[发明专利]用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂及其应用

说明书

本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型MYBPC3基因的参考序列相比，所述致病基因MYBPC3的1708位的碱基G突变为碱基A，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因MYBPC3新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因MYBPC3开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带MYBPC3 c.1708GA基因突变的患者和正常人群区分开，对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，尤其涉及用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂及其应用。

背景技术

扩张型心肌病(diated cardiomyopathy,DCM)是引起心力衰竭(心衰)、心律失常和猝死的常见疾病之一，临床表现为：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低，心衰，室性和室上性心律失常，传导系统异常，血栓栓塞和猝死。2002年中国分层整群抽样调查9个地区8080例正常人群，DCM患病率为19/10万(王志民，2004)。2004年中国一项报道显示，767例DCM患者随访52个月病死率为42.24％(Liu X,2014)，给家庭和社会带来了沉重的负担。

由致病基因突变导致的DCM称为“家族性DCM(familial diated cardiomyopathy,FDCM)”，FDCM的主要致病基因有TTN、LMNA、MYH7、MYH6、TNNT2、ACTC1、BAG3、DSP、MYBPC3、RBM20、SCN5A、TPM1、DES和DMD，约40％的家族性DCM可筛查到明确的致病基因突变，其中，MYBPC3基因编码肌球蛋白C的心脏亚型，主要在心肌中表达。肌球蛋白C是横纹肌a条带跨桥承载区(C区)发现的肌球蛋白。CAMP依赖性蛋白激酶在肾上腺素能刺激下调节体内心脏亚型的磷酸化，可能与心脏收缩的调节有关。

基因检测对于患者临床诊断、危险分层、治疗及患者家属的早期预警非常重要，目前已发现致病基因MYBPC3的许多突变位点，进一步发现新的突变位点对于进一步研究扩张型心肌病，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床诊断具有重要意义。

发明内容

本发明的目的在于针对上述缺陷，提供用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂及其应用。

本发明目的之一在于提供：用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQID NO:5相比，所述致病基因MYBPC3的1708位的碱基G突变为碱基A，编码核苷酸序列为SEQID NO:1；与野生型MYBPC3基因编码蛋白的氨基酸序列SEQ ID NO:6相比，所述致病基因MYBPC3编码蛋白的氨基酸序列为SEQ ID NO:2。具体突变信息如下：

本发明还提供了用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂在制备检测试剂盒中的应用，所述检测试剂盒包括PCR预混液、阴性对照试剂和阳性对照试剂。

本发明的原理和有益效果在于：本发明提供的致病基因MYBPC3新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因MYBPC3开发检测试剂盒可以将携带MYBPC3c.1708GA基因突变的患者和正常人群区分开，对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。为生育需求的患者提供为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，能够有效减少患儿的出生。

附图说明

图1为实施例1中扩张型心肌病患者Sanger测序图；

图2为实施例2中扩张型心肌病先证者的家系图。

具体实施方式

下面通过具体实施方式进一步详细说明：