[发明专利]基于数字PCR法的人SMN1与SMN2基因拷贝数检测试剂盒在审
| 申请号： | 202010223416.5 | 申请日： | 2020-03-26 |
| 公开（公告）号： | CN111118151A | 公开（公告）日： | 2020-05-08 |
| 发明（设计）人： | 罗景燕;许少飞;陈伟虹;赖炳权 | 申请（专利权）人： | 广东永诺医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州厚海专利商标代理事务所(普通合伙) 44662 | 代理人： | 梁桂萍 |
| 地址： | 528000 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种分子生物学领域，尤指一种基于数字PCR法的人SMN1与SMN2基因拷贝数检测试剂盒，试剂盒包括DNA提取试剂与PCR反应液；PCR反应液包括人SMN1与SMN2基因定量检测的引物、内参RPP30基因检测的引物、人SMN1与SMN2基因检测探针与内参RPP30基因检测探针；本发明采用引物扩增特异性、灵敏度以及重复性均较高；使用的探针提高了PCR反应中DNA分子的稳定性和亲和力；微滴数字PCR可直接检测目标序列的拷贝数，受扩增效率的影响大大降低，对PCR反应抑制物的耐受能力大大提高，检测方式具有更高的准确性及重复性，可应用于SMA携带者筛查、临床确诊和疾病分型等。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 数字 pcr smn1 smn2 基因 拷贝 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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