[发明专利]先天性心脏病突变基因及其应用有效
| 申请号： | 202111381755.7 | 申请日： | 2021-11-22 |
| 公开（公告）号： | CN114032300B | 公开（公告）日： | 2022-07-26 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的先天性心脏病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Holt‑Oram综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性 心脏病 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于百世诺（北京）医学检验实验室有限公司，未经百世诺（北京）医学检验实验室有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202111381755.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种喂入式青花椒采收及枝条粉碎一体机
- 下一篇：一种嘉码汉字输入法
