本申请提供了一种同时检测20种葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症的引物组及试剂盒，引物组包括如SEQ ID No.1～16所示的PCR扩增引物组以及如SEQ ID No.17～36所示的单碱基延伸引物组；试剂盒包括上述引物组以及扩增反应体系、消化反应体系、延伸反应体系、脱盐体系，该试剂盒能够利用所述引物组在单一反应孔中同时检测20种葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症的致病位点，本发明包含的20种突变类型能够覆盖中国人群中99％的患者所携带的致病突变，检测较全面，可避免漏诊双重杂合子，具有高通量、高准确度、高灵敏度、检测速度快、检测成本低的特点，有利于临床推广使用和G6PD缺乏症高发区的大规模人群基因筛查。
本发明提供一种ECHS1基因突变体、蛋白多肽、试剂盒及其应用，属于基因工程技术领域，本发明所述ECHS1基因突变体为ECHS1基因cDNA核苷酸序列第724位核苷酸发生G→A突变，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；所述蛋白多肽具有p.E242K突变；所述试剂盒能够用于筛选易患Leigh综合征的生物样品，含有检测ECHS1基因突变体的试剂。本发明所提供的ECHS1基因突变体、蛋白多肽、试剂盒及其应用，可用于Leigh综合征的分子遗传学诊断，为ECHS1基因突变所致Leigh综合征患者的产前基因诊断提供依据。
本发明属于基因检测技术领域，尤其涉及一种检测β地中海贫血的引物组和试剂盒。所述引物组基于MassARRAY质谱平台进行检测，所述引物组包括如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.6所示的扩增引物和如SEQ ID NO.7～SEQ ID NO.22所示的延伸引物。本发明提供的引物组基于MassARRAY系统可以用于检测β地中海贫血，通过对中国人常见的16种β地中海贫血突变位点设计多重PCR扩增体系的扩增引物和相应突变位点的延伸引物，利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术原理快速准确和低成本检测出突变位点信息，具高性价比、高准确度、高灵敏度、高样本通量和低DNA样本量和质量要求的优势。
