本发明涉及生物检测领域，提供了一种抗MSH6蛋白单克隆抗体,其重链和轻链可变区的氨基酸序列分别是SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.3所示的氨基酸序列。发明人还提供了抗MSH6蛋白单克隆抗体的制备方法，其免疫小鼠所用的抗原为SEQ ID NO.1所示核苷酸序列编码，经由大肠杆菌重组表达的重组蛋白。发明人还提供了一株分泌抗MSH6蛋白的杂交瘤细胞系，所述细胞系为小鼠杂交瘤细胞系AbM58060‑20A2‑PU，保藏号为：CGMCC NO.17492。抗MSH6蛋白单克隆抗体,具有高特异性、敏感性，可以特异性识别表达MSH6蛋白的细胞，适用于免疫学检测，特别是免疫组化检测。
本发明揭示了发生g.[12907inCAGC]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：4所示。拥有SEQ ID NO：4所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：4和SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：3所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。
本发明揭示了发生g.[12759inTTAAG]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：3所示。拥有SEQ ID NO：3所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：2、SEQ ID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。
本发明揭示了发生g.[7957inAA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：2所示。拥有SEQ ID NO：2所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：2和SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：3、SEQ ID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。
本发明揭示了发生g.[7785‑7788delGTGA]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：1所示。拥有SEQ ID NO：1所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。
