[发明专利]染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质

权利要求书

1.一种染色体异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括：

获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；

对于所述Y染色体中的无精子因子AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据所述AZF区域的基因组比对结果，得到所述AZF区域的检测结果；

对于所述Y染色体中的非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据所述非AZF区域的基因组比对结果得到所述非AZF区域的检测结果；

根据所述AZF区域的检测结果和所述非AZF区域的检测结果，生成所述Y染色体的检测结果。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对于所述Y染色体中的无精子因子AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据所述AZF区域的基因组比对结果，得到所述AZF区域的检测结果，包括：

对所述AZF区域的基因组比对结果进行划分，得到多个第一区域；

对每个第一区域内的读段数进行测序随机化扣除校正和均一化处理，确定所述每个第一区域的拷贝数；

根据所述每个第一区域的拷贝数对所述Y染色体进行测序结果绘图，得到待检测图谱；

通过所述染色体异常智能检测模型对所述待检测图谱进行分类识别，得到所述AZF区域的检测结果。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述染色体异常智能检测模型的训练生成方式包括：

获取染色体样本集，所述染色体样本集中包括多个已标注异常区域和异常类型的染色体异常样本；

采用所述染色体样本集对初始染色体异常智能检测模型进行训练，直至达到预设停止条件，得到所述染色体异常智能检测模型。

4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述对每个第一区域内的读段数进行测序随机化扣除校正和均一化处理，确定所述每个第一区域的拷贝数，包括：

对所述每个第一区域内的读段数进行测序随机化扣除校正处理；

获取预设的参考区域的读段数，所述参考区域采用无拷贝数变异的区域；

根据所述每个第一区域中处理后的读段数以及所述参考区域的读段数，确定所述每个第一区域的拷贝数。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述每个第一区域处理后的读段数以及所述参考区域的读段数，确定所述每个第一区域的拷贝数，包括：

获取测序随机化扣除校正后的所述读段数与所述参考区域的读段数的商；

对所获取的商进行标准化处理，得到所述每个第一区域的拷贝数。

6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述参考区域采用以下区域中的任一个：

AZFa下游到P5上游区域且不包含AZFa区域和P5区域；

X染色体。

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对于非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据所述非AZF区域的基因组比对结果得到所述非AZF区域的检测结果，包括：

对所述非AZF区域的基因组比对结果进行划分，生成多个第二区域；

获取每个第二区域对应的读段数；

确定所述每个第二区域的待检测数据为对所述每个第二区域对应的读段数进行测序随机化扣除校正和均一化处理后得到的拷贝数；

通过所述拷贝数变异分析算法对所述每个第二区域对应的待检测数据进行分析，得到所述每个第二区域的检测结果。

8.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述染色体的检测结果包括异常区域以及与所述异常区域对应的异常类型；所述生成所述Y染色体的检测结果之后，还包括：

确定预设的染色体区域结构图中与所述异常区域相对应的异常位置；

将与所述异常区域对应的异常类型映射至所述异常位置处；

展示映射后的所述染色体区域结构图。