[发明专利]染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质有效
| 申请号： | 202110196163.1 | 申请日： | 2021-02-22 |
| 公开（公告）号： | CN112863602B | 公开（公告）日： | 2023-07-21 |
| 发明（设计）人： | 张军;孔令印;梁波 | 申请（专利权）人： | 苏州贝康医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/10;G16B20/20;G16B20/40;G16B40/00;G16B45/00 |
| 代理公司： | 华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 唐敏 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市工业*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本申请涉及一种染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；对于AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据AZF区域的基因组比对结果，得到AZF区域的检测结果；对于非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据非AZF区域的基因组比对结果得到非AZF区域的检测结果；根据AZF区域的检测结果和非AZF区域的检测结果，生成Y染色体的检测结果。采用本方法利用全基因组比对结果对染色体进行检测分析，不使用额外实验手段，可以提高染色体的检测效率、减少检测成本；基于机器学习模型和拷贝数变异分析算法对染色体的不同区域分别进行检测，可以提高检测的覆盖率和异常检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 异常 检测 方法 装置 计算机 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
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