本发明提供了一种检测LMNA基因突变的引物探针组合物及其应用，所述检测LMNA基因突变的引物探针组合物包括检测LMNA基因突变位点c.562CG的实时荧光PCR引物和探针；所述实时荧光PCR引物包括SEQID No.1～2所示的核苷酸序列；所述探针包括野生型LMNA的探针和突变型LMNA的探针；所述野生型LMNA的探针包括SEQ ID No.3所示的核苷酸序列，所述突变型LMNA的探针包括SEQ ID本发明还提供了一种检测LMNA基因突变的试剂盒和所述试剂盒以非疾病诊断和/或治疗为目的的使用方法。所述引物探针组合物灵敏性高，特异性好，应用价值高。
本发明提供了一种检测MYH7基因突变的引物探针组合物及其应用，所述检测MYH7基因突变的引物探针组合物包括检测MYH7基因突变位点c.2652GT的实时荧光PCR引物和探针；所述实时荧光PCR引物包括SEQIDNo.1～2所示的核苷酸序列；所述探针包括野生型MYH7的探针和突变型MYH7的探针；所述野生型MYH7的探针包括SEQ ID No.3所示的核苷酸序列，所述突变型MYH7的探针包括SEQ IDNo.4所示的核苷酸序列；所述探针为Taqman探针，所述Taqman探针的5’端标记有荧光报告基团，3’端标记有淬灭基团。所述引物探针组合物灵敏性高，特异性好，应用价值高。
本发明涉及一种T790M基因突变的数字PCR检测试剂盒及其检测方法。本发明所述试剂盒包括扩增引物和检测探针，其中，所述扩增引物包括上、下游引物，所述上、下游引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO：25～26所示，所述检测探针包括突变型探针和野生型探针，所述突变型探针和野生型探针的核苷酸序列分别如本发明所述试剂盒和检测方法具有精确度和灵敏度高，检测时间短，可实现低丰度、低突变率样品的定性和定量检测的优点，有助于实现T790M基因突变的早期、无创、定量检测。
本发明公开了用于维生素D和钙代谢相关基因分型的扩增引物组及探针、试剂盒、分型方法。扩增引物组及探针包括：CYP2R1‑rs10741657位点的ARMS引物组及探针：CYP2R1‑rs10741657野生型正向引物、突变型正向引物、共用反向引物及共用探针；GC‑rs2282679位点的ARMS引物组及探针：GC‑rs2282679野生型正向引物、突变型正向引物、共用反向引物及共用探针；VDR‑rs2228570位点的ARMS引物组及探针：VDR‑rs2228570野生型正向引物、突变型正向引物、共用反向引物、及共用探针，其序列分别如SEQ ID NO：01～12所示。
