[发明专利]先天性心脏病突变基因及其应用有效
| 申请号: | 202111381755.7 | 申请日: | 2021-11-22 | 
| 公开(公告)号: | CN114032300B | 公开(公告)日: | 2022-07-26 | 
| 发明(设计)人: | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请(专利权)人: | 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司 | 
| 主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;C12N15/11 | 
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| 地址: | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码: | 北京;11 | 
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| 摘要: | |||
| 搜索关键词: | 先天性 心脏病 突变 基因 及其 应用 | ||
1.先天性心脏病突变基因,其特征在于,与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比,先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3;在基因组位置chr12:114837380处,碱基C突变为碱基G;参考基因组版本是GRCh37。
2.根据权利要求1所述的先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。
3.根据权利要求2所述的应用,其特征在于,所述检测试剂盒包括引物SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2。
4.根据权利要求3所述的应用,其特征在于,所述检测试剂盒还包括Taq DNA聚合酶和PCR缓冲液。
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