[发明专利]用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂及其应用在审
| 申请号： | 202211263998.5 | 申请日： | 2022-10-17 |
| 公开（公告）号： | CN116064774A | 公开（公告）日： | 2023-05-05 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;曲晓欢;黄靖雯;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;C12N15/12;C07K14/47 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型MYBPC3基因的参考序列相比，所述致病基因MYBPC3的1708位的碱基G突变为碱基A，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因MYBPC3新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因MYBPC3开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带MYBPC3 c.1708GA基因突变的患者和正常人群区分开，对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 扩张型 心肌 致病 基因 mybpc3 新位点 试剂 及其 应用 | ||
【主权项】：
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