[发明专利]一种新的NIPBL突变基因及其诊断试剂在审
| 申请号： | 202210779084.8 | 申请日： | 2022-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN115216536A | 公开（公告）日： | 2022-10-21 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;李婵艺;刘鑫林 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明提供了一种新的NIPBL突变基因及其诊断试剂，属于医学诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了NIPBL:NM_133433.4:exon3:c.111_112insCA:p.K38Qfs*8位点发生突变可以导致德朗热综合征。本发明的研究成果可以用于德朗热综合征的遗传学诊断，为德朗热综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，为德朗热综合征的治疗提供新的理论依据，可以为治疗德朗热综合征提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 nipbl 突变 基因 及其 诊断 试剂 | ||
【主权项】：
暂无信息
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