本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017‑1GA；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2TC。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋型。
本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性非综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性非综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.393_436+21del；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.220CT。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性非综合征型耳聋型。
本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1GA突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
本发明提出了用于镰刀型细胞贫血症检测的组合物、试剂盒及应用，该组合物包括探针组，所述探针组包括第1组探针，所述第1组探针包括第一、二、三探针，所述第一探针包括：5’‑CAGACTTCTCCTCAGGAG‑3’(SEQ ID NO:1)，或与SEQ ID NO：1所示核酸序列有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；所述第二探针包括：5’‑CAGACTTCTCCACAGGA‑3’(SEQ ID NO:2)，或与SEQ ID NO：2所示核酸序列有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列；所述第三探针包括：5’‑CAGACTTCTCCTTAGGAG‑3’(SEQ ID NO:3)，或与SEQ ID NO：3所示核酸序列有至少70％、至少75％、至少80％、至少85％、至少90％、至少95％、至少99％同一性的核酸序列。
