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[发明专利]用于治疗眼部疾病的组合物和方法-CN202180064406.4在审
发明人：赵巍;施中东;塞巴斯蒂安·阿吉雷 -专利权人：方拓生物科技公司
申请日： 2021-07-20 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：提供了一种用于治疗Leber先天性黑朦的药物组合物和用于使用所述药物组合物治疗Leber先天性黑朦的方法。
用于治疗眼部疾病组合方法

[发明专利]Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片及其制备与应用-CN200810204771.7无效
发明人：杜卫东;赵建龙;张学军;曹慧敏;金庆辉;陈刚 -专利权人：安徽医科大学;中国科学院上海微系统与信息技术研究所
申请日： 2008-12-17 - 公布日： 2009-08-05 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及基因芯片，公开了一种Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片及其制备与应用，该基因芯片的载体表面点阵固定有与Leber氏遗传性视神经病变相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针和本发明的基因芯片具有省时、费用低廉和操作简便等优点，仅需1次PCR扩增和1次杂交反应，即可特异性检测临床样本中32种与Leber氏遗传性视神经病变相关的突变位点。适用于Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断。
leber 遗传性视神经病变相关 mtdna 突变集成检测基因芯片及其制备应用

[发明专利]一种Leber遗传性视神经病变基因诊断试剂盒或试剂-CN201410234184.8有效
发明人：张建珍;焦守恕;李全 -专利权人：同昕生物技术（北京）有限公司
申请日： 2014-05-29 - 公布日： 2014-09-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及医药领域，具体涉及一种Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)基因诊断试剂盒或试剂，包括PCR引物混合液:所述的引物混合液包括用来封闭野生型线粒体 acid，缩写为DNA)的肽核酸(pentose nucleic acid，缩写为PNA)探针和扩增突变型线粒体DNA的正反向引物，该发明操作简便，灵敏度高，特异性好，是一种高效、灵敏、稳定、特异的Leber
一种 leber 遗传性视神经病变基因诊断试剂盒试剂

[发明专利]基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组-CN202210122779.9在审
发明人：苏进娣;段山;郑开封;杨元凯;陈仕国;高建 -专利权人：深圳市妇幼保健院
申请日： 2022-02-09 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种基于核酸质谱检测Leber遗传性视神经病变的引物组。本发明采用兼并扩增引物，增加侧翼序列长度、增加扩增子长度的设计方案，提高多重PCR多重扩增能力和扩增特异性；通过对34个位点同时进行检测，能够同时对中国人Leber遗传性视神经病变相关的线粒体点突变进行全面检测并准确分型，能够有效避免目前检测Leber遗传性视神经病变只检测高发热点突变，而漏筛大量同时存在双重或多重突变患者的情况从而做到指导临床进行准确分型，避免了漏诊或误诊。
基于核酸检测 leber 遗传性视神经病变引物

[发明专利]引物组、包含该引物组的试剂盒以及该引物组的用途-CN202011428705.5在审
发明人：何逖;覃嘉嘉;黄冉冉 -专利权人：上海吉凯医学检验所有限公司
申请日： 2020-12-07 - 公布日： 2021-06-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了用于检测Leber遗传性视神经病变线粒体中相关突变位点的引物组、包含该引物组的试剂盒以及该引物组的用途。本发明公开了用于同时检测SMA、蚕豆病、肝豆状核变性、马方综合征以及Leber遗传性视神经病变线粒体中相关突变位点的引物组、包含该引物组的试剂盒以及该引物组的用途。
引物包含试剂盒以及用途

[发明专利]用于治疗和预防Leber遗传性视神经病变的组合物和方法-CN201980067341.1在审
发明人： A·D·莱文;D·A·格罗斯 -专利权人：安布里亚制药公司
申请日： 2019-10-10 - 公布日： 2021-06-01 - 主分类号： A61K8/36 文献下载
摘要：提供了用于治疗和预防Leber遗传性视神经病变的组合物和方法。
用于治疗预防 leber 遗传性视神经病变组合方法

[发明专利]用于治疗Leber遗传性视神经病变的重组腺相关病毒-NADH脱氢酶亚单位4基因全长以及药剂-CN201410491726.X在审
发明人：李斌 -专利权人：李斌
申请日： 2014-09-23 - 公布日： 2015-03-25 - 主分类号： C12N15/53 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于治疗Leber遗传性视神经病变的重组腺相关病毒-NADH脱氢酶亚单位4基因全长以及药剂，该基因全长，核苷酸序列SEQ ID NO：1所示，其中，该核苷酸序列全长为3824bp，其由CAG将药剂注入眼玻璃体腔中，用于治疗Leber遗传性视神经病变，本发明的药剂注射到玻璃体腔，能够在玻璃体腔内保持活力，并高效转染到视神经细胞，该蛋白N前端的信号肽，定向引导该蛋白进入线粒体，成熟的ND4蛋白进入线粒体发挥作用因此，药物能有效地治疗Leber遗传性视神经病变。
用于治疗 leber 遗传性视神经病变重组相关病毒 nadh 脱氢酶单位基因全长

[发明专利]一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒-CN201510116129.3有效
发明人：管敏鑫;蒋萍萍;冀延春;梁敏;张娟娟;金筱芬 -专利权人：浙江大学
申请日： 2015-03-17 - 公布日： 2017-05-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T14502C片段的PCR混合液、针对T14502C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶、阳性对照和阴性对照组成。不仅解决了传统上从Leber病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦；而且还解决了跨地区传递样本的问题，血滤纸片、毛发以及口腔粘膜刮片或唾液斑滤纸片等可以很容易的放在信封内，并可通过邮寄的方式跨地区传递本发明试剂盒应用成本低；检测流程简便、快速，结果判读直观，应用本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，可在检测与Leber病相关的线粒体基因ND1T14502C突变中的应用。
一种检测 leber 线粒体 t14502c 试剂盒

[发明专利]一种基因载体及其用于治疗雷柏氏先天性黑矇2型疾病的基因治疗药物-CN201710230465.X有效
发明人：庞继景 -专利权人：厦门继景生物技术有限责任公司
申请日： 2017-04-11 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： C12N15/864 文献下载
摘要：本发明涉及一种基因治疗载体，该基因治疗载体用于治疗或预防由RPE65基因突变引起的2型Leber先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis,LCA2)。
一种基因载体及其用于治疗雷柏氏先天性疾病基因治疗药物

[发明专利]Leber遗传性视神经病变的基因药物-CN201811114558.7有效
发明人：田文洪;马思思;吴小兵;董小岩 -专利权人：北京锦篮基因科技有限公司
申请日： 2018-09-25 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明提供重组腺相关病毒介导的Leber遗传性视神经病变治疗药物。重组腺相关病毒载体携带细胞核表达ND4蛋白表达框。结果提示，该重组腺相关病毒载体有希望开发成为新的Leber遗传性视神经病变治疗药物。
leber 遗传性视神经病变基因药物

[发明专利]检测Leber病线粒体T3394C试剂盒-CN201510116090.5在审
发明人：管敏鑫;蒋萍萍;冀延春;梁敏;张娟娟 -专利权人：浙江大学
申请日： 2015-03-17 - 公布日： 2015-07-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种快速、简便、准确、经济的检测Leber病相关的线粒体DNA T3394C突变的试剂盒。本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题，提高酶切特异性本发明是一种快速、简便、准确、经济的检测试剂盒，可实行Leber病相关的mtDNA T3394C突变的大规模筛查和预防性检查。
检测 leber 线粒体 t3394c 试剂盒

[发明专利]Leber病之线粒体T3866C检测试剂盒及应用-CN201310069330.1有效
发明人：蒋萍萍;管敏鑫;冀延春;梁敏;张娟娟;徐静 -专利权人：浙江大学
申请日： 2013-03-05 - 公布日： 2013-06-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种Leber病之线粒体T3866C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T3866C的PCR混合液、针对T3866C设计的外引物和内引物、限制性内切酶BglⅡ、阳性对照和阴性对照构成本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决了传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；也提高酶切的特异性可实行原发性Leber氏病相关的mtDNAT3866C突变的大规模筛查和预防性检查。
leber 线粒体 t3866c 检测试剂盒应用

[发明专利]一种LHON检测试剂盒-CN202310353819.5在审
发明人：于晓光;吴文辉;李小玲 -专利权人：温州谱希基因科技有限公司
申请日： 2023-04-04 - 公布日： 2023-06-27 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种Leber遗传性视神经病变(Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON)检测试剂盒，通过优化LHON相关突变位点的引物和探针组合物，检测MT‑ND4基因的
一种 lhon 检测试剂盒

[发明专利]Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法-CN201010039165.1无效
发明人：姚永刚;毕蕊 -专利权人：中国科学院昆明动物研究所
申请日： 2010-01-14 - 公布日： 2010-07-21 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法，属Leber遗传性视神经病变研究技术领域。本发明对于Leber遗传性视神经病变的遗传研究及咨询具有重要的意义。
leber 遗传性视神经病变线粒体 dna 突变 g3635a 快速检测方法

[发明专利]Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法-CN201110001713.6无效
发明人：姚永刚;张阿梅 -专利权人：中国科学院昆明动物研究所
申请日： 2011-01-06 - 公布日： 2011-08-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变G10680A的快速检测方法，属Leber遗传性视神经病变研究技术领域。本发明对于Leber遗传性视神经病变的遗传研究及咨询具有重要的意义。
leber 遗传性视神经病变线粒体 dna 突变 g10680a 快速检测方法

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