[发明专利]导致Rubinstein-Taybi综合征的致病基因、检测及应用在审
| 申请号： | 202310282845.3 | 申请日： | 2023-03-21 |
| 公开（公告）号： | CN116240280A | 公开（公告）日： | 2023-06-09 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;罗娇娇;刘亚宁;刘鑫林 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/54 |
| 代理公司： | 长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙) 43240 | 代理人： | 李杰 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种导致Rubinstein‑Taybi综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CREBBP基因，在野生型CREBBP基因的第一位点和/或第二位点发生突变。其中，第一位点为野生型CREBBP基因的第23号外显子的上游第1位碱基对应的位点，第二位点为野生型CREBBP基因的第25号外显子的上游第2位碱基对应的位点。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断Rubinstein‑Taybi综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断Rubinstein‑Taybi综合征。 | ||
| 搜索关键词： | 导致 rubinstein taybi 综合征 致病 基因 检测 应用 | ||
【主权项】：
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