本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测与肺动脉高压有关的新突变基因ACVRL1的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:7至SEQ ID NO:10；与野生型ACVRL1基因相比，所述新突变基因ACVRL1具有c.1216TC杂合错义突变，或所述新突变基因ACVRL1具有c.1217GT杂合错义突变，或所述新突变基因ACVRL1具有c.665AC杂合错义突变，编码核苷酸序列为SEQ ID NO本发明提供的携带c.1216TC、c.1217GT或c.665AC杂合错义突变的新突变基因ACVRL1可以作为临床辅助诊断的生物标志物，对遗传性出血性毛细血管扩张症、肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床诊断
本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测MYBPC3突变基因的试剂在制备肥厚型心肌病试剂盒的应用，试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:8；与野生型MYBPC3基因相比，MYBPC3突变基因具有c.1724GA杂合错义变异，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1；或MYBPC3突变基因具有c.197TC杂合错义变异，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:3。本发明提供的携带c.1724GA或c.197TC杂合错义的MYBPC3突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物，对于协助临床早期诊断肥厚型心肌病，辅助临床判断，指导临床治疗和提前干预心血管恶性事件的发生具有重要意义
本发明公开了一种尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M594及其应用。所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M594相对于核苷酸序列为SEQ ID NO.1所示的CYP82E10基因，所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M594含有的CYP82E10基因序列中342位的C被T取代发生了点突变，所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M594的核苷酸序列如SEQ应用为所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M594在获得尼古丁低转化率的烟草植株中的应用。
本发明公开了一种尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M271及其应用。所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M271相对于核苷酸序列为SEQ ID NO.1所示的CYP82E10基因，所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M271含有的CYP82E10基因序列中385位的C被T取代发生了点突变，所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M271的核苷酸序列如SEQ应用为所述的降低尼古丁转化率的CYP82E10基因错义突变体M271在获得尼古丁低转化率的烟草植株中的应用。
