的肠道微生物菌群，所述肠道微生物菌群包括肠道产丁酸菌和肠道非发酵菌两类肠道菌；其中，所述肠道产丁酸菌包括12个产丁酸菌菌属的微生物，所述肠道非发酵菌包括33个非发酵菌菌属的微生物。本发明首次提出肠道菌群中产丁酸菌与非发酵菌通过产生/消耗肠道丁酸，影响肠道丁酸净产量，从而影响RA的炎症状态及预后。对大样本进行验证，结果表明，通过粪便宏基因组检测，获得产丁酸菌与非发酵菌总丰度比值，即可评估RA的炎症状态及预后情况，且具有较高的敏感性和特异性。
用于类风湿关节炎炎症状态评估预后评价肠道微生物

[发明专利]线粒体-细胞核DNA甲基化联合位点的筛选方法和应用-CN201710771772.9有效
发明人：孙英丽;韩潇 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2017-08-31 - 公布日： 2021-02-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种线粒体‑细胞核DNA甲基化联合位点的筛选方法和应用。其中，该筛选方法包括以下步骤：a)获取患者样本和健康样本；b)从患者样本和健康样本中提取线粒体DNA及核DNA；c)确定患者样本和健康样本的线粒体DNA和核DNA甲基化水平；d)分析步骤c)得到的甲基化信息，筛选患者样本和健康样本间具有明显差异的甲基化位点；以及e)线粒体DNA和细胞核DNA甲基化联合分析，筛选得到风险预测位点。应用本发明的技术方案，能够有效筛选患癌风险预测标志物，并提供了较为准确的筛选标准，拓展了肿瘤临床检测的途径，所筛选出的特异性位点可以有效用于患癌的风险预测。
线粒体细胞核 dna 甲基化联合筛选方法应用

[发明专利]一种利用宏基因组数据分析微生物群体功能的方法-CN201810644958.2有效
发明人：米双利;邢志凯;郭翀晔;李蒙 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-06-21 - 公布日： 2020-11-17 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供一种利用宏基因组数据分析微生物群体功能的方法，采集已知所有微生物物种、基因和功能信息，将这些信息整合为参考数据库；对待测微生物群体的宏基因组进行测序，控制测序数据质量，计算物种丰度和基因丰度，分析不同样本间微生物的组成差异和基因水平差异；对基因功能注释，将相同功能的基因聚类，得到功能模块，将各个功能模块中所有非冗余基因的相关丰度进行加合计算，得到所有功能模块的丰度值，对待测样本微生物的功能进行差异比较分析或整体评价。本发明方法省去了拼接、组装、预测和测序数据与单一功能数据库分别比对的分析步骤，节省时间，提高测序数据利用率，可用于高通量微生物全基因组测序数据的分析和筛选功能微生物。
一种利用宏基数据分析微生物群体功能方法

[发明专利]一种cfDNA分类方法、装置和用途-CN201910374094.1在审
发明人：慈维敏;葛广哲;周媛媛;李学松 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2019-05-07 - 公布日： 2020-10-27 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种cfDNA分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种cfDNA分类方法，包括：计算目标样本中的cfDNA的拷贝数变异数据；计算目标cfDNA拷贝数变异数据与各分类标签的cfDNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标cfDNA所属的分类。本发明能够实现一次性完成多达3种泌尿生殖系统肿瘤的诊断，具有较高的敏感性和特异性。特别是在尿路上皮癌的诊断和动态监测的方面的敏感性和特异性高于了目前临床使用的检测方法。
一种 cfdna 分类方法装置用途

[发明专利]一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途-CN201911088433.6在审
发明人：慈维敏;许争争;周利群 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2019-11-08 - 公布日： 2020-10-27 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和/或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和/或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。
一种沉渣基因组 dna 分类方法装置用途

[发明专利]一种痰液微生物的快速提纯试剂及其应用-CN201810745633.3有效
发明人：邵长君;康禹;石兴;于军;林强;王建;楚亚男;付荣荣 -专利权人： 中国科学院北京基因组研究所
申请日： 2018-07-09 - 公布日： 2020-08-28 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提出一种痰液微生物的快速提纯试剂，包括液化液、细胞裂解液、核酸外切酶缓冲液；所述细胞裂解液含有胍盐和表面活性剂，所述胍盐在细胞裂解液中的浓度为1～3mol/L。本发明还提出所述痰液微生物的快速提纯试剂的应用。本发明提出的痰液微生物的快速提纯试剂，采用低浓度盐酸胍与表面活性剂及还原剂相结合，完全裂解人细胞(核)，细胞崩解导致基因组DNA释放到溶液中，大部分在离心获取细菌时而被除去，残余的游离DNA将被DNase进一步消化，而细菌由于细胞壁的保护不受影响或者影响很小。
一种微生物快速提纯试剂及其应用

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