[发明专利]一种Cornelia de Lange综合征1型的致病基因、引物对及其应用在审
| 申请号： | 202210914349.0 | 申请日： | 2022-08-01 |
| 公开（公告）号： | CN115948529A | 公开（公告）日： | 2023-04-11 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;薛斌;李婵艺 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因诊断领域，特别是涉及一种Cornelia de Lange综合征1型的致病基因、引物对及其应用。本发明提供了一种CorneliadeLange综合征1型的致病基因，在登录号为NIPBL:NM_133433.4的基因的31号外显子的第5773位存在GA突变形成致病基因。利用本发明所述致病基因能够助力CorneliadeLange综合征1型基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 cornelia de lange 综合征 致病 基因 引物 及其 应用 | ||
【主权项】：
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