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[发明专利]一种产前亲权关系鉴定的方法-CN201911101929.2在审
发明人：陈洪亮 -专利权人：陈洪亮
申请日： 2019-11-12 - 公布日： 2020-01-24 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：一种产前亲权关系鉴定的方法，利用环化扩增放大仅仅只需提供母亲外周10ul‑1.2ml血浆，在母亲外周血浆中提取的游离DNA已经包含了胎儿的游离DNA，所以母亲和胎儿只需一份样品即可。
胎儿游离DNA 外周血浆孕妇母亲亲权关系鉴定静脉血环化扩增血量抽取创伤放大

[发明专利]非侵入的出生前监测-CN01817445.0有效
发明人：卢煜明;潘烈文 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2001-10-17 - 公布日： 2004-01-21 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明的具体实施方式涉及怀孕母体血液样品中胎儿或母体RNA的检测，并且涉及将样品进行测试，寻找其中指示胎儿或母亲的状况或特征的胎儿或母亲的分析指标。例如RNA分析可以包括通过分析母亲血液样品而对未出生的胎儿的基因表达模式进行评价。首先利用出生前监测技术仅通过分析母亲血液样品就可检测胎儿表达的基因。在特定的实施方案中，出生前监测技术是基于发现了在怀孕妇女血浆中胎儿来源的RNA的循环。总之，对怀孕妇女的血清或血浆样品的检测方法包括测定样品中胎儿或母亲来源的RNA的存在。
侵入生前监测

[发明专利]非侵入性产前亲子鉴定方法-CN201180068305.0有效
发明人： A·瑞安;S·斯古约恩松;M·班杰维齐;G·杰梅罗斯;M·希尔;J·班尼;M·罗比诺威特茨;Z·德姆科 -专利权人：纳特拉公司
申请日： 2011-12-22 - 公布日： 2020-09-18 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本方法使用来自怀孕母亲血浆的基因测定结果，以及疑父的基因测定结果，和母亲的基因测定结果，来确定疑父是否是胎儿的生父。该方法是通过一种信息学的方式来实现的，所述信息学方式是基于一种能够将母亲血浆中发现的胎儿DNA的遗传指纹与疑父的遗传指纹进行对比的方法。
侵入产前亲子鉴定方法

[发明专利]β-丙氨酸和哌啶酸的组合作为巨大儿预测标志物的应用-CN202310590668.5在审
发明人：陈敏健;汤苗苗;张伟;许云天;胡艳辉;周昆;张婷;徐菠;蒋英曈;宋雪;励子怡;段家伟;张晓玲;吉晓明;陆春城;夏彦恺 -专利权人：南京医科大学
申请日： 2023-05-24 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： G01N30/02 文献下载
摘要：本发明通过采用UPLC‑QexactiveMS比较正常对照和巨大儿母亲孕期血浆中的代谢小分子，发现了孕期血浆中存在可用于评估母亲是否孕有巨大儿，具有诊断价值的血浆代谢小分子标志物组合β‑丙氨酸和哌啶酸，
丙氨酸哌啶组合作为巨大预测标志应用

[发明专利]通过大规模平行RNA测序分析母亲血浆转录组-CN201811106855.7在审
发明人：卢煜明;赵慧君;陈君赐;江培勇;徐宝贤 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2014-02-28 - 公布日： 2019-01-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明为通过大规模平行RNA测序分析母亲血浆转录组，本发明提供了使用来自妊娠女性对象的样品用于诊断妊娠相关的病症、确定等位基因比、确定母亲或胎儿对于循环转录体的贡献，和/或鉴定母亲或胎儿标记物的方法。
母亲血浆妊娠女性转录组妊娠胎儿平行确定等位基因诊断标记物转录体母亲分析基因

[发明专利]一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法-CN201910909980.X在审
发明人：赵世林;李振宇;苏贵土;王小飞;王赵伟;林晓煜;崔晓洁;金波;何金松;黄文树 -专利权人：厦门希吉亚生物科技有限公司
申请日： 2019-09-24 - 公布日： 2021-04-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于孕妇外周血对双胞胎合子性质的无创鉴定方法，包括：第一步：采集母亲血浆样本和采集父亲身体组织样本。第二步：通过所述母亲血浆样本获得母亲的SNP位点序列，通过所述父亲身体组织样本获得父亲SNP位点序列。第三步：计算胎儿浓度f和测序错误率e。第四步：计算双胞胎合子性质为同卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率PM和双胞胎合子性质为异卵双生时所述血浆样本中出现A、T、C、G各深度分布的概率DDA0002213615620000012.JPG" imgContent="drawing" imgFormat="JPEG" orientation="portrait" inline="yes" />其中，Y为所有母亲为纯合基因型
一种基于孕妇外周血双胞胎合子性质鉴定方法

[发明专利]通过母亲血浆DNA的浅深度测序准确定量胎儿DNA分数-CN202210652851.9在审
发明人：卢煜明;江培勇;陈君赐;赵慧君 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2016-09-22 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明的实施例提供用于在不使用父亲或胎儿基因型的情况下推断母亲血浆中的胎儿DNA分数的方法、系统和装置。母亲基因型信息可以从仅有母亲DNA的样品获得，或者可以根据对兼有母亲和胎儿DNA分子的生物样品的浅深度测序而假定。因为测序可处于浅深度，所以即使存在非母亲等位基因，基因座可以仅有很少的读取，并且可以无法显示非母亲等位基因。然而，表征经测序的非母亲等位基因的归一化参数可用于提供对胎儿DNA分数的精确估计，即使非母亲等位基因的量是错误的。本文所述的方法可不需要对特定区域进行高深度测序或富集。
通过母亲血浆 dna 深度准确定量胎儿分数

[发明专利]通过母亲血浆DNA的浅深度测序准确定量胎儿DNA分数-CN201680051185.6有效
发明人：卢煜明;江培勇;陈君赐;赵慧君 -专利权人：香港中文大学
申请日： 2016-09-22 - 公布日： 2022-06-28 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明的实施例提供用于在不使用父亲或胎儿基因型的情况下推断母亲血浆中的胎儿DNA分数的方法、系统和装置。母亲基因型信息可以从仅有母亲DNA的样品获得，或者可以根据对兼有母亲和胎儿DNA分子的生物样品的浅深度测序而假定。因为测序可处于浅深度，所以即使存在非母亲等位基因，基因座可以仅有很少的读取，并且可以无法显示非母亲等位基因。然而，表征经测序的非母亲等位基因的归一化参数可用于提供对胎儿DNA分数的精确估计，即使非母亲等位基因的量是错误的。本文所述的方法可不需要对特定区域进行高深度测序或富集。
通过母亲血浆 dna 深度准确定量胎儿分数

[发明专利]一种利用SNP进行产前亲权关系判定的方法-CN201510390373.9有效
发明人：陈洪亮;郑海灵;段利朋;祝兴强 -专利权人：厦门万基生物科技有限公司
申请日： 2015-07-06 - 公布日： 2018-04-13 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了一种利用SNP进行产前亲权关系判定的方法，利用SNP作为遗传标记，结合高通量测序技术进行产前亲权关系的判定，只需提供母亲外周血10ml，在母亲外周血浆中提取的游离DNA已经包含了胎儿的游离DNA，所以母亲和胎儿只需一份样品即可。
一种利用 snp 进行产前关系判定方法

[发明专利]一种判断胎儿基因型的方法及其装置-CN202011409598.1有效
发明人：张静波;徐冰;单光宇;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-12-03 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明的判断胎儿基因型的方法包括：利用已知父亲、母亲和胎儿基因型的样本构建训练集，通过训练确定|D‑0.5FF|的变化阈值x，其中，D为母亲血浆游离DNA的突变型等位基因频率VAFp与白细胞基因组DNA的突变型等位基因频率VAFw的差值的绝对值，FF为胎儿浓度；将待测胎儿的|D‑0.5FF|与变化阈值x进行比较，根据比较结果以及待测胎儿父亲和母亲的基因型判断待测胎儿基因型。该方法实现了对测序偏差进行训练和校正，可适用于利用不同测序平台获取的母体血浆及白细胞DNA测序数据判定胎儿基因型，同时具有优异的检测性能。
一种判断胎儿基因型方法及其装置

[发明专利]一种孕妇血浆中胎儿DNA含量的检测方法-CN201710026416.4有效
发明人：姜正文;陈小燕;刘超;刘德远 -专利权人：天昊生物医药科技（苏州）有限公司
申请日： 2017-01-13 - 公布日： 2021-01-08 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开了一种孕妇血浆中胎儿DNA含量的检测方法，基于母亲和胎儿基因组中有差异的插入/缺失SNP位点，通过多重荧光PCR扩增以及毛细管电泳分离，对孕妇基因组和血浆DNA中多个SNP位点同时进行多重荧光选取在孕妇基因组中为纯合而胎儿为杂合的SNP位点，利用参照样本对毛细管电泳检测结果进行峰高校正，用孕妇基因组DNA对检测背景进行校正，从而对血浆DNA中多个SNP位点的2个等位基因片段进行定量分析，得出胎儿DNA在母亲血浆DNA中所占的比例。
一种孕妇血浆胎儿 dna 含量检测方法

[发明专利]检测胎儿新生突变的方法、系统和介质-CN202111234035.8在审
发明人：林煜;高雅;徐金金;苏凤侠;郭亭佑;鞠佳;金鑫 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2021-10-22 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：所述方法包括：1)获得母亲血浆、母亲样本和父亲样本的DNA的测序数据；2)基于所述测序数据获得候选新生突变位点，所述候选新生突变位点的胎儿基因型为杂合基因型且父亲母亲均为纯合基因型；3)从所述候选新生突变位点中过滤掉已知的
检测胎儿新生突变方法系统介质

[发明专利]染色体异常的产前诊断方法-CN201010298456.2有效
发明人： C·R·坎托尔;C·丁 -专利权人：波士顿大学信托人
申请日： 2004-10-08 - 公布日： 2011-03-16 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及基于对母亲血样的分析，无创性快速产前诊断染色体异常的方法。本发明利用母亲和胎儿之间DNA的差异，例如其甲基化状态的差异，作为富集母体血浆样本中的胎儿DNA的方法。
染色体异常产前诊断方法

[发明专利]染色体异常的产前诊断方法-CN200480036100.4有效
发明人： C·R·坎托尔;C·丁 -专利权人：波士顿大学信托人
申请日： 2004-10-08 - 公布日： 2007-03-14 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及基于对母亲血样的分析，无创性快速产前诊断染色体异常的方法。本发明利用母亲和胎儿之间DNA的差异，例如其甲基化状态的差异，作为富集母体血浆样本中的胎儿DNA的方法。
染色体异常产前诊断方法

[发明专利]一种用于无创产前亲权关系判定的微单倍型遗传标记组合及方法-CN202010256526.1有效
发明人：欧雪玲;屈宁;林少宾;白肇宸;高军;王焕 -专利权人：中山大学
申请日： 2020-04-02 - 公布日： 2022-06-07 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本方法只需提供母亲外周血10ml，在母亲外周血浆中提取的游离DNA已经包含了胎儿的游离DNA，所以母亲和胎儿只需要一份样品即可。
一种用于产前关系判定微单倍型遗传标记组合方法

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